Os niveis de colesterol poden ser elevados desde a infancia se se padece unha enfermidade denominada hipercolesterolemia familiar. As persoas que a sofren e non se tratan teñen unha esperanza de vida entre 20 e 30 anos menor que a poboación xeral. Un dato arrepiante é que, en España, ata o 80% dos afectados están sen diagnosticar e, por tanto, sen tratarse. Ante esta situación, trabállase para impulsar un Plan Nacional para a súa detección precoz, segundo explica Pedro Mata, presidente da Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) e médico internista da Fundación Jiménez Díaz, de Madrid.
É un trastorno xenético que provoca elevadas concentracións de colesterol. Maniféstase desde a infancia e quen o sofre pode transmitilo á metade da súa descendencia. Por este motivo, considérase que afecta á metade dos membros dunha familia, tanto mulleres como homes.
Afecta a 1 de cada 400 persoas, polo que en España habería 100.000 persoas afectadas.
“Como ocorre con outras enfermidades hereditarias, a hipercolesterolemia familiar pasa desapercibida e pode afectar a calquera estrato da poboación”Mantense estable, aínda que pode haber áreas de determinadas zonas xeográficas do mundo con cifras maiores, ao estar máis illadas e rexistrarse unha maior máis consanguinidade (moitos curmáns segundos casados entre si). Nestes casos, pode ser máis frecuente.
Desde o nacemento, cando as cifras de colesterol poden ser o dobre que na poboación xeral. As súas manifestacións máis graves ocorren antes da idade adulta e desenvolven enfermidade cardiovascular ou coronaria a idades máis novas. Por este motivo, se non se diagnostica nin se trata, estas persoas teñen unha esperanza de vida 20 ou 30 anos inferior á da poboación xeral. Poden sufrir un infarto agudo de miocardio (IAM) aos 40 ou 50 anos.
“Os adolescentes afectados teñen un maior engrosamiento das paredes arteriais, que favorece a formación de placas”Si. Ademais, como ocorre con outras enfermidades hereditarias, a hipercolesterolemia familiar pasa desapercibida e pode afectar a calquera estrato da poboación. De aí a importancia do diagnóstico precoz, de modificar os hábitos de vida e dun tratamento que reduza as cifras de colesterol con fármacos , como as estatinas. Desta forma, os pacientes poden levar unha vida normal e teñen a mesma esperanza de vida que o resto da poboación.
Así é, pero non só en España, senón noutros moitos países. Calcúlase que só están diagnosticados entre o 20% e o 25% dos casos, que significa que case o 80% dos individuos afectados descoñéceo. O problema é que sen diagnóstico nin tratamento ten importantes consecuencias a longo prazo.
“Ao ser unha enfermidade hereditaria, as arterias están expostas desde a infancia ao colesterol”A detección é fácil, non xa de neno, senón de adulto, cando as cifras de colesterol superan os 290-300 mg/dl de colesterol total e téñense antecedentes con familiares de primeiro grao na mesma situación (un pai, unha nai, un irmán ou un fillo). Como a transmisión da enfermidade é vertical, nestes casos todo apunta a que unha persoa padece hipercolesterolemia familiar, máis se na familia houbo algún membro que sufrise un IAM ou outra enfermidade coronaria na cuarta ou quinta década da vida. Por tanto, é fácil sospeitalo, o diagnóstico de certeza confirmaríase cun test xenético.
Unha porcentaxe importante realízase análise de sangue de maneira sistemática, cuxos resultados mostran cifras de colesterol alto. En ocasións, a estas persoas prescríbeselles un fármaco para reducilo, pero non se lles informa de que padecen hipercolesterolemia familiar. Nestes casos, rexístrase un fallo de continuidade porque, cando o fármaco fai o seu efecto, déixano, a pesar de que deberían tomalo toda a vida. Ademais, deberíaselles realizar un estudo e seguimento familiar para detectar este trastorno crónico, así como un test xenético.
“Algúns afectados precisan de LDL-aféreses para evitar un infarto agudo de miocardio antes dos 15 anos”Ao ser un trastorno hereditario, os afectados poden adoptar hábitos de vida saudables canto antes, ter unha mellor adherencia ao tratamento. Como o seu risco cardiovascular está aumentado, poden estar máis atentos aos sinais de alteracións nas arterias que estiveron expostas desde a infancia a cifras de colesterol altas, que as obstruye de forma progresiva e provoca episodios coronarios. Ademais, o diagnóstico tamén serve para facer unha determinación xenética, xa que se unha parella decide ter fillos pode transmitir o trastorno á metade da súa descendencia e outro 25% dos fillos poderían ter cifras de 1.000 mg/dl de colesterol ao nacer, unha situación tan seria que necesitan, xunto co tratamento farmacolóxico, LDL-aférese.
Aseméllase a unha diálese renal, pero realízase dúas veces ao mes. Pásase o sangue do paciente a través duns filtros onde queda depositado o colesterol e devólveselle “limpa”. Sen esta técnica, estes nenos poderían sufrir un infarto antes dos 15 anos. Afortunadamente, sucede en poucos casos. Pero, por este motivo, é moi importante o consello xenético.
“Cando a enfermidade está diagnosticada, trátase con fármacos e adóptase un estilo de vida apropiado, o risco cardiovascular normalízase”Ao ser unha enfermidade hereditaria, as arterias están expostas desde a infancia, durante máis anos, ao colesterol. Os adolescentes con hipercolesterolemia familiar tamén padecen un maior engrosamiento das paredes arteriais, que favorece a formación de placas. Isto non sucede na poboación que ten o colesterol elevado por outras causas, que é moi frecuente (preto do 18% dos adultos), por encima do 250 mg/dl. Nestes casos, aínda que tamén pode haber certa susceptibilidade familiar, débese a hábitos dietéticos inadecuados -dieta con alto contido calórico e graxa-, sobrepeso e falta de exercicio físico.
En identificar máis casos, a partir dunha persoa que acode á consulta e ten o colesterol igual ou superior a 300 mg/dl. É importante preguntar sempre sobre os datos doutros familiares e realizar unha detección xenética na consulta. Se a análise do xene é positivo, séguese a localización en fervenza aos familiares de primeiro grao. É unha detección selectiva, a partir dun caso índice, non á poboación xeral. A clave non é identificar a unha soa persoa, senón ao resto de afectados dunha familia.
Hainas e, aínda que o plan refírese a a hipercolesterolemia familiar porque están ben identificadas as mutacións que a provocan e podemos diagnosticala co test xenético, tamén destaca a hiperlipidemia familiar combinada. Esta, en xeral, afecta á metade dos membros da familia que teñen elevada a taxa de colesterol e de triglicéridos, outro tipo de graxa. Afecta a case un 2% da poboación, polo que en España estímase que hai unhas 700.000 persoas afectadas. Neste caso, aínda non dispomos da caracterización molecular necesaria para aplicar un test xenético e detectala.
“O Plan Nacional non só vai permitir salvar a vida de persoas en idades novas, senón un aforro importante en custos do sistema de saúde”A poboación debe saber que os afectados sofren infartos precoces e teñen unha esperanza de vida menor. Con todo, unha vez que se diagnostica e trátase de maneira adecuada, se se evita o tabaco e adóptanse uns hábitos de vida apropiados, estas persoas están controladas por completo, non teñen un risco cardiovascular aumentado e a súa esperanza de vida iguálase á da poboación xeral. Este é unha mensaxe importante, posto que é unha enfermidade hereditaria, pero contrólase moi ben cun diagnóstico precoz.
O Plan Nacional para mellorar a detección da hipercolesterolemia familiar é un desexo en cernes dos expertos nesta enfermidade, que se impulsou en nove comunidades autónomas: Cataluña, Navarra, A Rioxa, Aragón, País Vasco, Asturias, Castela e León, Estremadura e Madrid. Prevese que se estenda ao resto, xa que hai familias de afectados amplas, cuxos membros viven en distintas autonomías, polo que non sería lóxico que só unhas se beneficiasen do plan, informa Pedro Mata.
Unha singularidade, no caso de Castela e León, é que por primeira vez o médico de atención primaria pode solicitar o test xenético, o que constitúe unha revolución en medicamento, porque antes só se podía solicitar desde a atención hospitalaria. Posto que os afectados son persoas sas, poucas veces acoden ao médico e, por iso, é máis fácil de detectar desde a atención primaria, segundo Mata.
O test xenético, que se aplica nos casos de sospeita, realízase en saliva. Os seus resultados están listos nun máximo de dúas semanas, un período de tempo que se considera moi rápido para detectar un problema xenético. O test efectúase a partir dun biochip onde figuran as 300 mutacións xenéticas máis frecuentes que se detectaron en España desta enfermidade e coas que está representada case toda a poboación. En ocasións, dáse o caso de familias cunha mutación non identificada e que non se introduciu no biochip. Entón, se secuenciaría o xene completo, o que tardaría máis tempo.
En canto á consecución dun plan nacional que inclúa a realización deste test para a detección precoz da hipercolesterolemia familiar, Mata destaca que “é moi custo-eficaz (é moi eficaz e costa pouco) e unha das investigacións en saúde máis rendibles, porque non só vai permitir salvar a vida de persoas en idades novas, senón un aforro importante en custos do sistema de saúde”, desde a atención ao infarto ou unha enfermidade coronaria aos fármacos que necesitan os enfermos, os ingresos hospitalarios, a revascularización coronaria e a colocación de stents nas arterias, “todo cuns custos altísimos”. Estímase que este programa xerará un aforro persoal, social e sanitario e, por tanto, conclúe Mata, “merece a pena”.
