Porfiria, a enfermidade da cor púrpura

A dor abdominal é un dos motivos máis frecuentes das visitas a urxencias, até o punto de que representa o 85% das asistencias, sobre todo se aparece de forma brusca, segundo un traballo do Hospital Virxe da Vitoria, de Málaga. Ademais, no 50% dos casos é posible que non se atope a súa causa. Isto é o que pode ocorrer no caso das porfirias. A dor abdominal pode ser una dos primeiros sinais de alarma da súa padecimiento. As porfirias figuran na ampla clasificación das enfermidades raras, posto que afectan a un grupo moi pequeno da poboación, a 5 persoas de cada 20.000. O inconcreto dos seus síntomas, como ocorre coa dor abdominal, que poden ser comúns aos doutras patoloxías, e a escasa afectación da enfermidade entre a poboación fan que sexa difícil diagnosticala.

As porfirias son enfermidades metabólicas ocasionadas polas deficiencias encimáticas na ruta do proceso de formación do grupo hemo (un composto químico que forma parte da hemoglobina), que se acha nos glóbulos vermellos, encargados do transporte do osíxeno. Esta insuficiencia caracterízase pola acumulación, no sangue, dunha cantidade excesiva dunhas sustancias chamadas porfirinas. Debido a este exceso de porfirinas, a cor dos ouriños, ao expola á luz, adquire un ton púrpura, de aí o nome “porfiria” que se lle deu a estas patoloxías, segundo información da Asociación Española de Porfiria, que este ano cumpre una década.

Como ocorre con outras enfermidades raras, a maioría das porfirias son hereditarias e crónicas. Pero, aínda que se transmiten de pais a fillos, non todos os fillos hérdanas e, nalgúns casos, os afectados só son portadores da enfermidade e non chegan a padecer os seus síntomas. De momento, a porfiria non teñen curación, os medicamentos paira tratalas son caros e algúns deles non están aínda recoñecidos pola Seguridade Social. Con todo, pequenos grupos de investigadores interesáronse neles e investigan o modo de curar ou paliar as súas consecuencias, segundo relata Mari Anxos Guillamón, presidenta da Asociación Española de Porfiria.

Hai sete tipos principais de porfirias, ningunha delas contaxiosa. Cada una orixínase polo defecto da actividade das sete encimas que participan na fabricación do hemo. Estas porfirias poden ser agudas ou hepáticas, con síntomas que poden ser agudos ou cutáneos ou ambos, e eritropoyéticas. Estas últimas son moi raras, aparecen na infancia e caracterízanse por graves lesións na pel que poden chegar a ser moi severas.

A porfiria aguda intermitente pode aparecer a partir da adolescencia e parece afectar a máis mulleres que a homes, entre os 20 e os 45 anos. Esta forma afecta o sistema nervioso central e vexetativo. Precisamente, os seus síntomas máis frecuentes son a dor abdominal, así como de pernas e brazos -pode chegar mesmo a provocar una parálise total ou parcial (tetraplejia), aínda que co tempo e moita rehabilitación, pode curarse-, vómitos e, en certos casos, ir acompañada dunha gran ansiedade.

Estes síntomas poden confundirse cos dun cólico de ril ou una apendicitis, con trastornos xinecolóxicos e, mesmo, psicolóxicos. “A nosa experiencia ensínanos que é difícil o seu diagnóstico, nalgúns casos tardan anos en pescudalo. Nese tempo, os afectados sofren situacións de angustia, illamento e gran ansiedade que agravan os seus síntomas por non recibir o tratamento adecuado”, segundo Guillamón.

Un avance que empezou a paliar a demora diagnóstica e que está dispoñible nalgúns servizos de urxencias é o Test de Hoesch, unha análise básica, fácil e barato, que permite facer un prediagnóstico destas enfermidades. Outra pista que tamén axuda aos médicos a establecer o diagnóstico é expor os ouriños ao sol nun tarro transparente e comprobar se esta adquire a característica cor púrpura que dá nome ás porfirias.

Paira o seu tratamento está dispoñible un fármaco de alto custo, que proporcionan os servizos sanitarios, ao que custa acceder e que, en ocasións, leva ao paciente a ingresar nun centro de saúde.

Os síntomas das porfirias pódense evitar se se seguen as recomendacións e advertencias da Asociación Española de Porfiria. Una delas é advertir ao médico ou profesional sanitario, antes de tomar ningún fármaco, de que se padece a enfermidade, posto que hai algúns medicamentos que non poden administrarse aos afectados. De feito, estes pacientes deberían levar sempre consigo a lista de fármacos prohibidos.

Outra importante recomendación paira os afectados de porfiria é levar una dieta rica en hidratos de carbono e evitar o xaxún prolongado; deberían comer cinco veces ao día, distribuíndo os seus alimentos no almorzo, a comida e a cea, intercalando un tentempié a media mañá e tomando algo máis antes de irse a durmir. Nestas dúas últimas ocasións, bastaría cun zume, una infusión ou algunhas cucharadas de azucre. E, xunto á dieta, outro alicerce fundamental do benestar, como ocorre na poboación xeral, é practicar o deporte que se poida ou, polo menos, camiñar todos os días.

Ademais, hai que tentar evitar as infeccións e, se se contraen, consultar ao médico paira poder tratalas e curalas canto antes, así como evitar a tensión e beber alcol. No caso das mulleres, é importante saber que as crises adoitan vincularse aos cambios hormonais propios do corpo feminino. Una advertencia que emiten desde a Asociación Española de Porfiria é levar sempre una alerta médica que indique que se padece una porfiria, a modo de chapa ou de pulseira.