Cando falamos de cancro sabemos que os xenes teñen un papel moi importante, porque xeralmente o cancro prodúcese por un fallo tras a mutación dun xene. Con todo, isto non significa que todos os cancros sexan hereditarios. A gran maioría das mutacións dos xenes prodúcese ao longo da vida. É dicir, un xene nace normal, pero muta debido a factores externos ou, mesmo, debido ao propio envellecemento, o que desencadea na formación dun tumor. Só entre o 5 % e 7 % dos casos a mutación xenética é hereditaria, isto é, que se naceu con ela. No entanto, isto tampouco supón que se herde o cancro en si, senón que se herda unha mutación xenética que nos predispone en maior medida a padecer certo tipo de tumores, como ocorre nalgúns casos de cancro de mama e ovario ou cancro colorrectal.
O feito de que nunha familia varias persoas teñan un mesmo tipo de tumor, tampouco significa que se trate sempre dun caso herdado. Segundo datos da Sociedade Española de Oncoloxía Médica (SEOM), nun 20 % dos pacientes existe unha historia familiar previa de cancro. Pero este pode ser debido a unha coincidencia, a factores ambientais e estilos de vida similares, ademais da factores xenéticos.
Cando o cancro é hereditario?
O feito de que o tumor apareza por unha predisposición xenética herdada adoita supor certas características, como que o tumor aparece a unha idade máis temperá e, ademais, adoita ser máis agresivo; tal e como explica Nuria Rodríguez, responsable da Unidade de Cancro Heredofamiliar do Hospital Universitario A Paz.
Con todo, debemos entender que o que se herda é a predisposición ao cancro, por tanto, o que hai que extremar son as precaucións entre os diferentes factores de risco que poden impactar no seu desenvolvemento. Ademais do tabaco e as radiacións solares sen protección, existen outros factores de risco como o consumo de alcol en exceso; a exposición a carcinógenos químicos como o amianto, o chumbo ou o mercurio; as radiacións ionizantes (raios X); ou certos virus e bacterias, como é o caso do VPH (virus do papiloma humano) no cancro de pescozo de útero ou de orofaringe.
O obxectivo nestes casos é identificar esta mutación xenética para previr o cancro ou, no caso de que apareza, realizar un diagnóstico precoz para contar cun mellor prognóstico. Tamén, coñecer mellor o tumor e así tratalo da mellor forma posible.
Como previr o cancro hereditario?
A pesar de todo iso, no caso do cancro hereditario, a prevención pasa principalmente por contar cun bo consello xenético. Hai que lembrar que a tecnoloxía actual permite analizar o ADN de múltiples xenes relacionados co cancro hereditario, e valorar o risco dunha persoa ou familia para determinado tipo de cancro. Grazas a esta información, axúdase a tomar as decisións preventivas ou terapéuticas máis convenientes.
En España existen Unidades de Consello Xenético en practicamente todas as comunidades autónomas, dependentes da sanidade pública. Nos últimos 20 anos, desde que somos capaces de investigar o xenoma, producíronse grandes melloras. Unha é a xeración de fármacos para a síndrome de predisposición xenética no cancro de mama e ovario, que xa se utilizan na clínica. O outro fito é a xeración dun grupo de fármacos de inmunooncología que van dirixidos a tumores cunhas características moleculares particulares, habitualmente en cancro colorrectal.
Este consello xenético tamén resulta importante á hora de ter descendencia. Hoxe en día é posible, a través de técnicas de fecundación in vitro, realizar unha selección dos embrións para implantar aqueles que non teñan esta alteración molecular, e así cortar a cadea de transmisión na devandita familia.
Tipos de cancro hereditario: investigacións da AECC
A Asociación Española Contra o Cancro (AECC) participa activamente en diferentes proxectos de investigación sobre o cancro hereditario de colon e mama, entre outros.
Cancro de colon hereditario
Entre as investigacións máis recentes destacan algunhas como a da doutora Mariona Terradas. O seu obxectivo é identificar novos xenes e mutacións relacionados en cancro colorrectal hereditario. Para iso, estúdase o ADN en familias con cancro colorrectal sen causa coñecida da enfermidade, co obxectivo de pescudar que tipo de mutacións pódense asociar ao cancro hereditario.
Por outra banda, o proxecto da doutora Marta Santiago estuda síndromes con predisposición a cancro, centrándose en dilucidar que xenes poderían ter un papel crave na progresión a leucemia mieloide hereditaria. Desta forma, poderíanse detectar as síndromes ou estadios premalignos de forma temperá e levar a cabo un seguimento exhaustivo do paciente e os seus familiares, antes de que desenvolvan a enfermidade.
Cancro de mama hereditario
Así mesmo, o traballo da doutora Violeta Serra está enfocado no cancro de mama hereditario. Leste pretende identificar novos factores predictivos de resposta a fármacos e factores prognóstico clínicos, mediante unha análise detallada da capacidade dos tumores para reparar o ADN. Os datos obtidos permitirán desenvolver un test predictivo de sensibilidade terapéutica e deseñar novos tratamentos máis efectivos.
Por último, cabería destacar a investigación de Lara Sanoguera, tamén dirixida a cancro de mama hereditario. Este traballo analiza o papel da desregulación do splicing, un proceso polo que se selecciona “” a información concreta dun xene que se necesita para formar a molécula correspondente (ARN). O estudo deste proceso de splicing busca reclasificar alteracións xenéticas hereditarias descoñecidas a nivel clínico, mellorando o coñecemento sobre a predisposición e a prevención; ademais de mellores diagnósticos e novos tratamentos personalizados.
