Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Quince nenos en España padecen a rara enfermidade de Pompe

A terapia encimática é a súa única esperanza de curación

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Luns, 21deOutubrode2002

En España, un total de quince nenos padecen a enfermidade de Pompe, na súa variable infantil, aínda que, segundo explica o presidente da Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis, Antonio Bañón, “hai bebés que poden chegar a morrer sen que a enfermidade diagnostíquelles”. Ambos os proxenitores deben ser “portadores” do xene defectuoso que causa a enfermidade para que esta se exteriorice nos seus fillos. A posibilidade dos proxenitores portadores de ter un fillo enfermo é da orde do 25%, mentres que a probabilidade xeral (sen saber si ése “portador” do xene defectuoso ou non) vai dun entre 40.000 a un entre 150.000, polo que este mal é una enfermidade moi rara.

A primeira pregunta que adoitan facerse os pais dun neno coa enfermidade de Pompe é si realmente hai esperanza de curación . A resposta a isto é que a pesar de que non haberá un tratamento no mercado de forma inmediata, e tampouco nos próximos dous ou tres anos, si existe una alentadora investigación en marcha. Con todo, a partir de aquí os pais enfróntanse á angustia de ver como os médicos coñecen moi pouco a enfermidade e menos aínda das investigacións que levan a cabo paira atopar un tratamento terapéutico.

Javier, o pai de Lucas, un neno madrileño que conseguiu entrar nun ensaio clínico realizado por unha empresa de Estados Unidos, asegura que case todo o que sabe da enfermidade é grazas á información que atopou en Internet, lendo revistas médicas e en contacto con asociacións que aglutinan a familiares destes enfermos. É máis, asegura que cando el e a súa muller, María, dixéronlle a un dos médicos que trataron a Lucas que existía un tratamento en fase experimental que estaba a dar resultados noutros nenos enfermos, contestoulles que non lle falásemos de ciencia ficción”. O ensaio clínico ao que se someterá o neno abre una porta á esperanza. “Logramos algo que parecía inalcanzable. Despois de catro meses coa angustia de que Lucas íase a morrer, dáselle una oportunidade paira seguir adiante”, sinala Javier.

Lucas formará parte dun ensaio clínico cun tratamento realizado pola empresa Genzyme, de Estados Unidos. A primeira dose deste tratamento en fase experimental chegaralle en poucos días, e proporcionará a Lucas a encima da que carece e que lle provoca a enfermidade, a alfa glucosidasa aceda ou maltasa aceda. A falta desta encima fai que a transformación do glucógeno (sustancia que se forma no organismo paira almacenar a enerxía que provén dos hidratos de carbono) non se efectúe adecuadamente e acumúleselle nos músculos, o fígado, os nervios e o tecido cardíaco. Debido á acumulación excesiva de glucógeno, as células afectadas non funcionan ben e finalmente destrúense.

Segundo Antonio Bañón, o tratamento “está a funcionar entre regular e espectacularmente ben”, o que representa “un panorama alentador” paira estes enfermos que teñen a adolescencia como expectativa de vida. O caso de Lucas, di Antonio Bañón, era o máis grave, xa que depende do grao de ausencia da encima.

Na actualidade hai dous grupos de investigadores, uno en Estados Unidos e outro en Holanda, que traballan no que se chama terapia de reemplazamiento encimático. A encima alfa glusidasa está a producirse biotecnológicamente a partir de células animais, neste caso de ovarios de hamster chineses, ás que se lles inxecta o xene da alfa glucosidasa para que produzan a encima, que logo se sintetiza.

A empresa Genzyme xa anunciou que no primeiro trimestre de 2003 comezará a terceira fase do ensaio, previa á comercialización, e que comprou dúas biorreactores, co fin de poder producir a encima a gran escala. Será a única alternativa paira os entre 3.000 e 5.000 nenos que se calcula padecen o mal de Pompe no mundo.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións