Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Atención sanitaria

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Santiago Munné, enxeñeiro xenético

O diagnóstico xenético preimplantacional reduce o risco de transmisión de anomalías cromosómicas

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Martes, 14deXullode2009

Santiago Munné dirixe na actualidade o laboratorio de diagnóstico xenético preimplantacional do Institute for Reproductive Medicine and Science en Livingston (Nova Jersey, EE.UU.). O seu labor consiste na detección de translocaciones e anomalías cromosómicas relacionadas coa idade materna reprodutiva mediante probas diagnósticas ensaiadas en EE.UU., Perú, Reino Unido, España e Xapón. Munné é autor de preto de 200 traballos científicos e converteuse nun orador habitual en congresos nacionais e internacionais como experto en xenética preimplantacional.

O seu interese pola xenética levoulle directamente a EE.UU.

Me doctoré en xenética na Universidade de Pittsburg e uninme, acto seguido, ao equipo do Dr. Cohen en Cornell University Medical College de Nova York (1991). Alí desenvolvín o primeiro diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) paira detectar anomalías cromosómicas numéricas en embriones e evitar enfermidades como a síndrome de Down, entre outras.

Por que EE.UU.?

Porque o Jacques Cohen era o pioneiro mundial neste tipo de medicamento e o responsable da concepción do primeiro bebé probeta. Cohen desenvolveu numerosas técnicas que revolucionaron o mundo da fecundación in vitro (FIV). Hoxe este centro é pioneiro no desenvolvemento de tests de aneuploidía (cambios no número de cromosomas, que poden dar lugar a enfermidades xenéticas) e translocaciones (alteración na localización de determinado material cromosómico), con miles de ciclos realizados nesta materia.

Tamén demostraron maiores taxas de embarazo mediante a técnica do diagnóstico xenético preimplantacional en mulleres de idade reprodutiva avanzada.

Si, esta técnica tamén permite a detección de translocaciones cromosómicas en embriones humanos e reduce de forma significativa a taxa de abortos nas pacientes diagnosticadas (á vez que evita o nacemento de nenos afectos). O noso grupo é líder mundial en canto a redución de abortos espontáneos en mulleres maiores de 35 anos que se someten a fertilización in vitro e ao diagnóstico xenético preimplantacional.

En que consiste este diagnóstico?

É una técnica innovadora que permite a detección de anomalías xenéticas previa en ciclos de fertilización in vitro, antes da transferencia do embrión ao útero da muller.

Si só seleccionamos embriones sen enfermidades xenéticas, terminaranse erradicando estas patoloxías?

Non é tan fácil. Moitas enfermidades débense a máis dun xene. Por agora, nós centrámonos no diagnóstico de enfermidades monogénicas (dun só xene), como a hemofilia, fibrosis quística, atrofia muscular espinal e algúns cancros hereditarios. Levamos máis de 20.000 ciclos diagnosticados.

Quen se benefician?

O diagnóstico xenético preimplantacional permite detectar anomalías xenéticas antes da transferencia do embrión ao útero da mullerTodas as persoas portadoras de translocaciones, investimentos ou outras anomalías cromosómicas ou enfermidades monogénicas, así como pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos de repetición e outros pacientes dun ciclo de fertilización in vitro que requiran este tipo de análise. Clínicas e hospitais poden ofrecer desde agora aos seus pacientes un servizo integral nos seus tratamentos de reprodución asistida, contando co apoio e a colaboración dun laboratorio líder en DGP, con protocolos que aseguran as taxas máis baixas de erro, incluíndo una técnica denominada NRR (“Non Result Rescue”).

Como un seguro?

É una proba de reanálisis de mostras dubidosas, cunha terceira rolda con sondas teloméricas que evitan descartar una gran proporción de falsos positivos ou a transferencia de falsos negativos.

E non pode ocorrer como coas cesáreas, que os obstetras abusen da técnica paira evitar demandas dos pacientes?

Non nego que este risco existe. En EE.UU. xa tiven que tomar parte nalgúns xuízos a modo de perito, constatando que de empregar técnicas de diagnóstico xenético preimplantacional en determinados programas de fertilización in vitro puidéronse evitar abortos ou nacementos con enfermidades xenéticas.

Establece a FDA, o máximo organismo estadounidense en materia de regulación sanitaria, en que circunstancias é preciso administrar esta técnica diagnóstica?

O principal beneficiario desta técnica é o feto, e a Administración estadounidense non considera ao feto como paciente, polo que a técnica non necesita pasar este tipo de controis nin cinguirse a un determinado protocolo por lei.

Os médicos poden servirse do diagnóstico xenético preimplantacional ao seu antollo?

A condición de que respecten a lexislación sobre reprodución asistida e diagnóstico preimplantacional de cada país. En España hai una lei que regula perfectamente que controis deben especificarse nos programas de fertilización in vitro. Os especialistas poden decidir, de forma libre, se o DGP é necesario, a propósito de que a súa utilización non pode prexudicar en ningún caso o desenvolvemento do programa. Non é como coa amniocentesis, na que si hai un risco implícito.

Están os especialistas polo labor?

En 2002, segundo o ICMART (International Comitee for Monitoring Assisted Reproductive Technology), os especialistas europeos reportaron un total de 265.622 ciclos de fertilización in vitro, a pesar de que a estimación de ciclos reais iniciados roldase só os 440.000. En todo o mundo rexistráronse un total de 471.641 e a estimación de ciclos reais, segundo o ICMART, está cifrada en 800.000.

Grazas ao diagnóstico xenético preimplantacional?

Ao longo dos últimos anos o DGP aumentou o seu espectro de aplicacións. No grupo de pacientes con infertilidade debida a anomalías cromosómicas, a opción de levar a cabo un diagnóstico xenético preimplantacional paira valorar o número de xogos completos de cromosomas, a ploidía, dos embriones, axuda a obter embarazos evolutivos e a minimizar o risco de transmisión de cromosomopatías. Desta maneira, o crecemento de DGP derívase directamente do crecemento dos ciclos de fertilización in vitro.


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións