Preto de 12 millóns de europeos sofren a Síndrome das Pernas Inquietas, un trastorno neurológico frecuente e con todo descoñecido, que consta como unha das causas máis habituais de insomnio e que ata a data carecía de terapias efectivas. A Unión Europea ha dado luz verde para que o pramipexole convértase no primeiro fármaco aprobado para o tratamento desta síndrome. Estudos previos confirmaron que ofrece un rápido alivio dos síntomas despois de tan só unha semana de tratamento.
A finais do pasado mes de abril tivo lugar en Barcelona un Simposio sobre a Síndrome das Pernas Inquietas (SPI) en que se presentou un estudo no que se constataba que 1 de cada 10 persoas tiñan síntomas de SPI. Deles, o 88% estaban orientados e tratados como problemas insomnio e tan só un 12% estaba ben diagnosticado. Cabe destacar que na cuarta parte dos casos, os síntomas provocaban un importante impacto sobre a calidade de vida. A investigación, realizada en cinco países europeos sobre unha poboación de máis de 23.000 persoas, desmente a idea de que se trata dunha alteración pouco frecuente.
A Síndrome das Pernas Inquietas aparece na listaxe de enfermidades raras aínda que esta valoración é errónea, xa que é máis frecuente do que parece. A Federación Española de Asociacións de Enfermidades Raras (FEDER) incide que se considera rara polo gran descoñecemento que existe xa que moitos pacientes non buscan atención médica pensando que non se lles vai a tomar en serio ou que o seu problema non se pode tratar. Así mesmo, algúns médicos equivocadamente atribúen os síntomas ao nerviosismo, ao insomnio ou á tensión polo que moitos casos pasan desapercibidos.
Que é a Síndrome das Pernas Inquietas?
A Síndrome das Pernas Inquietas (SPI) é un trastorno neurológico caracterizado por sensacións desagradables nas pernas e un impulso incontrolable de moverse, co fin de aliviar as molestias. As persoas con SPI describen a sensación de ter «algo camiñando polas pernas», dor, ardor profundo, unha especie de hormigueo ou tirantez.
Un dos aspectos característicos do trastorno é que os síntomas se desencadean no momento de deitarse e tratar de relaxarse. A imperiosa necesidade de moverse ou cambiar de posición leva dificultade para conciliar e manter o soño e, se non se trata, o trastorno provoca esgotamento e fatiga durante o día. Moitas persoas afectadas refiren que as súas actividades diarias, como o traballo e as súas relacións persoais, están alteradas debido ao cansazo xa que a miúdo non se poden concentrar e están irritables.
O SPI preséntase en ambos os sexos, aínda que a incidencia é lixeiramente maior nas mulleres. Aínda que a síndrome pode comezar a calquera idade, mesmo na infancia, a maioría dos pacientes severamente afectados son de idade media ou maiores e, ademais, a severidade do trastorno parece aumentar coa idade.
Herdanza e dopamina
Os descendentes que herdan a enfermidade desenvolverana a idades máis temperás que os seus proxenitoresAs estatísticas indican que o 50% dos pacientes teñen familiares que padecen o mesmo trastorno polo que se sospeita que hai un factor xenético implicado. Os estudos de agregación familiar mostran un patrón autosómico dominante (maior probabilidade de herdar un trazo). Ademais, existe evidencia de que nas familias afectadas, a idade de comezo dos síntomas adiántase en cada xeración, é dicir, que os descendentes que herdan a enfermidade desenvolverana a idades máis temperás que os seus proxenitores.
Estudos recentes relacionan un xene localizado no cromosoma 12 coa susceptibilidade á enfermidade e aínda que aínda non pode falarse dun ‘xene responsable’, é probable que nun futuro próximo podamos coñecer máis acerca da xenética desta síndrome.
Nas últimas décadas produciuse un avance importante no coñecemento das causas da síndrome xa que se considera que a dopamina, un neurotransmisor cerebral, parece ter un papel destacado. Nos pacientes afectados hai unha diminución da dopamina e da actividade dos receptores desta sustancia no cerebro. Por outra banda, estudos realizados na Fundación Jiménez Díaz de Madrid, suxiren a existencia de oscilacións na actividade deste neurotransmisor ao longo das 24 horas do día de tal maneira que nas horas nocturnas, coincidindo coa aparición dos síntomas, produciríase unha diminución.
Tamén sabemos que algúns medicamentos desencadean a aparición do SPI: fármacos para tratar as náuseas, anticonvulsivantes e algunhas drogas antipsicóticas relacionáronse coa síndrome. Así mesmo, o alcol, o tabaco e algúns estimulantes como a cafeína, a teína ou os derivados do cacao, poden agravar ou provocar os síntomas en persoas predispostas. Nestes casos, a supresión destas sustancias pode mellorar aos pacientes aínda que non está claro ata que punto a clínica pode suprimirse completamente.
Hai tempo que se coñece que as persoas con anemia ou con niveis baixos de ferro poden desenvolver o SPI. Neste caso crese que un déficit na utilización, transporte e almacenamento do ferro cerebral podería xogar un papel importante xa que ata o 50% dos pacientes con déficit de ferro padecen a síndrome.Algunhas mulleres embarazadas sofren SPI, especialmente no último trimestre. A maioría melloran despois do parto aínda que, nalgúns casos, o embarazo actúa como desencadenamento dun problema latente, podendo entón persistir os síntomas máis adiante.
A Unión Europea ha dado luz verde para que o pramipexole convértase no primeiro fármaco aprobado para o tratamento da Síndrome de Pernas Inquietas moderado a severo en Europa. O fármaco é un agonista da dopamina, utilizado ata agora no tratamento da enfermidade de Parkinson. O programa de rexistro de pramipexole incluíu a máis de 1.000 pacientes en Europa e os EEUU, confirmando que produce unha melloría significativa dos síntomas despois de tan só unha semana de tratamento.
Nas formas leves, unha serie de medidas preventivas xunto a hábitos de soño saudables poden ser suficientes. Algúns pacientes refiren melloría se practican de forma regular exercicio moderado aínda que o exercicio excesivo, parece agravar os síntomas. Tomar un baño quente, unha masaxe suave e aplicar calor ou frío local, tamén resulta útil. Suprimir o alcol, o tabaco e a cafeína proporciona alivio e nos casos en que se constate unha deficiencia, pode estar indicada a toma de suplementos de ferro, folatos ou magnesio.
Os fármacos resérvanse para os casos máis importantes; algúns ansiolíticos como as benzodiacepinas, aínda que non reducen os síntomas do SPI melloran ao paciente xa que axudan a conciliar o soño. Os axentes dopaminergicos, utilizados no tratamento da enfermidade de Parkinson, melloran os síntomas e considéranse como o tratamento inicial de elección para os casos máis severos. Reportáronse bos resultados a curto prazo aínda que nalgúns casos, o tratamento provoca que os síntomas diminúan pola noite pero aparezan máis temperán durante o día, cousa que non ocorre co tratamento con pramipexole.
