Síndrome de Angelman

En 1965 o médico británico Harry Angelman describiu por primeira vez a tres nenos con doenzas similares como Happy Puppets ( marioneta feliz) pola súa característica aparencia: rixidez, andar espástico, ausencia da fala e risa excesiva. O termo quedaría pronto obsoleto paira adoptar o nome do seu descubridor, Síndrome de Angelman (SA). Despois de certo interese inicial da comunidade científica, o trastorno caeu no esquecemento até mediados da década dos 80.

Esta síndrome non se recoñece no recentemente nado ou na primeira infancia xa que os problemas de desenvolvemento son inespecíficos nesta etapa. A idade máis común de diagnóstico é a partir do tres anos e até o sete, cando todas as súas características fanse máis evidentes. Segundo María Galán, nai de Elena, afectada a síndrome, «cada día diagnostícase máis precozmente sobre todo grazas ao labor de divulgación que se fai desde as asociacións de pais de afectados». María Galán é precisamente parte integrante da asociación de pais de afectados por SA en España.

As alteracións que presentan as persoas que padecen esta síndrome son moitas e variadas, dependendo do grao de afectación. Os pais relatan máis dificultades cando estes son pequenos, relacionadas co gran esgotamento que lles xera. Paira os pequenos coa SA existe una diminución da necesidade de durmir e presentan ciclos anormais de soño-vixilia. Ademais, o uso de sedantes non se recomenda de forma xeneralizada, só naqueles casos en que interfira na vida dos demais membros da familia.

«Despois de conseguir o tan anhelado diagnóstico resulta que dispomos de escasa información e unha infinidade de exames médicos, visitas a centros de estimulación precoz, exercicios en auga, fisioterapia e logopedia que, unido á falta de centros especializados en pacientes con SA, leva ás familias un alto grao de tensión», explica Galán.

Outra alteración que presentan os nenos afectados ten que ver conb a alimentación, basicamente debido ao reflujo gastroesofágico, que se dá de forma frecuente aínda que non comporta severidade e poucas veces require cirurxía. Adoita manifestarse tempranamente, con dificultade paira succionar e tragar, sobre todo no amamantamiento; a alimentación con biberón adoita ser máis fácil. A conduta de cuspir frecuentemente é debido ao problema de regurgitación. En idades máis avanzadas poden necesitar nutrición por sonda nasogástrica paira conseguir un nivel óptimo de alimentación.

Segundo Galán, un dos grandes problemas a que se enfrontan os pais son as crises convulsivas. Hai estudos nos que se destaca que un 90% dos casos de SA presentan convulsións (dato que pode estar sobrestimado xa que só se informa dos casos máis severos). Un 25% dos nenos iníciase con convulsións febrís. Un de cada catro afectados presenta convulsións antes do ano de idade e a maioría padéceas antes do tres anos. Estas convulsións poden ser de calquera tipo, desde motoras, afectando a todo o corpo con sacudidas das extremidades, até as máis sutís, chamadas ausencias, que levan períodos breves de perda de consciencia. Ás veces, estas convulsións son difíciles de diferenciar dos tremores normais do neno.

Nos primeiros anos de idade preséntanse tremores do tronco e as extremidades. Os movementos voluntarios son a miúdo irregulares e van desde lixeiras sacudidas até movementos bastos que se producen ao andar, comendo ou collendo algún obxecto. Os problemas motores acentúanse cando o neno ponse de pé, xa que poucos teñen problemas ao gatear. Tenden a tirarse cara a adiante e cando corren manteñen os brazos levantados coas pernas separadas. A marcha é insegura e unida á extrema rixidez, faios propensos a accidentarse. A terapia física é útil xa que mellora a deambulación. Un 10% de nenos afectados non consegue andar nunca.

Aínda que o atraso mental grave non progresivo é común, os mozos adultos adoitan adaptarse socialmente e responden á maioría de sinais persoais e interaccións. Debido ao seu interese polas persoas poden establecer amizade e comunicar un amplo repertorio de sentimentos, enriquecendo as súas relacións persoais e familiares. Participan en actividades de grupo e da vida diaria. Tamén gozan de actividades recreativas como ver a televisión e facer deporte. Pero ao presentar un atraso severo na adquisición de habilidades que requiren coordinación da actividade muscular e mental, todo iso dependerá do grao de coordinación de movementos, a dificultade paira controlar as convulsións, a falta de atención e a hiperactividade durante a infancia paira logralo.

Os nenos afectados por esta síndrome caracterízanse por chuparse mans e pés en idades moi temperás. A lingua, nun 30% a 50% dos afectados, presenta un crecemento anormal. Algúns teñen protuberancia lingual e babeo constante; noutros a protuberancia só se manifesta durante a risa. Babear frecuentemente é un problema persistente. O uso de medicación paira diminuír a cantidade de saliva non dá bo resultado a longo prazo.

A hiperactividade é a conduta máis típica na SA. Descríbese como hipermotricidad cun baixo tempo de atención. Tanto de nenos como de maiores poden ter una actividade aparentemente incesante, gardando as súas mans ou xoguetes na súa boca, movéndose dun lado a outro, aleteo ou golpeteo coas mans. Por iso acentúanse condutas como morder ou pellizcar a outros nenos.

A pesar de que algúns nenos con SA teñen a suficiente comprensión como paira ser capaces de falar, a linguaxe conversacional non se desenvolve. Una soa palabra clara, como mamá, pode tardar en desenvolverse entre 10 e 18 meses e, aínda así, usarse infrecuentemente e sen o seu significado simbólico. Aos tres anos de idade, os nenos de nivel máis alto empezan algún tipo de linguaxe non-verbal: algúns sinalan partes do seu corpo paira indicar necesidades fisiológicas, pero o seu nivel de comprensión é moito máis alto paira entender e seguir ordes.

O severo atraso no desenvolvemento obriga a un adestramento temperán e a programas de fisioterapia. A terapia ocupacional pode axudar a mellorar a psicomotricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Tamén a logopedia e terapia de comunicación, sobre todo non-verbal, deberían ser esenciais nestes casos.

«Superada a primeira etapa e una vez localizadas as asociacións de pais, que son as que realmente provén aos pais de toda a información necesaria paira centrar o traballo cos seus fillos, hai uns anos en que as cousas son algo máis levadías», explica a nai de Elena. Cando os nenos crecen e son adolescentes, as crises van en aumento de forma incontrolada. O comportamento social xa non é «gracioso nin aceptable socialmente».

«O que un neno ou nena de certa idade queira abrazar e bicar ás persoas que ten diante, no mellor dos casos chama a atención, pero sobre todo o problema maior é a falta de comunicación, cos problemas de frustración que iso provoca nestes mozos, os ruídos ou chillidos que emiten paira tratar de comunicarse, as rabechas que pode chegar a organizar un adolescente cando se lle leva a contraria». Todo isto fai que as familias teñan una vida social altamente restrinxida, tendo relación só con parentes moi próximos ou amigos íntimos.

María Galán insiste en que, a pesar de una infancia tan dificultosa, cando chegan á idade adulta o panorama «aínda é máis negro, se cabe». A falta de centros de día con profesionais familiarizados con en esta síndrome e, sobre todo, a inexistencia de residencias onde os pais «poidamos deixar aos fillos cando xa non nos sexa posible facernos cargo de eles», é un dos maiores problemas aos que se afrontan. Recalca que, do mesmo xeito que na maioría das síndromes psíquicas, o futuro dos seus fillos é incerto.