Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Síndrome de Angelman

Considerada como enfermidade rara pola súa baixa incidencia, o diagnóstico realízase a partir do tres anos

  • Autor: Por

  • Data de publicación: Luns, 23deOutubrode2006

A Síndrome de Angelman é un trastorno xenético caracterizado pola falta de coordinación de movementos musculares, hiperactividade, alteración da facultade de comunicarse e trazos faciais diferenciados (cabeza anormalmente pequena, orifico bucal e mandíbula agrandados, profusión da lingua e anomalías musculares faciais). Igualmente presentan estrabismo, hipopigmentación da pel e ollos, e atraso mental. A frecuencia desta enfermidade estímase nun caso entre 15.000 e 20.000 nados vivos. A esperanza de vida pode alcanzar con relativa facilidade a cuarta década.

Problemas fisiológicos

/imgs/2006/10/nexus1.jpg

En 1965 o médico británico Harry Angelman describiu por primeira vez a tres nenos con doenzas similares como Happy Puppets ( marioneta feliz) pola súa característica aparencia: rixidez, andar espástico, ausencia da fala e risa excesiva. O termo quedaría pronto obsoleto paira adoptar o nome do seu descubridor, Síndrome de Angelman (SA). Despois de certo interese inicial da comunidade científica, o trastorno caeu no esquecemento até mediados da década dos 80.

Esta síndrome non se recoñece no recentemente nado ou na primeira infancia xa que os problemas de desenvolvemento son inespecíficos nesta etapa. A idade máis común de diagnóstico é a partir do tres anos e até o sete, cando todas as súas características fanse máis evidentes. Segundo María Galán, nai de Elena, afectada a síndrome, «cada día diagnostícase máis precozmente sobre todo grazas ao labor de divulgación que se fai desde as asociacións de pais de afectados». María Galán é precisamente parte integrante da asociación de pais de afectados por SA en España.

As alteracións que presentan as persoas que padecen esta síndrome son moitas e variadas, dependendo do grao de afectación. Os pais relatan máis dificultades cando estes son pequenos, relacionadas co gran esgotamento que lles xera. Paira os pequenos coa SA existe una diminución da necesidade de durmir e presentan ciclos anormais de soño-vixilia. Ademais, o uso de sedantes non se recomenda de forma xeneralizada, só naqueles casos en que interfira na vida dos demais membros da familia.

«Despois de conseguir o tan anhelado diagnóstico resulta que dispomos de escasa información e unha infinidade de exames médicos, visitas a centros de estimulación precoz, exercicios en auga, fisioterapia e logopedia que, unido á falta de centros especializados en pacientes con SA, leva ás familias un alto grao de tensión», explica Galán.

«A falta de centros especializados leva ás familias un alto grao de tensión»Outra alteración que presentan os nenos afectados ten que ver conb a alimentación, basicamente debido ao reflujo gastroesofágico, que se dá de forma frecuente aínda que non comporta severidade e poucas veces require cirurxía. Adoita manifestarse tempranamente, con dificultade paira succionar e tragar, sobre todo no amamantamiento; a alimentación con biberón adoita ser máis fácil. A conduta de cuspir frecuentemente é debido ao problema de regurgitación. En idades máis avanzadas poden necesitar nutrición por sonda nasogástrica paira conseguir un nivel óptimo de alimentación.

Segundo Galán, un dos grandes problemas a que se enfrontan os pais son as crises convulsivas. Hai estudos nos que se destaca que un 90% dos casos de SA presentan convulsións (dato que pode estar sobrestimado xa que só se informa dos casos máis severos). Un 25% dos nenos iníciase con convulsións febrís. Un de cada catro afectados presenta convulsións antes do ano de idade e a maioría padéceas antes do tres anos. Estas convulsións poden ser de calquera tipo, desde motoras, afectando a todo o corpo con sacudidas das extremidades, até as máis sutís, chamadas ausencias, que levan períodos breves de perda de consciencia. Ás veces, estas convulsións son difíciles de diferenciar dos tremores normais do neno.

Nos primeiros anos de idade preséntanse tremores do tronco e as extremidades. Os movementos voluntarios son a miúdo irregulares e van desde lixeiras sacudidas até movementos bastos que se producen ao andar, comendo ou collendo algún obxecto. Os problemas motores acentúanse cando o neno ponse de pé, xa que poucos teñen problemas ao gatear. Tenden a tirarse cara a adiante e cando corren manteñen os brazos levantados coas pernas separadas. A marcha é insegura e unida á extrema rixidez, faios propensos a accidentarse. A terapia física é útil xa que mellora a deambulación. Un 10% de nenos afectados non consegue andar nunca.

Paxinación dentro deste contido


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións