Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Síndrome de Angelman

Considerada como enfermidade rara pola súa baixa incidencia, o diagnóstico realízase a partir do tres anos

  • Autor: Por

  • Data de publicación: Luns, 23deOutubrode2006

A Síndrome de Angelman é un trastorno xenético caracterizado pola falta de coordinación de movementos musculares, hiperactividade, alteración da facultade de comunicarse e trazos faciais diferenciados (cabeza anormalmente pequena, orifico bucal e mandíbula agrandados, profusión da lingua e anomalías musculares faciais). Igualmente presentan estrabismo, hipopigmentación da pel e ollos, e atraso mental. A frecuencia desta enfermidade estímase nun caso entre 15.000 e 20.000 nados vivos. A esperanza de vida pode alcanzar con relativa facilidade a cuarta década.

Comportamento social

/imgs/2006/10/manopie1.jpg

Aínda que o atraso mental grave non progresivo é común, os mozos adultos adoitan adaptarse socialmente e responden á maioría de sinais persoais e interaccións. Debido ao seu interese polas persoas poden establecer amizade e comunicar un amplo repertorio de sentimentos, enriquecendo as súas relacións persoais e familiares. Participan en actividades de grupo e da vida diaria. Tamén gozan de actividades recreativas como ver a televisión e facer deporte. Pero ao presentar un atraso severo na adquisición de habilidades que requiren coordinación da actividade muscular e mental, todo iso dependerá do grao de coordinación de movementos, a dificultade paira controlar as convulsións, a falta de atención e a hiperactividade durante a infancia paira logralo.

Os nenos afectados por esta síndrome caracterízanse por chuparse mans e pés en idades moi temperás. A lingua, nun 30% a 50% dos afectados, presenta un crecemento anormal. Algúns teñen protuberancia lingual e babeo constante; noutros a protuberancia só se manifesta durante a risa. Babear frecuentemente é un problema persistente. O uso de medicación paira diminuír a cantidade de saliva non dá bo resultado a longo prazo.

Os afectados de SA presentan un atraso severo na adquisición de habilidades que requiren coordinación muscular e mentalA hiperactividade é a conduta máis típica na SA. Descríbese como hipermotricidad cun baixo tempo de atención. Tanto de nenos como de maiores poden ter una actividade aparentemente incesante, gardando as súas mans ou xoguetes na súa boca, movéndose dun lado a outro, aleteo ou golpeteo coas mans. Por iso acentúanse condutas como morder ou pellizcar a outros nenos.

A pesar de que algúns nenos con SA teñen a suficiente comprensión como paira ser capaces de falar, a linguaxe conversacional non se desenvolve. Una soa palabra clara, como mamá, pode tardar en desenvolverse entre 10 e 18 meses e, aínda así, usarse infrecuentemente e sen o seu significado simbólico. Aos tres anos de idade, os nenos de nivel máis alto empezan algún tipo de linguaxe non-verbal: algúns sinalan partes do seu corpo paira indicar necesidades fisiológicas, pero o seu nivel de comprensión é moito máis alto paira entender e seguir ordes.

O severo atraso no desenvolvemento obriga a un adestramento temperán e a programas de fisioterapia. A terapia ocupacional pode axudar a mellorar a psicomotricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Tamén a logopedia e terapia de comunicación, sobre todo non-verbal, deberían ser esenciais nestes casos.

Os problemas crecen

«Superada a primeira etapa e una vez localizadas as asociacións de pais, que son as que realmente provén aos pais de toda a información necesaria paira centrar o traballo cos seus fillos, hai uns anos en que as cousas son algo máis levadías», explica a nai de Elena. Cando os nenos crecen e son adolescentes, as crises van en aumento de forma incontrolada. O comportamento social xa non é «gracioso nin aceptable socialmente».

«O que un neno ou nena de certa idade queira abrazar e bicar ás persoas que ten diante, no mellor dos casos chama a atención, pero sobre todo o problema maior é a falta de comunicación, cos problemas de frustración que iso provoca nestes mozos, os ruídos ou chillidos que emiten paira tratar de comunicarse, as rabechas que pode chegar a organizar un adolescente cando se lle leva a contraria». Todo isto fai que as familias teñan una vida social altamente restrinxida, tendo relación só con parentes moi próximos ou amigos íntimos.

María Galán insiste en que, a pesar de una infancia tan dificultosa, cando chegan á idade adulta o panorama «aínda é máis negro, se cabe». A falta de centros de día con profesionais familiarizados con en esta síndrome e, sobre todo, a inexistencia de residencias onde os pais «poidamos deixar aos fillos cando xa non nos sexa posible facernos cargo de eles», é un dos maiores problemas aos que se afrontan. Recalca que, do mesmo xeito que na maioría das síndromes psíquicas, o futuro dos seus fillos é incerto.

Paxinación dentro deste contido


Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións