Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artículo ha sido traducido por un sistema de traducción automática. Más información, aquí.

Síndrome de Dravet, unha forma de epilepsia rara

A síndrome de Dravet é unha das formas de epilepsia máis graves da infancia que se manifesta, entre outros síntomas, con ataques convulsivos antes do ano de idade

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Venres, 07 de Setembro de 2012

Dos 50 millóns de persoas en todo o mundo que sofren epilepsia, unha pequena porcentaxe padece a síndrome de Dravet, tamén coñecido como epilepsia mioclónica grave da infancia. En España estímase que puidese haber entre 200 e 400 nenos afectados por este tipo de epilepsia rara, dos que están diagnosticados menos de 100. Esta enfermidade neurológica, provocada pola mutación do xene que regula as canles de sodio, ten como expresión máis común os ataques convulsivos que se empezan a manifestar, asociados ou non a febre, antes do ano de idade. Neste artigo descríbense cales son as características deste trastorno resistente ao tratamento médico, a terapia que se segue cos pequenos que a padecen e a dieta que aconsellan os especialistas para os afectados.

Imaxe: Neeta Lind

A epilepsia é unha enfermidade neurológica que na maioría dos casos contrólase con anticonvulsivos. No entanto, preto dun 25% de epilepsias son refractarias á terapia farmacolóxica. E dentro desta porcentaxe, está a síndrome de Dravet, un trastorno descrito por Charlotte Dravet en 1978 que empeza na infancia e caracterízase por unha epilepsia severa resistente ao tratamento.

Síndrome de Dravet: un tipo grave de epilepsia

As crises epilépticas comezan antes de que o neno (con maduración neurológica previa normal) cumpra o primeiro ano de vida e están relacionados coa febre. Adoitan ser convulsións xeneralizadas tónicas-clónicas (o paciente presenta desde berros, perda do nivel de conciencia, rixidez ou espasmos musculares) ou unilaterais que poden darse ata 50 ou máis ao día.

A pesar de que as manifestacións distan entre os afectados, as crises poden desembocar nun "status epiléptico": crise epiléptica que se alonga máis de media hora ou unha serie de crises breves que se repiten durante un período superior aos 30 minutos, sen que o paciente recupere o nivel de conciencia entre elas. A maior duración da crise, máis graves son as consecuencias (mesmo provocar a morte) e maior dificultade comporta o seu tratamento. O "status epiléptico" pode presentarse en calquera tipo de crise convulsiva e ter diferente prognóstico e tratamento.

Calquera cousa que acalore, excite ou esgote aos afectados pola síndrome de Dravet pode ocasionar unha crise convulsiva

Co paso do tempo, estas crises xorden ata sen febre e poden sufrir tamén varias veces ao día mioclonias (sacudidas bruscas e rápidas do catro extremidades durante escaso tempo que, ás veces, fan caer ao paciente ao chan e que poden afectar os brazos e á musculatura do pescozo ou do tronco), ausencias (crises xeneralizadas non-convulsivas que se caracterizan porque a única manifestación é un rápido parpadeo ou algúns instantes coa mirada perdida e con desconexión do medio) e ataques parciais-complexos.

É a partir do segundo ano de vida cando se poden observar sinais de atraso no desenvolvemento; descoordinación no movemento que pode afectar os dedos, mans, brazos e pernas, á fala, aos movementos oculares e ao mecanismo de deglución (ataxia); trastornos asociados ao autismo; trastornos do soño; e atraso no crecemento.

A pesar de que a súa descrición data desde finais de 1970, ata 2003 non se dispuxo dun test xenético para o diagnóstico da enfermidade. Segundo datos da Fundación Síndrome de Dravet, estímase que a incidencia é de 1 entre 20.000 nacementos. En España é posible que haxa entre 200 e 400 nenos afectados, aínda que desde esta fundación supoñen que a cifra podería ser máis elevada, xa que a ausencia de criterios diagnósticos estritos fai que poidan haber casos non identificados como tales. Esta enfermidade ten unha taxa de mortalidade que alcanza o 20%.

Convivir coa síndrome de Dravet

Non hai un tratamento curativo para esta doenza, e a terapia vai encamiñada a paliar os síntomas con medicamentos para controlar as convulsións. Pero o problema estriba en que a resposta non sempre é adecuada nin sempre é efectiva. Ademais, estes medicamentos non están exentos de efectos secundarios: adoitan deteriorar as capacidades físicas e mentais.

Moitas veces a enfermidade estabilízase a partir do catro anos, aínda que persisten os ataques convulsivos

A vida dos afectados está por completo limitada. Deben evitar os esforzos e cansarse máis da conta, o que se traduce en, por exemplo, non poder xogar no parque cos demais nenos. Tampouco poden permanecer no exterior se as temperaturas son demasiado altas ou demasiado baixas; incluso a temperatura da auga do baño é importante. E teñen que estar sempre baixo a mirada atenta dun adulto, xa non só polas crises senón tamén polas alteracións na conduta e o atraso psicomotor, como perda de equilibrio ou desconexión coa contorna, entre outras. En definitiva, calquera cousa que lles canse, acalore ou excite pode desencadear unha crise.

Os afectados necesitan vixilancia durante as 24 horas do día, xa que as crises non teñen un patrón estándar e poden xurdir en calquera momento, con ou sen febre, e, a miúdo, pola noite. E, ademais, poden ocasionar unha parada cardiorrespiratoria.

A evolución da síndrome varía entre individuos. Moitas veces a enfermidade estabilízase a partir do catro anos e minguan as mioclonias, aínda que persisten os ataques convulsivos, sobre todo, pola noite e con presenza de febre.

Soporte para os afectados pola síndrome de Dravet

A delegación en España de Fundación Síndrome de Dravet foi creada en 2010 por un grupo de pais que perseguía potenciar a investigación da enfermidade. Na actualidade, esta organización sen ánimo de lucro está formada por médicos, investigadores, pais, institucións e empresas que buscan un obxectivo común: axudar aos enfermos de síndrome de Dravet do noso país e doutras epilepsias infantís refractarias ao tratamento; avanzar no coñecemento das súas causas; mellorar o seu diagnóstico; e achar terapias efectivas que permitan paliar as consecuencias da enfermidade.

Desde os seus inicios, a Fundación considerou de vital importancia axuntar esforzos a nivel internacional, polo que mantén vínculos permanentes con outras organizacións mundiais para facer unha fronte común de loita contra a síndrome de Dravet.

Dieta cetogénica para epilepsias refractarias ao tratamento

Unha investigación publicada en 2011 na Revista de Neurología, baixo o título ‘Experiencia coa dieta cetogénica como tratamento na epilepsia refractaria’ e realizada por especialistas do Hospital de Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), concluía que sería un “tratamento probablemente útil“. Os expertos apuntan que, a pesar de ser un estudo retrospectivo e cunha mostra curta de pacientes, hai unha resposta positiva co seguimento desta dieta nunha terceira parte dos enfermos con epilepsia refractaria estudados.

Cunha tolerancia aceptable e uns efectos secundarios que poden previrse ou corrixirse, a dieta cetogénica pode considerarse unha opción terapéutica fronte a epilepsias refractarias, antes de iniciar outras medidas máis agresivas ou cando non é factible a intervención cirúrxica.

Tamén sinalan que non está exenta de efectos adversos (diarrea, vómitos e hipoglucemias e, a longo prazo, estreñimiento e aumento de peso) que deben coñecerse, aínda que un nutricionista con experiencia pode previlos ou corrixilos sen maiores complicacións. De igual maneira, cren que son necesarios máis estudos que avalen a súa efectividade e unha mellor monitorización da dieta para obter mellores resultados.

RSS. Sigue informado

Ao publicar un comentario aceptas a política de protección de datos

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións
Fundación EROSKI

Validacións desta páxina

  • : Conformidad con el Nivel Triple-A, de las Directrices de Accesibilidad para el Contenido Web 1.0 del W3C-WAI
  • XHTML: Validación do W3C indicando que este documento é XHTML 1.1 correcto
  • CSS: Validación del W3C indicando que este documento usa CSS de forma correcta
  • RSS: Validación de feedvalidator.org indicando que nuestros titulares RSS tienen un formato correcto