Síndrome do Maullido de Gato

A síndrome de ‘5p menos’, síndrome de supresión do cromosoma 5p, máis coñecido como ‘Síndrome de Maullido de Gato’, é una enfermidade rara identificada polo equipo do genetista Jerome Leujene en 1963. Esta síndrome ocorre por deleción (ausencia) dun fragmento do cromosoma 5. Os pequenos con esta síndrome nacen con baixo peso e cun pranto moi agudo. Por iso, o descubridor definiuno como ‘Cri du Chat’ (‘Maullido de Gato’ en francés).

Este pranto tan característico é o primeiro indicio da enfermidade pero, a pesar diso, en moitos casos os médicos descoñéceno e os pais dos nenos afectados inician unha auténtica trasfega ata que lles dan o diagnóstico certeiro. «E despois, una vez diagnosticado, para que os traten distintos especialistas», explica Pilar Castaño, presidenta da Fundación Síndrome 5P, creada o 10 de agosto deste 2007. O diagnóstico da síndrome débese efectuar cun estudo cromosómico (cariotipo) que identifique a anomalía que causa a síndrome: a ausencia do 5p.

Dependendo do nivel de perda de material xenético, a afectación é maior ou menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña da Asociación da Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA. Ademais do pranto que lles caracteriza e a súa pequena talla, case todos presentan ton muscular pobre. Pero tamén poden mostrar dificultades paira alimentarse, atrofia cerebral, malformacións nos pés, atraso psicomotor, hiperactividade, escoliosis e un grao significativo de discapacidade intelectual. A mala implantación dos dentes e as caries tamén son frecuentes, informa a presidenta da Fundación Síndrome 5P. Tamén poden ter as orellas máis baixas, o padal aberto ou microcefalia, apunta García.

Tanto a Fundación Síndrome 5P como ASIMAGA loitan e traballan na mesma dirección, polos nenos afectados, pero con diferentes visións. A Fundación Síndrome 5P foi constituída este verán por parte dunhas familias que se separaron de ASIMAGA paira dar un enfoque diferente á loita polos nenos afectados. O obxectivo fundamental da Fundación é constituír un equipo médico, situado nun centro por determinar, que permita aos proxenitores, despois da visita, saír co historial clínico completo do seu fillo e un dossier con todas as probas e tratamentos que deberían aplicarlle profesionais como o neumólogo, o pediatra, o fisioterapeuta, o otorrinolaringólogo, o oftalmólogo, o cardiólogo, o médico rehabilitador, o traumatólogo e o logopeda, entre outros.

O segundo gran obxectivo da fundación é lograr fondos para que se investigue máis acerca desta síndrome. Neste sentido, una das achegas máis recentes que se realizaron é un estudo bioquímico que Manuela Martínez levou a cabo en seis nenos. Grazas a esta investigación, que analizaba a cadea longa das graxas, hase visto que lles falta un aminoácido, o responsable da hipotonía. E como último obxectivo, crear un centro de respiro onde os pais poidan celebrar reunións e falar sobre os seus problemas.

Uno deles é a enorme dedicación que requiren os afectados e a falta de horarios flexibles por parte dos profesionais que os atenden, para que os pais poidan facer compatible o seu traballo co coidado dos nenos.

ASIMAGA, cunha traxectoria de doce anos, proporciona información tanto ás familias como aos profesionais sanitarios (fisioterapeutas, pediatras e médicos de atención primaria, entre outros) que se dirixen a esta, así como a educadores e, sobre todo, a pais desorientados. A todos eles explícanselles as pautas terapéuticas que se han visto que funcionan e as que non. Así, ao longo da súa historia, editou guías paira pais e educadores e tamén paira profesionais como logopedas e fisioterapeutas sobre a síndrome do Maullido de Gato.

Una das accións tradicionais de ASIMAGA é celebrar un encontro anual de familias, pais e irmáns dos afectados. «É importante que o resto de irmáns vexan a máis familias como as súas porque detectamos que os nenos con irmáns especiais quérenos con tolemia, pero lles doe que rían deles e tratan de ocultalo», di Josefina Porras, presidenta de ASIMAGA. «A asociación ten o mesmo espírito dunha asociación de alcohólicos anónimos, onde se fai ver ás novas persoas que se incorporan que non están soas», engade.

Actualmente, en España calcúlase que hai unhas 500 persoas afectadas, aínda que se descoñece a cifra exacta, di Pilar Castaño, que preside a Fundación Síndrome 5P. Uno dos motivos que o dificultan é que, en ocasións, hai pais de nenos afectados que deciden non asociarse nin á asociación nin á fundación que hai en España porque temen recibir información sobre a síndrome que afecta aos seus fillos e enfrontarse a iso. Esta forma de proceder é un erro, xa que perden información e orientación e, ademais, precísase a estes nenos paira investigar, opina Castaño.

Os pais dos nenos coa síndrome do Maullido de Gato probablemente pregúntense onde acudir. Porras explica que, actualmente, non existe ningunha unidade de referencia en España que atenda a estes pequenos. O adecuado é que sexan atendidos como calquera neno san da súa idade por un pediatra ou un médico de atención primaria, «xa que se arrefrían, dóelles a cabeza ou o estómago igual que a un neno da súa idade», sinala Castaño.

Tamén deben dirixirse aos organismos encargados de proporcionar axudas sociais ás minusvalías, que varían en cada comunidade. E outro consello interesante é que, cando por proximidade xeográfica sexa posible, acudan ao médico ou aos educadores que xa estean a atender a un destes nenos, posto que estarán máis familiarizados con eles e terán máis experiencia, explica Josefina Porras.