Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Problemas de saúde

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Síndrome do Maullido de Gato

A síndrome de Maullido de Gato afecta a un de cada 50.000 nacementos e preséntase con maior frecuencia en nenas

  • Autor: Por

  • Data de publicación: Martes, 06deNovembrode2007

A síndrome ‘5p menos’ é una enfermidade rara que se caracteriza porque os nenos afectados teñen un pranto agudo que lembra ao maullido dun gato, de aí o seu nome. Esta é a primeira pista paira identificalo pero non o único nin o principal problema que sofren. Desde as asociacións de afectados reclaman máis investigación sobre a síndrome así como especialistas paira tratar os problemas asociados e apoio psicolóxico paira os pais destes nenos.

Enfermidade rara

/imgs/2007/11/5p1.jpg

A síndrome de ‘5p menos’, síndrome de supresión do cromosoma 5p, máis coñecido como ‘Síndrome de Maullido de Gato’, é una enfermidade rara identificada polo equipo do genetista Jerome Leujene en 1963. Esta síndrome ocorre por deleción (ausencia) dun fragmento do cromosoma 5. Os pequenos con esta síndrome nacen con baixo peso e cun pranto moi agudo. Por iso, o descubridor definiuno como ‘Cri du Chat’ (‘Maullido de Gato’ en francés).

Este pranto tan característico é o primeiro indicio da enfermidade pero, a pesar diso, en moitos casos os médicos descoñéceno e os pais dos nenos afectados inician unha auténtica trasfega ata que lles dan o diagnóstico certeiro. «E despois, una vez diagnosticado, para que os traten distintos especialistas», explica Pilar Castaño, presidenta da Fundación Síndrome 5P, creada o 10 de agosto deste 2007. O diagnóstico da síndrome débese efectuar cun estudo cromosómico (cariotipo) que identifique a anomalía que causa a síndrome: a ausencia do 5p.

Os pequenos con esta síndrome nacen con baixo peso e un pranto moi agudo que lembra aos maullidos gatunosDependendo do nivel de perda de material xenético, a afectación é maior ou menor, informa Eugenia García, delegada en Cataluña da Asociación da Síndrome de Maullido de Gato, ASIMAGA. Ademais do pranto que lles caracteriza e a súa pequena talla, case todos presentan ton muscular pobre. Pero tamén poden mostrar dificultades paira alimentarse, atrofia cerebral, malformacións nos pés, atraso psicomotor, hiperactividade, escoliosis e un grao significativo de discapacidade intelectual. A mala implantación dos dentes e as caries tamén son frecuentes, informa a presidenta da Fundación Síndrome 5P. Tamén poden ter as orellas máis baixas, o padal aberto ou microcefalia, apunta García.

Paxinación dentro deste contido

  •  Non hai ningunha páxina anterior
  • Estás na páxina: [Pág. 1 de 3]
  • Ir á páxina seguinte: Todos cos pacientes »

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións