Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Investigación médica

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Test xenéticos: realmente serven ou son unha proba innecesaria?

Identificar unha alteración xenética neste test permite realizar tratamentos preventivos, localizar a posibles portadores entre os membros da familia e establecer revisións axustadas

test genetica Imaxe: geralt

Unha análise de sangue pode desvelar a unha persoa sa a probabilidade que ten de sufrir nun futuro un determinado tipo de cancro, demencia ou enfermidade cardiovascular. Algúns o verán como unha oportunidade de adiantarse e previr o problema; para outros será unha condena coa quevivir o resto da súa vida. O avance na investigación xenética empúxanos cara a un medicamento de precisión. É dicir, cara a remedios a medida centrados en  as características xenéticas de cada paciente, para tratar a cada un de nós como un ser biológicamente único. Como poden beneficiarnos estas probas que analizan o noso ADN?

O xenoma humano (o conxunto do material hereditario do noso organismo) está formado por 46 cromosomas que conteñen ao redor de 25.000 xenes (uns 3.200 millóns de pares de bases de ADN). Necesitáronse 13 anos para secuenciarlo ao completo (ocorreu no 2003), pero hoxe pódese facer nun só día. Este descubrimento, o ser capaces de ler todos eses pares de bases de ADN, significou poder identificar todas as variantes xenéticas dunha persoa e ofrecer información moi relevante sobre os antecedentes familiares e as enfermidades hereditarias. Para que nos fagamos unha idea, foi como dar ao fin co manual de instrucións completo para fabricar o corpo humano.

Pero non é o mesmo que estuden o noso xenoma ao completo (o test xenómicos, algo relativamente innovador que ofrecen certas clínicas), a que investiguen só os xenes vinculados a unha determinada enfermidade que pesa sobre a familia. Ambas as probas xenéticas, sempre realizadas no hospital (xa sexa público ou privado), tampouco teñen nada que ver con aquelas probas caseiras que se poden comprar en liña e realizar no domicilio. Aprender a identificalas axudaranos a comprender un pouco mellor a xenética e saber en que medida esta ciencia pode axudarnos.

Recoñecemento xenómico: que información achega

A Clínica da Universidade de Navarra é hoxe en día o único hospital en España que realiza o estudo do xenoma completo a calquera persoa sa que queira que lle lean o seu mapa xenético. Os resultados dunha mostra de sangue ofreceranlle información acerca de 566 xenes relacionados con máis de 650 enfermidades, das que 225 son de orixe xenética. Falamos de patoloxías como:

  • varios tipos de cancro (páncreas, colorrectal, mama, ovario, próstata, melanoma).
  • enfermidades cardiovasculares.
  • trombofilias.
  • enfermidades neurodegenerativas.
  • ou alternaciones do sistema inmune.

O estudo tamén achega información sobre como reacciona o organismo a máis de 300 fármacos a partir da xenética e costa 3.500 euros.

analisis genetico
Imaxe: Antonio_Corigliano

Aqueles interesados en facerse esta proba, pero que sintan algo de temor ante os resultados, deben saber que nun 90 % dos casos estes son tranquilizadores. A directora da Unidade de Medicamento Xenómico da Clínica Universidade de Navarra, Ana Patiño, explica que o test xenómico é unha proba voluntaria, e a persoa é informada previamente e despois de someterse a ela. A información que se recibe depende dos resultados que atopen.

Nun 10 % dos casos localizamos ‘achados relevantes urxentes’, como, por exemplo, unha predisposición a algún tipo de cancro ou problemas cardiológicos”, asegura Patiño. Estas persoas, que aínda non desenvolveron a patoloxía en concreto, adoitan ser citadas a unha consulta de xenética especializada na que se coordinan unha serie de medidas adecuadas ao risco que se ten de desenvolver a enfermidade, así como a realización de novas probas.

Pero o 90 % das persoas obteñen uns resultados pouco relevantes (sen risco na predisposición a enfermidades graves) e adoitan recibir consellos médicos sobre un cambio na dieta, utilizar máis protección solar, evitar certos fármacos…”, comenta. Consellos que, doutra banda, calquera especialista en saúde daría ao seu paciente, independentemente da súa predisposición xenética a desenvolver algunha enfermidade.

Estudo xenético dirixido: quen pode solicitalo

Tanto na sanidade pública como nos hospitais privados españois fanse estudos xenéticos sempre dirixidos. Atopar mutacións hereditarias nos xenes que predisponen ao cancro ou a calquera outra enfermidade é un proceso laborioso, caro e que require de equipos e persoal moi especializados. Por iso existen certos requisitos á hora de valorar a realización dun diagnóstico xenético a un paciente.

✅ Calquera persoa pode comentar co seu médico de atención primaria a posibilidade de realizar unha consulta de asesoramento co xenetista se sofre as seguintes enfermidades:

  • Enfermidades de herdanza xenética, como o cancro (entre o 5 % e 10 % son hereditarios).
  • Malformacións congénitas.
  • Discapacidade intelectual.
  • Anomalías da fertilidade.
  • Enfermidades raras.
  • Enfermidades neurológicas.
  • Enfermidades cardiológicas.
  • Algunhas enfermidades pediátricas.
  • Enfermidades hematológicas (afectan á produción de sangue e os seus compoñentes, como a leucemia).

✅ Tamén, se os seus dous proxenitores faleceron por cancro. Entón realízaselle un historial familiar cunha árbore genealógico no que se tenta identificar se hai varios membros dunha familia afectados polo mesmo tumor. “Así se pode establecer o risco que ten ese paciente e, en consecuencia, decidir que proba xenética é a adecuada”, explica a doutora Belén Gil Fournier, responsable da Unidade de Xenética do Hospital de Xetafe (Madrid).

✅ É posible que na familia xa exista un parente que foi estudado previamente na consulta de xenética e identificar unha alteración que causa unha determinada enfermidade. “Entón, calquera familiar deste paciente con risco de ter esta alteración tamén pode solicitar o estudo”, apunta o doutor Jesús Soleira, responsable da Unidade de Oncogenética Molecular do Hospital A Paz (Madrid).

laboratorio test geneticos
Imaxe: jarmoluk

Supoñamos que un paciente cunha miocardiopatía, por exemplo, chega á consulta de xenética para tentar pescudar se a orixe da súa patoloxía é hereditario. Neste caso, os especialistas valoran o seu caso e, unha vez dáse o visto e prace, se secuenciarán soamente os xenes relacionados coa miocardiopatía en concreto. Estes estudos poden chegar a ser moi amplos, secuenciando ás veces de forma masiva todos os xenes que se describiron para esa patoloxía.

Que busca unha proba xenética?

Que é o que se pretende exactamente con estas procuras? Estudar o ADN (a molécula que está dentro de cada unha das nosas células e que, ademais de conformar os nosos xenes, ten as instrucións necesarias para crear e manter a vida) e determinar se existe algunha alteración. “Búscase identificar unha mutación, o cal significa que hai un erro nun xene, un cambio nel que é o que provoca a enfermidade hereditaria”, sostén a doutora Gil.

Hai pacientes aos que se lles prescribe estudar unha mutación específica dun xene en concreto (especialmente se esa mutación describiuse nalgún familiar directo). Con todo, hai outros aos que, despois de analizar o seu caso, prescríbeselles secuenciar simultaneamente varios xenes que estean implicados. O motivo é que hai enfermidades que están causadas pola mutación dun único xene, como nos exemplos anteriores, pero existen outras moitas que están producidas pola mutación de varios xenes. Neste sentido é importante destacar que constantemente se descobren novos xenes que están implicados en diferentes enfermidades, como o cancro. “Respecto ao cancro de mama e ovario, hai uns anos estudábanse case exclusivamente os xenes BRCA1 e BRCA2. En cambio, agora analízanse preto de 30 xenes en pacientes que se someten ao estudo xenético”, explica Jesús Soleira.

Beneficios de facerse un estudo xenético

O resultado dun estudo xenético pode ter varias consecuencias para o paciente, pero os beneficios do diagnóstico esténdense máis aló da persoa que realiza a consulta. “Por exemplo, descubrir a presenza de mutacións nos xenes BRCA1 ou BRCA2 (as persoas con estas mutacións herdadas tenden a presentar cancros de mama e de ovario en idades máis novas que aquelas que non as teñen), permítenos tratar ás pacientes cun tipo de fármaco específico para os tumores con esta mutación hereditaria, que non se indicaría a persoas que sofren este cancro sen ter estas alteracións xenéticas deses dous xenes”, afirma o doutor Soleira.

Pero, ademais deste aspecto sobre o tratamento, identificar a alteración xenética tamén posibilita realizar tratamentos por anticipado, como unha mastectomía preventiva: a extirpación cirúrxica das glándulas mamarias para minimizar o risco de sufrir o cancro nun futuro, como fixo a actriz Angelina Jolie.

Doutra banda, tamén vai permitir identificar a posibles portadoras na familia (nais, fillas, netas) e establecer revisións axustadas á situación de risco que presenten, de  maneira que se poida identificar precozmente calquera lesión sospeitosa, o que significará un mellor prognóstico. “Nalgúns tipos de cancro tamén se pode expor o diagnóstico preimplantacional. Algo que, nos casos de fecundación in vitro, podería evitar o nacemento de nenos con esta alteración que leva a familia nos seus xenes”, explica o responsable da Unidade de Oncogenética Molecular do Hospital A Paz.

Non soamente falamos de cancro . Detectar precozmente unha mutación asociada a unha enfermidade neurodegenerativa (Alzheimer, Parkinson, esclerose ou calquera outra demencia) que dispoña de tratamento pode significar modificar o curso da doenza e atrasar o seu avance. “Nas enfermidades que non teñan tratamento pódese tamén axudar ao paciente con cambios nos seus hábitos e planificando a súa vida profesional e familiar, para anticiparse á evolución”, explica a doutora Rodríguez Martínez.

analisis genes
Imaxe: Pixabay

“A nosa maior satisfacción dáse cando, tras a consulta dunha persoa, anos despois diagnosticamos un cancro en fase precoz a un familiar seu”, conta Ricardo Cubedo, responsable da Unidade de Cancro Hereditario e de Sarcomas de MD Anderson Cancer Center, de Madrid. “Para ese primo ou irmán é obviamente unha mala noticia, pero sabemos que ese cancro aparecería de todos os xeitos e que, de non ser polo diagnóstico xenético dos seus familiar anos atrás, é posible que non se diagnosticou a tempo para curalo”.

Cando se comunica o resultado da proba xenética

Non é sinxelo comunicar ao paciente os resultados, polo que resulta fundamental dedicar tempo para aclararlle varios conceptos básicos de xenética antes de contarlle cal é a mutación concreta que se atopou e o que significa. Ademais, non adoita estar implicada unha soa persoa, senón varios membros da familia, polo que ás veces os médicos teñen que programar varias sesións informativas para ir debullando dúbidas.

É moi importante aclarar ao paciente que se herda a predisposición a padecer un determinado tipo de cancro, o que significa que existe un maior risco de desenvolvelo, pero non hai certeza de que vaia a ser así. “Hérdase a susceptibilidade, non o tumor”, insiste a doutora Gil Fournier. O doutor Cubedo tamén considera que é un dos aspectos que hai que deixar máis claros ao paciente: “Salvo algúns casos rarísimos de síndromes relacionadas con cancros infantís, non existe unha mutación que condene ao cancro a quen a porta”. O que si sucede é que se multiplican as probabilidades de padecelo respecto de quen non a portan. “Esta probabilidade pode ser moderada (un 10 %) ou moi alta, superior ao 70 % nalgúns casos”, conta o médico.

Case calquera mutación ou novo caso de cancro ligado a mutacións hereditarias que se diagnostique en calquera parte do mundo queda incorporado a bases de datos que se van actualizando, polo que se crean estatísticas case en tempo real. Isto permite ao especialista, a tenor do tipo de mutación que se atopou tras o estudo, aproximar esa porcentaxe de risco de padecer o cancro e, a partir de aí, deseñar un plan de seguimento ou tratamento.

E se é unha enfermidade sen cura? Dicirlle a unha persoa que ten alto risco de desenvolver obesidade (pode comezar a cambiar os seus hábitos de vida e alimentación) ou algunha cardiopatía (unha patoloxía de gravidade, pero para a que existe tratamento) non é o mesmo que dicirlle que é probable que desenvolva unha enfermidade para a que non existe cura, como o mal de Alzheimer. “A vontade do paciente é o primeiro, hai algúns que elixen que non lles deamos o resultado dun xene en concreto. De todas as maneiras, no test xenómico que realizamos na Clínica Universidade de Navarra non se inclúen o test de patoloxías nas que non se pode facer nada de prevención”, matiza Ana Patiño.

Cada persoa tómase a noticia segundo a súa personalidade e a súa forma de entender a vida, conta o doutor Cubedo. Algunhas o dixiren moito peor polo feito de pasarlles unha mutación daniña a algúns dos seus fillos que por portala elas mesmas. Pero, en xeral, para a maioría é unha oportunidade, unha vantaxe da que non gozaron os seus pais nin outro familiar que padeceu a enfermidade en anteriores xeracións. “Despois de pasalo mal unhas semanas tras o  diagnóstico, comprenden a sorte de consultar e xa non se acordan de que son portadores dunha mutación que lles predispone a esa patoloxía ata que lles toca revisión”, conclúe Cubedo.

Para acceder a máis contidos, consulta a revista impresa.

Etiquetas:

análise genes-gl

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións