Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Todas as mutacións xenéticas son hereditarias?

Estes cambios no ADN son desencadenamentos das enfermidades, que poden chegar a herdarse xeración tras xeración. Pero isto non sempre ocorre así. Contámosche por que
Por Verónica Palomo 19 de Outubro de 2020
analisis genetico herencia
Imagen: nastya_gepp

Un total de 46 cromosomas, que conteñen ao redor de 25.000 xenes, configuran o xenoma humano. O test xenómicos estúdano ao completo, mentres que os estudos xenéticos dirixidos investigan soamente aqueles xenes vinculados a unha determinada enfermidade que pesa sobre a familia. En calquera caso, nestas probas analízase o noso ADN e determínase se existe algunha alteración, algunha mutación nos nosos xenes que podería provocar unha enfermidade hereditaria. Pero todas as mutacións hérdanse, nin todas as enfermidades hereditarias transmítense de pais a fillos da mesma maneira.  Explicámoscho a continuación.

Tipos de mutacións xenéticas

Unha mutación é un cambio que se produce nos nosos xenes e que afecta o funcionamento dunha proteína que desempeña unha función de gran importancia para as células. Este cambio no ADN é o desencadenamento dunha enfermidade, que pode chegar a herdarse xeración tras xeración. Estes erros ou fallos na cadea do noso ADN poden ser de dúas clases:

?? Mutacións adquiridas. Son, por exemplo, a causa máis frecuente de cancro . Prodúcense ao haber un dano nos xenes dunha célula. Un dano que se produce ao longo da nosa vida (pola idade, o tabaco, o estilo de vida, o abuso do sol ou por azar, pero non porque os nosos pais nola haxan transmitido). Este tipo de mutación só afecta as células que se derivan da célula mutada, non a todas as do corpo da persoa; ao contrario das herdadas, que se atopan en cada unha das células do corpo, ata nas sas, e por iso transmítense de pais a fillos.

?? Mutacións herdadas. Neste caso, en cambio, a mutación atópase en cada unha das células do corpo, ata nas sas, e por iso transmítense de pais a fillos. O dano xa estaba presente nas células do óvulo ou no espermatozoide no momento da concepción. Ter esta mutación non significa que esa persoa vaia a desenvolver nun futuro a enfermidade.

Como se transmiten as enfermidades hereditarias

Todos os nosos xenes están duplicados (recibimos unha copia da nosa nai e outra do noso pai), polo que as enfermidades herdadas podentransmitirse de diferentes formas.

  • 1. A través dun patrón dominante. Son patoloxías que, para desenvolverse, necesitan tan só recibir por parte dun dos nosos proxenitores una das copias dese xene mutado (ou alterado) para desenvolver a enfermidade. Estas enfermidades normalmente danse en todas as xeracións dunha familia; xa que, polo xeral, cada persoa afectada ten un proxenitor afectado. Exemplos: a enfermidade de Huntington, a neurofibromatosis, a acondroplasia (enanismo) ou a hipercolesterolemia familiar. Pero tamén poden darse nunha persoa por primeira vez, é dicir, sen antecedentes familiares da devandita mutación.
  • 2. A través dun patrón recesivo. Son enfermidades que necesitan as dúas copias dese xene mutado ou alterado (aínda que sexan de diferente mutación). É moito máis complicado que isto suceda, e non adoita producirse en todas as xeracións. Seguen este patrón a fibrosis quística ou a anemia falciforme.