Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía > Investigación médica

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Todas as mutacións xenéticas son hereditarias?

Estes cambios no ADN son desencadenamentos das enfermidades, que poden chegar a herdarse xeración tras xeración. Pero isto non sempre ocorre así. Contámosche por que

analisis genetico herencia Imaxe: nastya_gepp

Un total de 46 cromosomas, que conteñen ao redor de 25.000 xenes, configuran o xenoma humano. O test xenómicos estúdano ao completo, mentres que os estudos xenéticos dirixidos investigan soamente aqueles xenes vinculados a unha determinada enfermidade que pesa sobre a familia. En calquera caso, nestas probas analízase o noso ADN e determínase se existe algunha alteración, algunha mutación nos nosos xenes que podería provocar unha enfermidade hereditaria. Pero todas as mutacións hérdanse, nin todas as enfermidades hereditarias transmítense de pais a fillos da mesma maneira.  Explicámoscho a continuación.

Tipos de mutacións xenéticas

Unha mutación é un cambio que se produce nos nosos xenes e que afecta o funcionamento dunha proteína que desempeña unha función de gran importancia para as células. Este cambio no ADN é o desencadenamento dunha enfermidade, que pode chegar a herdarse xeración tras xeración. Estes erros ou fallos na cadea do noso ADN poden ser de dúas clases:

➡️ Mutacións adquiridas. Son, por exemplo, a causa máis frecuente de cancro . Prodúcense ao haber un dano nos xenes dunha célula. Un dano que se produce ao longo da nosa vida (pola idade, o tabaco, o estilo de vida, o abuso do sol ou por azar, pero non porque os nosos pais nola haxan transmitido). Este tipo de mutación só afecta as células que se derivan da célula mutada, non a todas as do corpo da persoa; ao contrario das herdadas, que se atopan en cada unha das células do corpo, ata nas sas, e por iso transmítense de pais a fillos.

➡️ Mutacións herdadas. Neste caso, en cambio, a mutación atópase en cada unha das células do corpo, ata nas sas, e por iso transmítense de pais a fillos. O dano xa estaba presente nas células do óvulo ou no espermatozoide no momento da concepción. Ter esta mutación non significa que esa persoa vaia a desenvolver nun futuro a enfermidade.

Como se transmiten as enfermidades hereditarias

Todos os nosos xenes están duplicados (recibimos unha copia da nosa nai e outra do noso pai), polo que as enfermidades herdadas poden
transmitirse de diferentes formas.

  • 1. A través dun patrón dominante. Son patoloxías que, para desenvolverse, necesitan tan só recibir por parte dun dos nosos proxenitores una das copias dese xene mutado (ou alterado) para desenvolver a enfermidade. Estas enfermidades normalmente danse en todas as xeracións dunha familia; xa que, polo xeral, cada persoa afectada ten un proxenitor afectado. Exemplos: a enfermidade de Huntington, a neurofibromatosis, a acondroplasia (enanismo) ou a hipercolesterolemia familiar. Pero tamén poden darse nunha persoa por primeira vez, é dicir, sen antecedentes familiares da devandita mutación.
  • 2. A través dun patrón recesivo. Son enfermidades que necesitan as dúas copias dese xene mutado ou alterado (aínda que sexan de diferente mutación). É moito máis complicado que isto suceda, e non adoita producirse en todas as xeracións. Seguen este patrón a fibrosis quística ou a anemia falciforme.

Para acceder a máis contidos, consulta a revista impresa.

Etiquetas:

análise genes-gl

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións