Saltar o menú de navegación e ir ao contido

EROSKI CONSUMER, o diario do consumidor

Buscador

logotipo de fundación

Canles de EROSKI CONSUMER


Estás na seguinte localización: Portada > Saúde e psicoloxía

Este artigo foi traducido por un sistema de tradución automática. Máis información, aquí.

Un estudo permite identificar os pacientes idóneos para un novo tratamento contra a fenilcetonuria

A terapia tradicional, baseada nunha dieta baixa en fenilalanina, provoca un descenso na calidade de vida dos afectados por esta desorde

  • Autor: Por
  • Data de publicación: Domingo, 07deNovembrode2004

Un estudo que acaba de publicar “PNAS” permite coñecer mellor o perfil genotípico e fenotípico dos pacientes que poden responder o tratamento alternativo á dieta para combater a fenilcetonuria, a desorde xenética metabólico máis frecuente e que pode provocar atraso mental. Segundo explicou o seu codirectora, Aurora Martínez, do Centro de Bioloxía Molecular Severo Ochoa, a fenilcetonuria está causada por un defecto dunha encima hepática e afecta a un de cada 10.000 nacementos.

Existen técnicas a gran escala para a detección neonatal desta enfermidade, que só pode tratarse cunha dieta sintética ou baixa en fenilalanina, se se detecta antes do dez primeiros días de vida. A dieta é específica para cada paciente, que debe someterse a continuas análises de sangue.

Aínda que a dieta é eficaz, dixo Martínez, a calidade de vida reséntese moito, polo que os investigadores trataron de profundar en que pacientes serían os que mellor poden responder o tratamento alternativo a base de doses elevadas do cofactor da encima, a tetrahidrobiopterina. Esta terapia deu bos resultados no últimos cinco anos e a longo prazo podería ser eficaz case para o 70% destes enfermos, o que melloraría drasticamente a súa calidade de vida, segundo Martínez.

Pódeche interesar:

Infografía | Fotografías | Investigacións