Un grupo de investigadores de Bélxica e Holanda empregou o medicamento molecular personalizada para desenvolver un fármaco eficaz contra a distrofia muscular de Duchenne. Catro nenos de entre 10 e 13 anos afectados con esta enfermidade xenética recibiron o medicamento experimental. Os resultados obtidos demostran que funciona, aínda que de forma parcial.
A distrofia muscular provoca un enfraquecemento progresivo dos músculos. As fibras musculares morren e substitúense por tecido fibroso e graxa. Unha mutación xenética herdada impide a fabricación dunha proteína chamada distrofina, que é a encargada de protexer as fibras musculares do dano que produce o movemento muscular. A enfermidade afecta a todos os músculos. A maioría dos afectados terminan morrendo por problemas cardíacos ou respiratorios.
Para corrixir esa alteración, os científicos optaron por unha estratexia innovadora denominada “antisense” (antisentido), que actúa sobre a información xenética. Os compostos “antisense” permiten a supresión específica da información xenética non desexable, o que abre a porta ao tratamento de numerosas enfermidades xenéticas.
Os investigadores desenvolveron o novo fármaco para corrixir as instrucións defectuosas que envía a mutación xenética presente nas persoas con distrofia de Duchenne. A súa misión era modificar as instrucións defectuosas do xene mutado (chamado exon 51) que, cando está alterado, impide a produción de distrofina. O catro nenos que participaron no ensaio recibiron unha inxección no músculo dunha das súas pernas. Non houbo efectos adversos e un mes despois da terapia restaurouse a produción de distrofina nas fibras musculares.
