Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Un xene podería explicar os niveis máis altos de testosterona en individuos con autismo

Axudaría a entender por que os homes teñen unha maior incidencia de autismo que as mulleres
Por mediatrader 29 de Decembro de 2011

As hormonas sexuais masculinas e femininas regulan a expresión dun xene importante no cultivo de células neuronais a través dun mecanismo que podería explicar os niveis máis altos non só da testosterona observada nalgúns individuos con autismo, senón tamén por que os homes teñen unha maior incidencia de autismo que as mulleres, segundo un traballo do doutor Valerie Hu, investigador da George Washington University, e o seu equipo.

O xene, RORA, codifica unha proteína que funciona como “un interruptor mestre” da expresión génica e é fundamental no desenvolvemento do cerebelo, así como en moitos outros procesos que están alterados no autismo. Nunha investigación anterior o doutor Hu revelou que RORA reduciuse no cerebro autista. Neste estudo, o grupo de investigación demostra que a aromatasa, unha proteína que está regulada por RORA, tamén se reduce no cerebro autista, recolle Autismo Diario.

Isto é significativo porque a aromatasa converte a testosterona en estrógenos. Por tanto, unha diminución da aromatasa espérase que conduza en parte á acumulación de hormonas masculinas que, á súa vez, reducen aínda máis a expresión RORA, como se demostra neste estudo con células neuronais. Doutra banda, as hormonas femininas aumentaron o nivel de RORA nas células neuronais. Os investigadores cren que as mulleres poden estar máis protexidas contra a carencia de RORA non só polo efecto positivo dos estrógenos sobre a expresión RORA, senón tamén porque os receptores de estrógenos, que regulan algúns dos mesmos xenes que RORA, pode axudar a compensar a deficiencia en RORA.

Sábese xa que os homes teñen unha maior tendencia para o autismo que as mulleres. Con todo, esta nova investigación pode, por primeira vez, proporcionar unha explicación molecular de por que e como sucede. “Isto é só a punta do iceberg en termos de entender a bioloxía subxacente do autismo, e imos continuar o noso traballo para descubrir novas maneiras de entender e, oxalá, algún día, podamos combater este trastorno do desenvolvemento neurológico, dixo o doutor Hu.

Na súa investigación publicada en 2009, o doutor Hu e os seus colegas atoparon que as deficiencias RORA só apareceron nos casos máis graves de autismo e observáronse nos tecidos cerebrais dos dous suxeitos masculinos e femininos. Constatouse ademais que a deficiencia en RORA estaba vinculada a unha modificación química do xene (chamado metilación), que reduce eficazmente o nivel de RORA.