Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

Unha mutación xenética que provoca problemas cardíacos afecta o corazón de 60 millóns de persoas

O risco de sufrir unha cardiomiopatía é sete veces maior en quen presentan esta alteración
Por mchavarrias 19 de Xaneiro de 2009

A revista científica “Natura Genetics” recolle nun artigo que unha mutación xenética que desencadea case con total seguridade problemas cardíacos está presente en 60 millóns de persoas (o 1% da poboación mundial), na súa maioría orixinarios ou residentes na India.

Primeira causa de morte no mundo, as enfermidades do corazón afectan con especial incidencia á poboación da India, onde 30 millóns persoas padecen este tipo de doenzas. En 2010, o 60% dos enfermos cardíacos do planeta vivirán nese país asiático.

Agora, un equipo investigador multinacional descubriu unha das causas dese feito. Trátase dunha mutación xenética que afecta á musculatura do corazón e que está presente no 4% dos hindús. A mutación consiste na supresión de 25 letras do xene que codifica unha das proteínas implicadas no mantemento da estrutura do músculo cardíaco. A presenza desa anomalía no xenoma humano pode desencadear a produción dunha proteína anómala.

Mentres que nos mozos os síntomas das cardiomiopatías xeradas pola mutación non se perciben porque a proteína anómala degrádase no corpo grazas a unha maquinaria celular chamada proteosoma, a partir dunha mediana idade esa maquinaria deixa de funcionar e a concentración da proteína defectuosa aumenta, o que causa problemas cardíacos que poden terminar nun ataque mortal, segundo os investigadores.

O estudo mostra que o risco de sufrir unha cardiomiopatía é sete veces maior nas persoas que teñen esta mutación que naquelas que non a portan. Esta probabilidade é preocupante dado que 60 millóns de persoas sofren a anomalía xenética e non son conscientes de que poden estar enfermos, debido a que a aparición dos síntomas sucede a unha idade tardía, nunha etapa na que se tivo descendencia, co que a mutación se transmite, advirten os científicos, que cren que esta alteración se orixinou hai 33.000 anos na India e estendeuse a Paquistán, Sri Lanka, Indonesia e Malaisia.