Artigo traducido por un sistema de tradución automática. Máis información aquí.

As enfermidades raras tamén afectan o aparello respiratorio

As enfermidades raras, incluídas as pulmonares, afectan a uns 3 millóns de persoas no noso país. O diagnóstico tardío e a falta de tratamentos adecuados están entre os principais problemas
Por Lila Martínez Ucha, Fundación Lovexair 28 de Febreiro de 2022
enfermedades raras pulmones
Imagen: pasja1000
O Día Mundial das Enfermidades Raras ou Pouco Frecuentes (EPOF) celébrase o último día de febreiro de cada ano. O seu principal obxectivo é dar a coñecer estas afeccións, concienciar á poboación en xeral, e mobilizar aos responsables políticos, as autoridades públicas, os representantes da industria, os investigadores e os profesionais da saúde co fin de xerar accións e políticas públicas que garantan o acceso á saúde das persoas que as padecen. Moitas delas afectan o aparello respiratorio. Contámosche cales.

A cantas persoas afectan as enfermidades raras ou pouco frecuentes?

Segundo a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), entre o 3,5 % e o 5,9 % da poboación mundial estaría afectada por estas enfermidades. É dicir, máis de 3 millóns de españois , 30 millóns de europeos, 25 millóns de norteamericanos e 42 millóns en persoas en Latinoamérica.

A FEDER lembra, ademais, que ” o 47 % das persoas cunha enfermidade rara ou pouco frecuente non ten tratamento , ou se o ten, considérao inadecuado”. A isto hai que engadir que “máis do 40 % das persoas están insatisfeitas coa súa situación respecto ao lecer e ao tempo libre e, en xeral, coa súa calidade de vida”.

Os principais problemas de quen padecen una enfermidade rara

  • O primeiro desafío, sen dúbida, é o diagnóstico. As principais causas do subdiagnóstico ou diagnósticos tardíos son o descoñecemento sobre estas patoloxías, a dificultade de acceso á información e a localización de profesionais ou centros especializados de atención.
  • “Todo isto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto ao paciente como á súa familia. De feito, en gran parte dos casos, esta demora diagnóstica inflúe no acceso a intervencións terapéuticas, o que leva, nun 31 % dos casos, un agravamento da enfermidade que podería haber evitado ou paliado previamente “, argumentan desde FEDER.
  • Á complexidade do diagnóstico, súmanselle as dificultades de acceso a un tratamento adecuado e o desenvolvemento da enfermidade que pode levar a complicacións clínicas graves e comorbilidades.

As enfermidades pulmonares raras

Entre estas enfermidades de baixa prevalencia, hai algunhas que afectan especificamente ao aparello respiratorio, e que tamén poden involucrar a outros órganos. Existen moitas enfermidades pulmonares raras, polo que é probable que as padezan millóns de persoas. Isto supón un problema importante, xa que moitas enfermidades raras son graves, de longa duración e, con frecuencia, potencialmente mortais.

Algunhas patoloxías respiratorias raras son o déficit de Alfa-1 antitripsina , a discinesia ciliar primaria , a sarcoidosis , a linfangioleiomiomatosis (denomínase frecuentemente LAM paira abreviar), a esclerodermia , a hipertensión pulmonar , a pneumonía eosinofílica crónica idiopática (abreviada como NEC idiopática), a proteinosis alveolar pulmonar (tamén chamada PAP) e a fibrosis pulmonar idiopática (con frecuencia chamada FPI).

Cancros de pulmón raros

Ademais, existen varios tipos diferentes de cancro de pulmón, a miúdo denominados subtipos de cancro de pulmón. Aínda que os signos e síntomas poden ser moi similares, hai algunhas diferenzas no tratamento e o prognóstico, e requiren distintos estudos paira poder diagnosticalos.

A European Lung Foundation elaborou unhas fichas informativas que resumen as características dalgúns cancros de pulmón raros e destacan en que pode diferenciar cada tipo de carcinoma ou tumor.

Un ano histórico paira as enfermidades raras

rede mundial enfermidades raras
Imaxe: Gordon Johnson

Esta vez, o Día Mundial das Enfermidades Raras cobra especial importancia porque fai apenas un par de meses, a ONU adoptou a primeira resolución da historia sobre ‘ Como abordar os desafíos das persoas que viven cunha enfermidade rara e as súas familias . O obxectivo é xerar cambios paira os 300 millóns de persoas en todo o mundo que viven cunha enfermidade pouco frecuente, as súas familias e coidadores.

A resolución céntrase na importancia de non discriminar e promove as bases fundamentais dos Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable (ODS) da ONU, incluído o acceso á educación e a un traballo decente, a redución da pobreza, a loita contra a desigualdade de xénero e o apoio á participación plena e efectiva na sociedade.

Esta proposta, adoptada por consenso polos 193 membros na Asemblea Xeral da ONU, representa un cambio importante no panorama político global, que promete una maior integración das enfermidades raras na axenda e as prioridades do sistema da ONU.

Este logro paira a comunidade EPOF foi o resultado dun labor de promoción, coordinada e dirixida por organizacións da sociedade civil a nivel global, incluído o Comité de ONG paira as Enfermidades Raras, RDI e EURORDIS, e involucrou ás organizacións da sociedade civil en máis de 100 países, que traballaron paira enmarcar as necesidades das persoas que viven con algunha destas condicións.

Programas de apoio e orientación ao paciente ou coidador

Nos últimos anos, grazas en parte ao avance de Internet, produciuse un importante incremento no número de agrupacións ou organizacións de pacientes dedicadas a determinadas enfermidades pulmonares raras.

Neste sentido, Fundación Lovexair desenvolveu o ecosistema HappyAir . A través deste programa prové un plan de coidados individualizado, a cargo de fisioterapeutas respiratorios con formación especializada, e contidos educativos paira aprender a manexar a súa condición, mellorar a súa saúde e a súa calidade de vida.