Día Mundial das Enfermidades Raras ou Pouco Frecuentes
Este ano, o enfoque da campaña oficial polo Día Mundial das Enfermidades Raras ou Pouco Frecuentes (Rare Disease Day) é a equidad.
Todos merecemos oportunidades equitativas e acceso á atención médica, pero as persoas que viven cunha enfermidade rara teñen máis probabilidades de experimentar desigualdade no tratamento, diagnósticos erróneos e illamento. Por iso, para o #RareDiseaseDay 2023, desde a organización piden que nos iluminemos en solidariedade coas máis de 300 millóns de persoas que viven cunha enfermidade rara e compartamos as nosas cores.
Na equidad tamén insiste a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER), ao apuntar que as prioridades para este 2023 “seguen sendo o diagnóstico precoz a través do cribado neonatal e a equidad no acceso para todas as persoas, así como a materialización do Plan de Acción Europeo de Enfermidades Raras”.
Así mesmo, FEDER lanzou este ano a campaña “Feixe que o tempo vaia ao noso favor” para afrontar os retos que supoñen o atraso e a ausencia de diagnóstico en enfermidades raras.
“O meu fillo ten unha enfermidade rara”
Desde a Fundación Lovexair, e co obxectivo de dar voz aos pais e nais das persoas cunha enfermidade rara ou pouco frecuente, organizaron un Instagram Live con tres testemuños de familias que padecen unha destas condicións para que compartan a súa experiencia e historia de vida.
O encontro será o luns 27 de febreiro ás 20:00 horas (CET España) a través da súa canle de Instagram. Participará, como moderadora, Migdalia Denis, directora de LatinHeathLeaders e fundadora da Sociedade Latina de Hipertensión Pulmonar, e sumaranse: Meri e Joan (España), pais dunha nena de 10 anos co déficit de Alfa-1 antitripsina (España); Mónica (Perú), nai dun neno de 6 anos con fibrosis quística; e María (Colombia), nai dunha nena de 3 anos hipertensión pulmonar.
Na charla abordaranse os principais desafíos e dúbidas que xorden entre as nais, os pais e os coidadores en xeral, no momento de recibir o diagnóstico dunha enfermidade minoritaria. Entre eles, o impacto a nivel emocional, o proceso de aceptación da enfermidade, as dúbidas e os temores achega do prognóstico e manexo da condición.
Outras cuestións importantes son, tamén, a procura de grupos de apoio e referencia, a necesidade de asesoramento e acompañamento por parte do equipo profesional, a implementación de cambios nos hábitos ou estilos de vida, a xestión da información acerca da enfermidade con outros membros da familia, a escola e a contorna próxima.
Podes participar da charla en directo no Instagram da Fundación Lovexair.
O impacto das enfermidades raras en Iberoamérica
A Alianza Iberoamericana de Enfermidades Raras ou Pouco Frecuentes (ALIBER) é unha rede de 19 organizacións de pacientes con enfermidades raras, presente en 11 países de Iberoamérica. Encárgase de coordinar accións para fortalecer o movemento asociativo, dar visibilidade a estas patoloxías e representar ás persoas con enfermidades pouco frecuentes de Iberoamérica ante organismos locais, rexionais, nacionais e internacionais.
Para iso, a Alianza crea un espazo de colaboración conxunta e permanente para compartir coñecementos, experiencias e boas prácticas nas áreas social, sanitaria, educativa e laboral.
Desde este espazo, en 2022 presentouse o estudo sobre as necesidades sociosanitarias deste colectivo en Latinoamérica (‘Estudo ENSERio LATAM‘), onde por primeira vez identificáronse datos que cuantifican e evidencian os retos comúns a todos os países iberoamericanos, especialmente no relativo a diagnóstico e tratamento xunto cun acceso desigual aos recursos.
🔴 Atraso no diagnóstico
En concreto, entre as principais conclusións do estudo atópase o feito de que o 65 % do colectivo sufriu un atraso no diagnóstico, cunha media de máis de oito anos, xerando un gran impacto social e sanitario tanto no paciente como na súa familia.
🔴 Definición de ‘enfermidade rara’
Así mesmo, identifícase prioritario abordar a heteroxeneidade a nivel internacional, xa que algúns países en Latinoamérica definen como “raras” aquelas enfermidades que afectan a 1 de cada 5.000 persoas, a pesar de que a definición en Europa responde a 1 persoa por cada 2.000, o que suporía ao redor de 42 millóns de persoas. Datos que son clave para entender e abordar clínica e socialmente estas patoloxías.
Segundo a Federación Española de Enfermidades Raras (FEDER) entre o 3,5 e o 5,9 % da poboación mundial, máis ou menos, estaría afectada por estas enfermidades. Isto tradúcese en máis de 3 millóns de españois, 30 millóns de europeos, 25 millóns de norteamericanos e 42 millóns en Iberoamérica.
As enfermidades respiratorias raras
Entre estas enfermidades de baixa prevalencia, hai algunhas delas que afectan especificamente ao aparello respiratorio e que tamén poden involucrar a outros órganos. Existen moitas enfermidades pulmonares raras, polo que é probable que as padezan millóns de persoas. Isto supón un problema importante, xa que moitas enfermidades raras son graves, de longa duración e, con frecuencia, potencialmente mortais.
Algunhas patoloxías respiratorias raras son:
- déficit de Alfa-1 antitripsina
- discinesia ciliar primaria
- sarcoidosis
- linfangioleiomiomatosis (denomínase frecuentemente LAM)
- esclerodermia
- hipertensión pulmonar
- pneumonía eosinofílica crónica idiopática (NEC idiopática)
- proteinosis alveolar pulmonar (tamén chamada PAP)
- fibrosis pulmonar idiopática (FPI)
