Cada 28 de febreiro celébrase o Día das Enfermidades Raras co obxectivo de concienciar sobre as patoloxías pouco habituais e darlles a importancia que merecen. Paira colaborar con esta iniciativa, desde a Fundación Lovexair dedicaremos este artigo á fibrosis quística (FQ). Coñecida como “enfermidade do bico salgado”, ten orixe xenética, é pouco frecuente e afecta á respiración . Contaremos que é, os seus síntomas, como se diagnostica e trata e algunhas das súas curiosidades.
Imaxe: IuliiaVerstaBO
A incidencia de fibrosis quística (FQ) varía entre as poboacións, e é menos común en poboacións asiáticas e africanas. Nunha publicación da revista Elsevier estímase que esta enfermidade afecta a unha persoa cada 2.000-4.000 nacementos vivos, o que a converte en a enfermidade hereditaria mortal máis frecuente na poboación caucásica . Outros estudos indican una frecuencia que varía de 1 por 2.000 recentemente nacidos até 1 por 31.000 recentemente nados (en Asia). Desde a Asociación Catalá de Fibrosis quística apuntan que 1 de cada 25 persoas son portadoras do xene da FQ . Isto quere dicir que en España hai entre 1,5 e 2 millóns de persoas que portan o xene desta enfermidade , aínda que son asintomáticas.
Que é a fibrosis quística?
Existe a concepción xeneralizada que a fibrosis quística é una enfermidade contaxiosa, pero isto é una equivocación. É una enfermidade hereditaria autosómica recesiva non contaxiosa . Isto quere dicir que deben estar presentes dúas copias dun xene anormal para que se desenvolva a patoloxía, e tanto o pai como a nai deben ser portadores deste xene , coñecido como xene CTFR. As probabilidades de herdar esta enfermidade, supondo que os dous proxenitores son portadores do xene, son do 25 %. Así, hai:
- un 25 % de probabilidades de nacer con dous xenes normais.
- un 25 % de probabilidades de padecer FQ.
- un 50 % de probabilidades de ser portador asintomático.
A alteración do xene CFTR do cromosoma 7 fai que a función da protenía CFTR non sexa a adecuada, entorpecendo o traspaso de iones cloruro e sodio entre as membranas celulares. Esta alteración provoca que as secreciones dos pulmóns, páncreas e outros órganos vólvanse máis densas e pegañentas , facilitando a súa acumulación e dificultando a súa eliminación.
Que síntomas provoca?
A FQ xera multitude de afectacións en distintas partes do corpo, por tanto é una enfermidade de afectación multisistémica . Os síntomas máis frecuentes son os seguintes:
Problemas respiratorios:
- Tose persistente.
- Acumulación de secreciones.
- Dificultade paira respirar.
- Infeccións pulmonares frecuentes.
- Intolerancia ao exercicio.
Problemas dixestivos:
- Mala absorción dos nutrientes.
- Feces malolientes e grasosas.
- Problemas paira coller peso e crecemento.
- Estreñimiento grave.
Problemas endocrinometabólicos:
- Alteración do páncreas.
- Atraso puberal.
Afectación genitourinaria:
- Infertilidade masculina
Alteración das glándulas sudoríparas:
- Pel con sabor salgado.
Outras:
- Osteoporose.
Aínda que a fibrosis quística é una enfermidade multisistémica, é nos pulmóns onde máis repercute provocando un exceso de secreción de mucosidad . O seu viscosidad esaxerada dificulta a súa expulsión, obstruyendo as vías respiratorias e iniciando procesos infecciosos provocando así tose e expectoración.
Como se diagnostica a fibrosis quística?
Pódense realizar distintas probas paira diagnosticar a FQ:
- Cribado neonatal : mostra de sangue obtido do talón do bebé. Isto permite detectar a enfermidade antes da aparición dos síntomas clínicos. É importante mencionar que desde a Federación Española de Fibrosis Quística está a loitarse para que se implante esta proba diagnóstica en todo o país.
- Test da suor : consiste en determinar o cloro e o sodio que contén a suor. As proporcións elevadas confirman a sospeita de FQ.
- Diagnóstico prenatal : en parellas que son portadoras do xene CFTR, ou que teñen familiares que padeceron FQ, este diagnóstico permite determinar a partir da décima semana do embarazo, se o neno terá ou non esta patoloxía.
Tratamentos e prognóstico
Non existe cura paira a fibrosis quística, e a esperanza de vida é duns 40 anos . Os tratamentos dispoñibles axudan a mellorar a calidade de vida destas persoas e controlar a evolución da enfermidade.
O tratamento inclúe medicación como antibióticos e suplementos de encimas, fisioterapia respiratoria paira drenar os pulmóns, exercicio físico, dieta adecuada, soporte psicolóxico e apoio biopsicosocial.
Curiosidades sobre esta enfermidade
O investigador Salvador Navarro, no artigo ‘ Recompilación histórica da fibrosis quística ‘, comenta as seguintes curiosidades:
- Apúntase que os inicios desta patoloxía remóntanse até fai uns 53.000 anos.
- A FQ é coñecida como a enfermidade do bico salgado , debido ás altas cantidades de sodio e cloro que hai na suor e cuxa presenza se nota ao bicar a fronte suorenta dunha persoa con esta enfermidade.
- A FQ relacionouse durante séculos coa hechicería. Un refrán irlandés de finais do século XV di: “Ai daquel neno que ao ser bicado na fronte sabe salgado. El está enmeigado e pronto morrerá”.
- Non foi até 1938, cando Dorothy H. Andersen sospeitou da súa orixe xenética.
Se tes algunha dúbida sobre a fibrosis quística ou calquera outra enfermidade respiratoria, podes porche en contacto coa Fundación Lovexair en cuentanos@lovexair.com .
