A ELA describiuse hai século e medio e, con todo, segue sendo descoñecida. Por que?
Entra na categoría de. enfermidades raras porque son relativamente pouco frecuentes: rexístranse menos de cinco casos por cada 100.000 habitantes. O problema é que é unha patoloxía cunhas connotacións físicas, vitais e unha evolución tan especial, tan dramática, que merece un capítulo aparte, como ocorre con outras enfermidades neurodegenerativas. É certo que se coñece pouco, pero no últimos tres ou catro anos a sensibilización aumentou dunha forma exponencial.
A ciencia mirou para outro lado? Por que se investigou tan pouco?
O problema é que non sabemos a causa. Para empezar, non é unha soa enfermidade, homoxénea e que se comporte dunha forma previsible. Hai moitos tipos dela e a súa evolución tamén pode ser distinta en tempo e forma. Ao non ter unha causa única ou coñecida e darse tal variabilidade de presentación, é difícil atopar un tratamento realmente eficaz e homoxéneo para todo o mundo. Iso pode transmitir a sensación de que non avanzamos, pero si o fixemos. Para unha das modalidades de orixe familiar xa hai un tratamento bastante dirixido (non curativo, para tratar os síntomas). Avanzamos, pero hai que ter en conta que é dunha enorme complexidade.
Que hipótese barállanse sobre a súa orixe?
As únicas causas que podemos avalar cientificamente son as xenéticas, na forma familiar, e doutra banda, as mutacións que se foron vendo que están ligadas ao desenvolvemento da ELA. Especulouse sobre outros moitos factores, como os ambientais ou a tensión dos deportistas de elite, pero non se demostraron.
Hai algún síntoma inequívoco que sirva de sinal de alerta?
Debuta de moi distintas formas e iso pode crear moitas confusións e facer que o paciente pase por moitos especialistas: traumatólogos, neumólogos, otorrinos… Por iso é polo que sexa tan importante sensibilizar e dar a coñecer a enfermidade. A ELA pode iniciarse cun trastorno da fala, cun problema de mobilidade nun pé, con sensación de falta de forza ou dificultade para comer ou para respirar. A unión de varios deses síntomas dá lugar ao diagnóstico e, cando este se produce, xa se poden levar a cabo probas dirixidas para confirmalo.
Esa variedade de síntomas incide nun atraso no diagnóstico?
A media sitúase nuns 12 meses. O diagnóstico precoz axudaría a diminuír a incerteza. Son síntomas inquietantes e, ás veces, cando chega un diagnóstico tan duro o paciente sente unha especie de alivio de saber polo menos a que se enfronta. Por outra banda, iniciar de forma temperá o tratamento, derivar ao paciente a unha unidade multidisciplinar e dispor de ventilación mecánica fixo aumentar as expectativas de vida, pero sobre todo, a calidade de vida.
Que importancia teñen as unidades específicas para tratar aos pacientes?
Cando se fala de unidades multidisciplinares sempre se pensa en médicos especialistas, pero o gran avance é que dispoñen dunha enfermaría de xestión de casos que coordina todo o sistema asistencial. Abarca a atención hospitalaria con todas as especialidades implicadas, a coordinación con atención primaria, así como os profesionais de traballo social. A prevención da repercusión económica e social que recaerá sobre o paciente e a súa familia é moi importante, e niso as traballadoras sociais resultan imprescindibles.
En canto tempo aparecen as secuelas que causan ese impacto?
A ELA non afecto só fisicamente, senón que se ve afectado toda a contorna socioeconómica do paciente. En dous ou tres anos pásase dunha vida normal á incapacidade completa, e iso supón un cambio radical.
Cara a onde camiñan as investigacións e que podemos esperar delas?
A investigación céntrase en xenética e en tentar buscar os distintos mecanismos que ven afectados na ELA para poder chegar a coñecer cal é a causa. A complexidade percíbese en todos os procesos neurolóxicos e neuromusculares implicados na enfermidade, pero ao mesmo tempo iso abre a posibilidade de posibles dianas terapéuticas.
Un informe da Fundación Luzón di que “os afectados dela son pacientes complexos e o actual sistema sociosanitario non é capaz de responder a esa complexidade”. Que debería cambiar para atendelos como se merecen?
As unidades específicas facilitan a atención ao paciente e son necesarias máis. Nestas unidades a persoa con ELA senta nunha consulta e todos os especialistas pasamos por ela. É o sistema sanitario e asistencial o que vai ao paciente e non ao contrario. Hai que ter en conta que os pacientes presentan rapidamente discapacidades que lles fai difícil incluso moverse polo hospital. Por outra banda, o sistema sociosanitario ten unha materia pendente coa valoración dos procesos de discapacidade e dependencia que hai que revisar. Manéxanse tempos que non van coa ELA.
A que tempos refírese?
Se a dependencia tarda máis de dous anos en recoñecerse a un paciente, apenas se vai a beneficiar dela ou mesmo pode ser que chegue tarde. Hai que axilizar ese proceso. Non se pode facer unha valoración hoxe e dicirlle á persoa que volva aos seis meses, porque a evolución da ELA é moi rápida.
Os pacientes falan da existencia de numerosas barreiras no acceso aos recursos sanitarios e sociais. Varían segundo a comunidade autónoma de residencia?
A atención non é homoxénea porque na práctica temos 17 sistemas sanitarios. Si é verdade que se está avanzando bastante, por exemplo, na homogeneización dos protocolos dos distintos profesionais que atenden aos pacientes. No entanto, as diferenzas seguen sendo enormes. As prestacións teñen que ser moito máis homoxéneas . E para logralo a sensibilización social que están a lograr as asociacións de pacientes é moi importante. As persoas con ELA son as primeiras que teñen que pelexar por conseguir que se atendan as súas necesidades. Ese é un cambio que se está producindo. Non me gusta a palabra, pero os pacientes hanse empoderado.
