A Fundación Síndrome 5P- é unha organización que dá apoio e información ás familias de nenos e nenas afectados pola síndrome 5p menos, unha patoloxía incluída dentro das chamadas enfermidades raras ou pouco frecuentes. A súa vicepresidenta, Sonia Saiz, explica nesta entrevista que “queda moito por investigar acerca desta enfermidade” descuberta en 1962 e que consiste nunha discapacidade intelectual con distintas afeccións físicas asociadas como cardiopatía, déficit visual e auditivo ou baixo ton muscular. A síndrome 5p menos, tamén chamado “miaño de gato” polo pranto agudo dos recentemente nados debido ao estrechamiento da laringe, “afecta a unha de cada 50.000 persoas”, polo que en España estímase que haberá unha poboación próxima aos 900 casos. “O primeiro que buscan as familias que chegan á organización é consolo e respostas”, asegura Sonia Saiz, nai de Sofía, unha nena con síndrome 5p menos que confesa nas seguintes liñas o difícil que resulta ao principio aceptar esta realidade.
Tiñamos preguntas sen resposta e ninguén as estaba buscando. Necesitabamos chegar a cubrir parte das necesidades que teñen os afectados e as súas familias.
Cada neno con síndrome 5p menos é moi distinto doutro, aínda que teñan similitudesA síndrome 5p menos aparece pola falta dun trocito do cromosoma 5 e consiste nunha discapacidade intelectual con distintas afeccións físicas asociadas como cardiopatía, déficit visual e auditivo, baixo ton muscular, etc. Afortunadamente, non todas as afeccións aparecen en todos os casos, polo que cada neno é moi distinto doutro aínda que teñan similitudes. A máis común é a dificultade que teñen na fala: algúns nenos non conseguen chegar a falar, pero utilizan perfectamente métodos alternativos de comunicación como, por exemplo, os signos.
A síndrome foi descuberto polo Dr. Lejeune en 1962 e denominouno “síndrome 5p menos” ou “cri du chat” (de aí a súa tradución do francés miaño de gato), polo pranto agudo que teñen os afectados ao nacer. Este pranto débese ao estrechamiento e a hipotonía, é dicir, a falta de ton muscular que teñen na laringe. Lembra ao miaño dun gato, de aí a nomenclatura, aínda que esta característica vai desaparecendo conforme os nenos van crecendo.
Para detectar a enfermidade é imprescindible facer un cariotipo ou calquera outra proba de tipo xenético, a través da cal é posible ver o esquema ou debuxo dos cromosomas. A técnica do FISH tamén permite a detección e localización de secuencias específicas de ADN sobre cromosomas, células ou tecidos. Son técnicas que confirman a perda de material xenético. É o pranto característico e o baixo peso ao nacer o que adoita levar a realizar esa proba que ratifique o diagnóstico.
Calcúlase que afecta a unha de cada 50.000 persoas nadas vivas, polo que en España estímase que haberá unha poboación próxima aos 900 casos.
Para detectar a enfermidade é imprescindible facer un cariotipo ou calquera outra proba de tipo xenéticoSon nenos dependentes durante toda a súa vida aínda que poidan realizar tarefas de forma autónoma en etapas máis avanzadas da vida. As diferentes terapias son importantes desde o primeiro momento. Os nenos acoden desde bebés a Atención Temperá para que poidan desenvolver ao máximo as súas capacidades e a maioría tamén necesitará fisioterapia para mellorar o baixo ton muscular. Conforme van crecendo é necesario acudir tamén ao logopeda para conseguir que poidan articular palabras ou aprendan métodos alternativos de comunicación. E tamén son recomendables outras terapias, como a integración sensorial, fisioterapia na auga ou a hipoterapia (con cabalos) para mellorar a súa calidade de vida.
O difícil é o principio: aceptar a realidade que tes e coa que non contabas. Ademais, ao ser unha enfermidade pouco frecuente, os médicos non están familiarizados con ela e non poden informar ben as familias. Despois, debes peregrinar por distintas especialidades médicas que atenden ao teu fillo, xa que adoitan ter distintas afeccións.
O primeiro que buscan as familias que chegan á nosa organización é consoloO primeiro que buscan as familias que chegan á nosa organización é consolo e respostas a preguntas que, ata o momento, ninguén soubo contestalas. Ao ser unha enfermidade rara apenas hai información sobre ela e a que nos adoitamos atopar en Internet é bastante negativa. Na Fundación, as familias coñecen a outras familias que están a pasar polo mesmo que eles, cos mesmos temores, as mesmas angustias. Poder compartir as súas preocupacións con outras familias que están a vivir cun bebé afectado pola síndrome é terapéutico en si mesmo. Ademais, sempre atopamos axuda e solución a moitos problemas grazas á experiencia doutros pais que pasaron polo mesmo.
Desde o ano 2008 iniciamos unha investigación científica que busca descubrir como afecta a rexión perdida do cromosoma 5 nos síntomas dos nenos. Hoxe seguimos coa investigación iniciada xunto con outras liñas de aplicación directa en canto a terapias e correlación do genotipo (xenoma específico) co fenotipo (característica de tipo estrutural, fisiológico ou conductual detectable nun organismo). Destes estudos, de momento púidose confirmar que a crenza de que a maior tamaño de deleción (perda de material xenético) maior afección ou discapacidade do individuo non é do todo certa. Aínda queda moito por investigar e moito por descubrir.
A misión fundamental é dar cobertura ás necesidades dos afectados en canto a terapias e apoio psicolóxico ás familias. Tamén organizamos talleres formativos e de entretemento que fomentan a interrelación de familiares, xa que, ao ser unha síndrome de tan baixa prevalencia, a situación xeográfica das familias adoita ser moi dispersa.
