Un nuevo sistema de detección precoz del síndrome de Down está siendo desarrollado por científicos de la Universidad de Stanford, en Estados Unidos. Se basan para ello en el análisis del ADN a partir de una muestra de sangre de la madre. Este nuevo sistema, no invasivo, evitaría los riesgos asociados a la prueba que se realiza actualmente para detectar anomalías genéticas en el feto, la amniocentesis, con un riesgo asociado de perder al bebé de uno de cada 100.
El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de él), por lo que los afectados, en vez de dos, tienen tres cromosomas 21 en cada célula. La prueba de ADN consiste en la detección de dicha triplicación en la sangre de la madre y no en el feto, puesto que madre y feto, aunque separados por la placenta, que sirve de barrera y filtro, comparten sangre.
Los investigadores han aplicado ya la prueba en 18 mujeres embarazadas, la mitad de ellas con bebés con síndrome de Down, dos con síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y uno con síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 14). Y las pruebas de ADN proporcionaron el resultado correcto en todos los casos, según un artículo aparecido en la revista «Proceedings of the National Academy of Sciences». No obstante, hay que repetir la experiencia con un mayor número de mujeres, señaló el doctor Stephen Quake, director de la investigación.
Si los resultados son tan buenos como los obtenidos hasta ahora, Quake confía en que ese examen genético pueda aplicarse de manera rutinaria en los hospitales en unos pocos años. Con la ventaja, además, de que puede hacerse en una etapa más temprana del embarazo (en la decimocuarta semana de gestación), lo que daría a los padres más tiempo para decidir qué hacer.
