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Científicos hallan un defecto genético que anula la capacidad de bombeo del corazón

La mutación afecta a una proteína que podría estar implicada en muchos tipos de fallo cardiaco

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: sábado 1 marzo de 2003
Anomalías en el flujo de calcio de las células musculares del corazón podrían ser el defecto molecular subyacente en diversos tipos de fallo cardiaco, según han descubierto científicos de Estados Unidos y Canadá al analizar una cardiomiopatía hereditaria de efectos muchas veces letales en adolescentes. Hasta ahora, todas las investigaciones previas apuntaban a alteraciones estructurales de las células del músculo cardiaco como causa de la mayoría de trastornos hereditarios que provocan fallos funcionales en el corazón.

La nueva investigación, publicada en la revista "Science", se centró en una cardiomiopatía que provoca un agrandamiento del corazón que acaba por impedir un bombeo eficiente de la sangre en personas menores de 30 años. En experimentos con ratones y células de veinte jóvenes, algunos afectados por esta enfermedad hereditaria, los científicos coordinados por Christine Steidman, del hospital Brigham and Women de Boston, descubrieron una mutación específica en el gen que codifica la proteína fosfolamban, que está directamente implicada en la aparición de ese fallo cardiaco.

Este defecto genético interfiere con el flujo de calcio que coordina la contracción y relajación del músculo cardiaco. Normalmente, la contracción comienza cuando los iones de calcio son liberados por un tipo de células llamadas miocitos en el fluido que rodea a las fibras musculares. Posteriormente, una enzima rápidamente bombea el calcio a su fuente original, lo que detiene la contracción. Según este equipo norteamericano, la mutación en la proteína fosfolamban inhibe la acción de esa enzima, lo que provoca a la postre un bombeo anómalo.

Tras observar en varios jóvenes pacientes una mutación común en el gen de la proteína fosfolamban, los científicos desarrollaron ratones transgénicos que incorporaban específicamente la anomalía genética. Los animales manipulados morían prematuramente por fallo cardiaco. De esta forma pudieron alcanzar conclusiones sólidas sobre la implicación de la citada proteína. Curiosamente, esa mutación genética es muy sutil porque provoca la sustitución de un sólo aminoácido en esa proteína, que es clave para la reabsorción del calcio por los miocitos. Pero esa diferencia tan sutil en la estructura de la proteína es suficiente para provocar un fallo cardiaco de consecuencias letales.

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