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España será el primer país que venda un “biochip” para detectar la hipercolesterolemia familiar monogenética

Esta enfermedad afecta en nuestro país a un total de 100.000 personas

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 11 julio de 2003
España se convertirá en otoño en el primer país en comercializar un "biochip" que permitirá diagnosticar, mediante un test genético y de forma precisa y clara, la hipercolesterolemia familiar monogenética, una enfermedad que afecta en nuestro país a un total de 100.000 personas.

En el marco de los cursos de verano de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), el presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar y médico de la Fundación Jiménez Díaz, Pedro Mata, anunció la creación de esta nueva herramienta en la cual se ha estado trabajando desde 1999.

"Hace cuatro años se montó un programa de detección genética de mutaciones para conocer las peculiaridades de los españoles en cuanto a los efectos del gen que produce la enfermedad", señaló Miguel Pocoví, director del equipo de investigación español que ha desarrollado este nuevo método. Posteriormente, a través de una red, en la que han participado 72 hospitales y centros de atención primaria de todas las comunidades autónomas, se identificaron un total de 143 mutaciones, de las cuales 54 eran específicas de los españoles.

Con este descubrimiento, y a través de una empresa de biotecnología española, se desarrolló un "biochip" que "permitirá de una forma rápida hacer un diagnóstico preciso de qué personas tienen esta enfermedad", indicó Pocoví.

Mata precisó que será en octubre cuando se publicará en el Boletín Oficial del Estado (BOE) la ley por la que las personas afectadas de esta dolencia pagarán 3 euros mensuales, el 10% del coste real del tratamiento, y cuando comenzará a comercializarse este test.

La hipercolesterolemia familiar monogenética es la dolencia genética más frecuente entre la población, es hereditaria y se desarrolla tanto en hombres como en mujeres. "Al ser transmitida por genes, es fundamental su diagnóstico, puesto que, de no ser así, puede generar trastornos cardiovasculares precoces e infartos prematuros", apuntó Mata.

Por otro lado, el especialista de la Fundación Jiménez Díaz anunció que el próximo año se realizará un estudio prospectivo de unas mil familias españolas con hipercolesterolemia monogenética, para poder predecir qué personas van a tener más o menos riesgos de desarrollar la dolencia en el futuro. No obstante, descartó que en menos de 10 ó 15 años pueda desarrollarse una terapia génica seria.

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