Un total de 20 familias de toda España afectadas por el mal de Niemann Pick se reunieron el pasado sábado en Sevilla, en el marco de la IV Conferencia Familiar sobre Niemann Pick, para debatir y analizar posibles tratamientos preventivos de una enfermedad catalogada como «rara».
Este mal, que ataca con especial virulencia a niños y adolescentes provocándoles un deterioro neurológico irreversible, tiene una prevalencia de un caso por cada millón de habitantes, por lo que los «laboratorios científicos tienen un nulo interés por investigar la enfermedad, que causa la muerte del paciente de modo progresivo y lento», señaló el presidente de la Fundación Niemann Pick, Juan Girón.
«Somos los propios familiares afectados los que tenemos que sufragar, con la ayuda de algunas administraciones locales, la única línea de investigación abierta en este campo y cuyo proyecto persigue identificar los portadores de la enfermedad para buscar vías de prevención», subrayó Girón en este sentido.
La sintomatología del mal de Niemann Pick se caracteriza, según los expertos, por un deterioro neurológico «a gran escala» provocado por la acumulación de colesterol en el interior de las células. Este deterioro causa pérdida del equilibrio y de la psicomotricidad, una desconexión del paciente del medio que le rodea, problemas al masticar y tragar -es necesario el uso de una sonda para poder ingerir alimentos-, severas minusvalías que derivan en una inmovilidad total, neumonías y crisis epilépticas.
La población más propensa a padecer el mal son los niños y adolescentes, aunque Girón precisó «que puede atacar a cualquier edad». La esperanza de vida es inferior a los diez años de edad para los niños y los 30 años para los jóvenes.
