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Identificado un nuevo mecanismo molecular presente en el desarrollo del cáncer de mama

Un 10% de este tipo de tumores se debe a mutaciones genéticas

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: jueves 17 noviembre de 2011

Los investigadores descubrieron una interacción clave entre BRCA1 y una proteína llamada RHAMM (codificada por el gen HMMR). Estas dos proteínas actúan en un mecanismo molecular antes desconocido, que regula la polaridad de las células epiteliales. Los autores del trabajo han demostrado que BRCA1 y RHAMM controlan el desarrollo normal de las células epiteliales de mama. Si uno o ambos genes presentan mutaciones, el desarrollo normal de las células mamarias se altera de manera que aumenta el riesgo de que aparezca un tipo específico de tumor.

"Las portadoras de la mutación BRCA1 tienen un riesgo alto de padecer cáncer de mama", afirma Pujana, "pero estas mutaciones son variables, lo que puede ser en parte explicado por otros factores genéticos, como la variante identificada en HMMR. Una variante genética común de HMMR aumenta ligeramente el riesgo de cáncer de mama en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1. Por lo tanto, por sí misma, esta variante no justifica un análisis genético", precisa.

Sin embargo, como muestran otros científicos del CIMBA (Consorcio de Investigadores de los modificadores de los genes BRCA1 y BRCA2), si a las mutaciones se le suman otras que también modifican ligeramente el riesgo, entonces el riesgo de desarrollar cáncer de mama puede variar considerablemente en estas mujeres. En función de la combinación de variantes genéticas modificadoras que se heredan, el riesgo de desarrollar cáncer podría aumentar o disminuir.

Los científicos descubrieron inicialmente el efecto de HMMR mediante el análisis genético de familias afectadas. Luego se pasó a analizar el papel de estos genes en las células del seno y sus efectos cuando mutan o son perturbados funcionalmente, tras lo que se observó que RHAMM y BRCA1 interactúan con proteínas conocidas por controlar aspectos clave de la polaridad celular y el ciclo de la división celular. Tal vez, según los autores del estudio, este hecho explica por qué ciertos tipos de cáncer de mama tienen una morfología celular característica. La investigación de estas variantes genéticas se dirige hacia el desarrollo de modelos genéticos más precisos que puedan predecir el riesgo de cáncer en mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 o BRCA2 y que, por lo tanto, ayuden a tomar las medidas preventivas adecuadas.

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