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Identifican las causas genéticas de una extraña enfermedad renal que afecta a familias de distintas zonas del país

Este hallazgo facilitará un diagnóstico rápido y permitirá avanzar en el desarrollo de terapias eficaces

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: sábado 27 diciembre de 2008

La enfermedad en cuestión es una tubulopatía renal conocida como hipomagnesemia familiar con hiercalciuria y nefrocalcinosis, y está incluida entre las enfermedades raras. El estudio comenzó hace varios años y en él participaron 20 familias de toda España.

La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias asegura en un comunicado que con este hallazgo, que convierte al citado hospital en punto de referencia a nivel nacional en este ámbito, se logrará un diagnóstico rápido y certero de la enfermedad, y se podrá avanzar en el desarrollo de terapias eficaces.

La función renal de los afectados se deteriora progresivamente y llegan a la insuficiencia renal durante la niñez o la adolescencia. Los niños españoles que sufren hipomagnesemia familiar presentan además defectos oculares graves, como miopía severa, con mayor frecuencia que los pacientes de otras partes del mundo.

Actualmente no existe un tratamiento eficaz para la hipomagnesemia familiar y la mayoría de los pacientes requieren eventualmente un trasplante de riñón. Además, el diagnostico de este mal es complicado para los pediatras y requiere una confirmación con el análisis molecular del ADN de los pacientes.

Dos genes

Los investigadores analizaron dos genes y detectaron mutaciones en uno llamado CLDN19, que codifica la síntesis de la proteína "claudina 19". Esta proteína, junto con la "claudina 16", regula la absorción paracelular de magnesio y calcio en el riñón.

El estudio concluye que la mayoría de los pacientes españoles presentan una misma mutación, por lo que han diseñado un procedimiento que facilita el diagnóstico molecular de la enfermedad en la población de nuestro país.

Etiquetas:

causas enfermedad renal

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