Diversas variantes genéticas desconocidas hasta ahora y que están asociadas con la estatura se han identificado en un trabajo desarrollado por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia en Estados Unidos. Estas variantes podrían proporcionar, además, información sobre la arquitectura genética de otros rasgos complejos. Los resultados del estudio se publican en la revista «American Journal of Human Genetics».
Si bien el ambiente variable puede tener un impacto sobre la estatura en la vida adulta, la estatura se determina principalmente por alelos específicos que un individuo hereda. Se cree que la estatura está influida por variantes en un gran número de genes y que cada variante tiene sólo un pequeño impacto. Sin embargo, la genética de la estatura no se conoce bien.
«Aún no se han identificado todas las variantes necesarias para explicar la estatura y es probable que las variantes genéticas adicionales sean infrecuentes en la población o tengan un efecto muy pequeño, lo que requiere muestras muy grandes para una identificación eficaz», explica Hakon Hakonarson, responsable del estudio.
Los autores realizaron un análisis genético complejo de más de 100.000 individuos e informan de la identificación de 64 variantes asociadas a la estatura. Dos de estas variantes no podrían haberse identificado si la muestra no hubiera sido tan amplia y si no se hubieran incluido el análisis de polimorfismos de núcleotido único (SNP) poco comunes. Un SNP es una variación en sólo un núcleotido de una secuencia genética.
Los resultados sugieren que el análisis de estos SNP que se registran en menos de un 5% de la población permite identificar nuevas señales y variantes de enfermedad que el estudio de los SNP comunes pasa por alto, siempre y cuando las muestras de población sean lo suficientemente grandes.
