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Los genes y la evolución humana

Los expertos se preguntan si la selección natural sigue actuando sobre la especie humana, o si "la supervivencia del más fuerte" ya no vale en el siglo XXI

Img gencolores listado Imagen: NHGRI

Un grupo de investigadores del Instituto Pasteur, en París, liderados por el español Lluís Quintana Murci, han buscado por primera vez respuestas a la evolución comparando genomas enteros de distintas poblaciones humanas. Su conclusión es que la selección natural sigue muy vigente y, de hecho, ha determinado muchos de los rasgos externos, como el color de pelo y piel, e internos, como la susceptibilidad a diversas enfermedades, que nos definen. El trabajo será útil no sólo para saciar la curiosidad, sino también para ayudar a identificar genes implicados en distintas enfermedades.

Susceptibilidad diversa

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Se sabe, también, que la tuberculosis ha ejercido su presión selectiva particular. Cada año dos millones de personas son infectadas por el bacilo de la tuberculosis, pero sólo un 10% desarrolla la enfermedad. Caer enfermo o no depende, entre otras cosas, de la susceptibilidad genética propia. Uno de los genes relacionados con esta susceptibilidad a la tuberculosis, y a otras infecciones, es DC-SIGN. El equipo dirigido por Lluís Quintana Murci, del Instituto Pasteur (París), descubrió hace dos años que en los individuos más resistentes a la tuberculosis se daba mucho una determinada variante de ese gen.

Quintana postula que esta variante confiere protección contra la enfermedad. Los investigadores observaron, además, que es más habitual entre las poblaciones euroasiáticas que entre las africanas, posiblemente porque estos pueblos fueron expuestos antes al bacilo de la tuberculosis y adquirieron protección más rápido. Pero en todos estos ejemplos los investigadores habían seleccionado los genes previamente, sabían dónde tenían que buscar. La idea de que la selección natural está vigente aún no había podido ser demostrada analizando todo el genoma humano.

El gen ENPP1, que tiene una mutación que protege contra la obesidad y la diabetes, la tienen el 90% de los no africanos y casi ningún africano
Eso es lo que ha hecho esta vez el equipo de Quintana, que ha publicado los resultados de su último trabajo en ‘Nature Genetics’. Luís B. Barreiro, otro de los autores, asegura en la publicación portuguesa ‘Ciência Hoje’ que «es la primera vez que se puede demostrar, a escala del genoma entero, que la selección natural participa en la diferenciación de las poblaciones». Las diferencias de color de piel, de pelo, de estatura, la diferente susceptibilidad a ciertas dolencias que se observa en diferentes poblaciones hoy, ¿son el resultado de un proceso de adaptación a diferentes ambientes? Y si lo son, ¿cuáles son los genes implicados en estos procesos adaptativos?
582 genes cambiantes
Para buscar las respuestas el grupo ha recurrido a la base de datos del proyecto internacional HAPMAP, que busca las diferencias genéticas individuales en todo el genoma humano. HAPMAP ha recopilado datos de cientos de muestras obtenidas en Nigeria (de la etnia de los yorubas), Japón, China (de la etnia han), y EE.UU. (con antepasados del Este y Norte de Europa). El objetivo fundamental del proyecto es justamente identificar variedades genéticas asociadas a susceptibilidad a padecer enfermedades, y también a diferentes respuestas a fármacos.

Los investigadores del Pasteur analizaron más de 2,8 millones de marcadores genéticos en los genomas de 210 individuos de las diferentes poblaciones de HAPMAP. El esfuerzo ha valido la pena: han encontrado 582 genes sometidos a ‘fuertes presiones selectivas’ entre los últimos 60.000 y 10.000 años. Algunos de estos genes están muy relacionados con diferencias físicas externas, como el color de pelo y piel o el grosor del cabello; otros tienen que ver con la respuesta a agentes patógenos; y otros, con enfermedades cuya incidencia se sabe que varía entre poblaciones, como la diabetes, la obesidad o la hipertensión.

En lo que respecta a respuesta a patógenos un ejemplo es el gen CR1, del que depende en parte la gravedad de los ataques de malaria. Los investigadores hallaron que una determinada variante de CR1 está presente en un 85% de las muestras africanas, pero ausente en las poblaciones europeas o asiáticas. Las variaciones en genes de diabetes u obesidad implican que el adaptarse a que no siempre haya comida disponible ha sido también un agente selectivo importante. Quintana observa que los genes que regulan la insulina han sido seleccionados positivamente. Así, el gen ENPP1 tiene una mutación que protege contra la obesidad y la diabetes de tipo II, y esta variante la tienen el 90% de los no africanos y casi ningún africano.

Desde el punto de vista médico, como afirman los autores, «estos resultados abren múltiples vías de investigación, puesto que pueden facilitar la investigación en enfermedades cuya prevalencia depende del origen étnico identificando genes candidatos importantes». El paso siguiente será determinar cómo la variación genética en las regiones del genoma bajo presión selectiva modula la susceptibilidad o la patogenicidad de enfermedades.

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