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Investigadores de Barcelona y Valencia logran que un bebé de padres con fibrosis quística nazca sano

Utilizaron una técnica que detecta anomalías genéticas en las células del embrión tras una fecundación in vitro

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: sábado 21 diciembre de 2002
Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han conseguido por primera vez en España que el hijo de un matrimonio portador de fibrosis quística nazca sin haber desarrollado la enfermedad, gracias a una técnica que detecta las anomalías genéticas en las células del embrión tras una fecundación in vitro.

La técnica, llamada diagnóstico genético preimplantacional, se había utilizado hasta ahora para detectar anomalías en los cromosomas, pero no en los genes, por lo que es la primera vez en el país que se descubren mutaciones génicas y no cromosómicas.

Como explicó Carles Jiménez, del Departamento de Biología Celular de la UAB, "el cromosoma es como un libro y ahora se busca una palabra contenida en él, el gen, lo que convierte el proceso en complejo y dificultoso".

El diagnóstico

El equipo de trabajo consiguió diagnosticar la fibrosis quística de embriones de sólo tres días, es decir, cuando los embriones tienen tan sólo ocho células y antes de la transferencia al útero de la madre.

Según explicaron los investigadores, los padres, una pareja alemana (ella 39 años y él 50) portadora de la mutación que provoca la fibrosis quística, tenían dos hijos afectados por la enfermedad, pero decidieron tener un tercero.

Para evitar que éste estuviera afectado también por la fibrosis quística, el matrimonio decidió someterse a una fecundación in vitro y sacar adelante un embarazo sólo con aquellos embriones que no estuvieran afectados.

El equipo del IVI, coordinado por la doctora Carmen Rubio, realizó la biopsia de los embriones, es decir, la extracción de dos células de cada uno de los embriones y enviaron estas células al equipo de la UAB, que dirige Josep Santaló. Los investigadores catalanes determinaron que todos los embriones eran portadores de la mutación, pero ninguno de ellos estaba afectado por la enfermedad, ya que sólo presentaban la mutación en un cromosoma.

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