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Investigadores de EE.UU. identifican un gen que podría ser el desencadenante del síndrome de Rett

Esta enfermedad, que causa autismo, tartamudez y pérdida del habla, afecta sobre todo a niñas menores de 18 meses

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: lunes 20 diciembre de 2004

Según los científicos, la causa primaria del síndrome de Rett es una mutación en el gen MECP2, que codifica una proteína que los expertos creen que afecta al funcionamiento de otros genes, muchos de los cuales probablemente contribuyen a la enfermedad.

A juicio de los investigadores norteamericanos, el estudio sobre los genes diana MECP2 relevantes para el desarrollo del síndrome de Rett ha sido difícil, pero han identificado el gen DLX5, que regula la producción de enzimas que sintetizan ácido gamma aminobutírico (GABA), como uno de los que podrían tener mayor importancia en la enfermedad.

Los científicos descubrieron que la expresión del DLX5 se producía sólo desde la copia recibida de la madre. En células de individuos con síndrome de Rett, sin embargo, el gen se expresaba a través de ambas copias, lo que originaba una superproducción de la proteína.

Etiquetas:

gen Rett síndrome

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