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Investigadores españoles descifran el funcionamiento de una proteína clave en el desarrollo de enfermedades raras

El distroglicano favorece la aparición de patologías como el síndrome Walker-Warburg

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: martes 21 septiembre de 2004

El experto explica que, para un correcto funcionamiento de la proteína distroglicano, ésta debe estar revestida de moléculas de azúcar que obtiene en un proceso llamado "glicosilación". Si ese proceso es anómalo, el primero de los genes que debe "glicosilizarse", el Promt1, se expresará de forma defectuosa y conducirá a una malformación muscular y neuronal letal para el embrión.

Si no se produce la "glicosilización" correcta de la proteína, aparecen enfermedades como el síndrome Walker-Warburg, una alteración congénita y hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.

Esa grave enfermedad, que lleva aparejada distrofia muscular y malformaciones del cerebro, como la lisencefalia (ausencia de dobleces en el cerebro) o la hidrocefalia (producción excesiva del líquido cefalorraquídeo), provoca la muerte del bebé en un periodo máximo de dos años.

El estudio de Cruces intenta comprender el mecanismo y las funciones de "glicosilación" de la proteína y averiguar si esta enzima se puede sustituir por otra.

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