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Investigadores españoles describen cuatro nuevas mutaciones en el genoma de la leucemia linfocítica crónica

Estas variantes condicionan tanto el inicio como la evolución de la enfermedad

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: lunes 6 junio de 2011
Un equipo de investigadores españoles ha descrito cuatro nuevas mutaciones en la secuenciación del genoma de la leucemia linfocítica crónica, que condicionan tanto el inicio como la evolución de estas leucemias. Este hallazgo supone un gran avance para explicar a nivel genético los síntomas que los médicos observan en los hospitales.

Publicada en la revista "Nature", la investigación cuenta con la participación de los grupos de los investigadores Elías Campo y Carlos López-Otín en Barcelona y Oviedo, respectivamente, quienes decidieron secuenciar el genoma completo de cuatro pacientes con leucemia linfocítica crónica. La intención era detectar mutaciones que pudieran explicar por qué se había desencadenado la enfermedad.

Descubrieron así que las mutaciones en un gen llamado NOTCH1 proceden de los enfermos con leucemia más grave. A este respecto, el investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CBN) Peter Klatt, miembro tanto del comité ejecutivo como del científico del consorcio del Proyecto Genoma del Cáncer, explica que este gen, al estar implicado en otros tipos de cáncer, tiene ya en el mercado algunos fármacos que luchan contra su función oncogénica. Ahora habrá que probar si en combinación con los usados en la actualidad mejora el tratamiento de la leucemia.

Campo y López-Otín consiguieron descubrir hasta 46 nuevas mutaciones diferentes que nunca antes se habían relacionado con la leucemia. Si bien habrá que estudiar más en el laboratorio cómo utilizar esta información en la lucha contra las leucemias, las mutaciones descubiertas no solo dan información acerca de la gravedad sino que además indican a los investigadores qué tipo de fármacos será necesario desarrollar.

La leucemia linfocítica crónica causa un aumento en el número de glóbulos blancos que provoca un debilitamiento progresivo del sistema inmunitario. A pesar de ser uno de los tipos de leucemia más frecuentes en los países occidentales, se desconocen las causas que lo provocan. Además, el hecho de que se presente con una gran variedad de síntomas no ayuda a los investigadores en su lucha contra estos tipos de cáncer.

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