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Investigadores estadounidenses logran identificar la primera mutación de gen vinculada con el síndrome de Tourette

Se trata de un trastorno neurológico que provoca movimientos involuntarios de los músculos y sonidos vocales incontrolables

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: viernes 14 octubre de 2005
La revista "Science" se hizo eco ayer de que un equipo de investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, consiguió identificar la primera mutación de gen vinculada con el síndrome de Tourette (ST). El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que afecta a aproximadamente una de cada 100 personas, especialmente niños en edad escolar, y que se caracteriza por movimientos involuntarios repentinos de los músculos y sonidos vocales incontrolables.

El trastorno suele comenzar en la mitad de la infancia y es más intenso en el inicio de la adolescencia. Si bien no constituye una amenaza para la vida, a menudo los niños con ST padecen otros trastornos neuropsiquiátricos como problemas de atención, comportamiento obsesivo compulsivo o depresión.

Los investigadores no habían podido determinar hasta la fecha las causas del ST debido a que la enfermedad parece responder a mutaciones sutiles en muchos genes. El estudio de los científicos en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Connecticut), encabezado por Matthew State, indica que las teorías anteriores sobre el ST que sugerían que una sola mutación de genes causaba el trastorno han resultado incorrectas.

"El trastorno es mucho más complejo", dijo State, quien añadió que posiblemente "se trate de múltiples genes, que probablemente interactúan, y diferentes conjuntos de genes en diferentes personas, que contribuyen al ST". Los investigadores descubrieron una de tales mutaciones en un niño que era el único miembro de su familia con ST y que presentaba una inversión de gen en el cromosoma 13.

Los científicos estudiaron a otras 174 personas con ST, comparando este gen con el de los individuos sin el síndrome. En el estudio encontraron una mutación característica del gen en los miembros afectados de una familia, que estaba ausente en los integrantes que no estaban enfermos por el síndrome de Tourette.

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