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La Junta de Andalucía promueve una iniciativa para hallar el patrón genético de las enfermedades raras

El proyecto, pionero en el mundo, contará con una inversión de 27 millones de euros

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: domingo 27 septiembre de 2009
genoma humano y lo comparará con las variaciones genéticas de miles de enfermedades consideradas raras, de forma que se pueda identificar al gen causante. Esto permitirá que los afectados de enfermedades genéticas cuenten en pocos años con una nueva herramienta de detección y prevención.

Presentado esta semana en Sevilla por la consejera de Salud, María Jesús Montero, este ambicioso proyecto es el segundo paso tras la secuenciación del genoma humano. Su objetivo es obtener una especie de clave para entender la genómica, puesto que permitiría "descifrar las mutaciones que generan patologías que son de base genética y de las que se desconocen los mecanismos y los genes que afectan para su desarrollo", explicó el investigador Guillermo Antiñolo, director del Plan Andaluz de Genética y uno de los responsables del Proyecto Genoma Médico.

Durante los próximos tres años se construirá un patrón común del genoma desde el que comparar e identificar miles de genes responsables de otras tantas enfermedades de base genética, que en toda Europa afectan a más de 24 millones de pacientes, tres millones de ellos en España. Con ese mapa estándar de las variaciones genéticas, los científicos contarán con una valiosa herramienta para caracterizar un gran número de enfermedades de este tipo de forma directa, identificar a los causantes de las patologías raras y favorecer su detección y tratamiento.

Fases del estudio

La primera parte del estudio se centrará en construir el "molde completo" de los genomas de unas 300 personas sanas, cada una de las cuales puede tener hasta 26.000 genes diferentes, detalló Antiñolo. En una segunda fase, se contrastará ese modelo genómico sano con los genomas de otros 300 pacientes afectados por enfermedades raras cuyo gen causante ya haya sido identificado, de manera que sea posible localizar la alteración genética. Este proceso de contraste, de suma complejidad y para el que hasta ahora se empleaba más de dos años, podrá realizarse en apenas unas semanas, indicó el experto.

Después, los investigadores aplicarán este patrón genético a personas con enfermedades genéticas de las que no se conoce al gen causante. A partir de ahí, el paso más relevante será la búsqueda de terapias específicas para las enfermedades de base genética y el desarrollo de fármacos o terapias personalizadas, detalló el director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), Shomi Bhattacharya, que se refirió a este hecho como "el santo grial de la sanidad mundial".

"Construir un modelo global del genoma supone conocer, hasta el último punto, las variaciones de las enfermedades de base genética y, a posteriori, conocer el último gen de cualquier enfermedad", subrayó Antiñolo. Las enfermedades de base genética o raras representan la primera causa de muerte antes de cumplir los 14 años y suponen un 5% de todas las enfermedades conocidas. Antiñolo destacó la importancia de los avances tecnológicos en este proyecto, para el que se emplearán hasta una veintena de megasecuenciadores de alto rendimiento, unos dispositivos de última generación capaces de secuenciar un genoma en un par de días.

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