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Los especialistas proponen hacer la prueba de la fibrosis quística a los recién nacidos

El gen que provoca esta enfermedad puede transmitirse al niño si ambos progenitores son portadores

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: jueves 26 abril de 2007
Ayer se celebró el Día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad hereditaria que provoca el mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo. Está causada por un gen defectuoso que portan en España de 1,5 a dos millones de personas. Este problema precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse. El riesgo de transmisión al feto en tales circunstancias es del 25%. Por eso, los expertos consideran vital conseguir un diagnóstico precoz mediante la realización de una prueba a tal efecto en todos los recién nacidos.

Nicolás Cobos, especialista en fibrosis quística del Hospital Universitario Valle de Hebrón de Barcelona, afirma que el diagnóstico temprano "ofrece la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo y se evitarían las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos", que pueden provocar la muerte a una edad temprana (en torno a los 40 años) a no ser que sea factible realizar un trasplante de pulmón.

El test de diagnóstico se basa en la detección en la sangre del bebé del causante de la fibrosis, la tripsina inmunoreactiva, aprovechando la muestra que se obtiene al tercer día de vida para detectar otras dos enfermedades (la fenil cetonuria y el hipotiroidismo congénito). "Cuando el análisis de la tripsina nos indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, ya que estos pacientes se caracterizan por tener un sudor excesivamente rico en cloro y sodio", explica Cobos.

Actualmente la fibrosis quística es incurable. La única alternativa es un trasplante bipulmonar, aunque los expertos aseguran que una medicación adecuada, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia pueden mejorar considerablemente el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

Las últimas investigaciones, sin embargo, abren la puerta a una posible curación. Así, la denominada terapia farmacológica se dirige a reparar la proteína que codifica el gen dañado mediante medicamentos que estimulen su producción. "Con ello, se evitaría la obstrucción de las glándulas y se frenaría el deterioro pulmonar", asegura Cobos.

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