La selección genética previa ha permitido el nacimiento en España del primer bebé libre de una distrofia muscular, a pesar de que el padre era portador de la enfermedad. Esta patología, que afecta a una de cada 20.000 personas en cara, hombros y brazos, es una de las 7.000 enfermedades raras descritas.
El alumbramiento se ha registrado en el Hospital Quirón de Barcelona, donde se logró la fecundación «in vitro» de siete embriones y se realizó el posterior diagnóstico genético preimplantacional, según explicó el director médico de la Unidad de Reproducción asistida de Quirón, Ramon Aurell. Gracias a este diagnóstico, se constató que tres de los embriones estaban libres de la enfermedad hereditaria, uno de los cuales se implantó en el útero de la madre.
Los progenitores acudieron al centro médico porque el padre era portador de la enfermedad, lo que supone que el 50% de sus descendientes tienen la posibilidad de desarrollar este tipo de distrofia. La selección genética permitió descartar la asunción de la patología por parte del bebé. Tras casi dos años de trabajos, el Hospital Quirón de Barcelona logró el 9 de marzo el nacimiento de una niña libre de desarrollar esta enfermedad rara en un futuro.
La distrofia muscular facio escápulo humeral (DFSHC) es la tercera forma más frecuente de miopatía -degeneración de los músculos-. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a la musculatura de la cara, los hombros y los brazos. El director científico de Reprogenetics, empresa especializada en el diagnóstico genético preimplantacional, Carles Giménez, explicó que este tipo de distrofia se detectaba hasta ahora una vez el feto se desarrollaba en el útero, lo que podía dar pie a un «aborto terapéutico». Una nueva técnica permite detectar las alteraciones génicas y asegurar que el recién nacido no desarrolle este tipo de patología y no reproduzca el «error genético», apuntó.
Giménez indicó que trabajan en «otros casos» de enfermedades hereditarias y aspiran a que los procesos administrativos se simplifiquen para acortar este tipo de actuaciones. Aurell, por su parte, vaticinó que en unos meses será posible informar de nuevos nacimientos de bebés seleccionados con técnicas genéticas a los que se les evita el desarrollo de enfermedades hereditarias.
