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Síndrome de Angelman

Considerada como enfermedad rara por su baja incidencia, el diagnóstico se realiza a partir de los tres años

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  • Fecha de publicación: lunes 23 octubre de 2006

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por la falta de coordinación de movimientos musculares, hiperactividad, alteración de la facultad de comunicarse y rasgos faciales diferenciados (cabeza anormalmente pequeña, orifico bucal y mandíbula agrandados, profusión de la lengua y anomalías musculares faciales). Igualmente presentan estrabismo, hipopigmentación de la piel y ojos, y retraso mental. La frecuencia de esta enfermedad se estima en un caso entre 15.000 y 20.000 nacidos vivos. La esperanza de vida puede alcanzar con relativa facilidad la cuarta década.

Comportamiento social

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Aunque el retraso mental grave no progresivo es común, los jóvenes adultos suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de señales personales e interacciones. Debido a su interés por las personas pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo sus relaciones personales y familiares. Participan en actividades de grupo y de la vida diaria. También disfrutan de actividades recreativas como ver la televisión y hacer deporte. Pero al presentar un retraso severo en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de la actividad muscular y mental, todo ello dependerá del grado de coordinación de movimientos, la dificultad para controlar las convulsiones, la falta de atención y la hiperactividad durante la infancia para lograrlo.

Los niños afectados por este síndrome se caracterizan por chuparse manos y pies en edades muy tempranas. La lengua, en un 30% a 50% de los afectados, presenta un crecimiento anormal. Algunos tienen protuberancia lingual y babeo constante; en otros la protuberancia sólo se manifiesta durante la risa. Babear frecuentemente es un problema persistente. El uso de medicación para disminuir la cantidad de saliva no da buen resultado a largo plazo.

Los afectados de SA presentan un retraso severo en la adquisición de habilidades que requieren coordinación muscular y mental

La hiperactividad es la conducta más típica en el SA. Se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un lado a otro, aleteo o golpeteo con las manos. Por eso se acentúan conductas como morder o pellizcar a otros niños.

A pesar de que algunos niños con SA tienen la suficiente comprensión como para ser capaces de hablar, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Una sola palabra clara, como mamá, puede tardar en desarrollarse entre 10 y 18 meses y, aún así, usarse infrecuentemente y sin su significado simbólico. A los tres años de edad, los niños de nivel más alto empiezan algún tipo de lenguaje no-verbal: algunos señalan partes de su cuerpo para indicar necesidades fisiológicas, pero su nivel de comprensión es mucho más alto para entender y seguir órdenes.

El severo retraso en el desarrollo obliga a un entrenamiento temprano y a programas de fisioterapia. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la psicomotricidad fina y controlar la conducta motoro-bucal. También la logopedia y terapia de comunicación, sobre todo no-verbal, deberían ser esenciales en estos casos.

Los problemas crecen

«Superada la primera etapa y una vez localizadas las asociaciones de padres, que son las que realmente proveen a los padres de toda la información necesaria para centrar el trabajo con sus hijos, hay unos años en que las cosas son algo más llevaderas», explica la madre de Elena. Cuando los niños crecen y son adolescentes, las crisis van en aumento de forma incontrolada. El comportamiento social ya no es «gracioso ni aceptable socialmente».

«El que un niño o niña de cierta edad quiera abrazar y besar a las personas que tiene delante, en el mejor de los casos llama la atención, pero sobre todo el problema mayor es la falta de comunicación, con los problemas de frustración que ello provoca en estos chicos, los ruidos o chillidos que emiten para tratar de comunicarse, las pataletas que puede llegar a organizar un adolescente cuando se le lleva la contraria». Todo esto hace que las familias tengan una vida social altamente restringida, teniendo relación solo con parientes muy cercanos o amigos íntimos.

María Galán insiste en que, a pesar de una infancia tan dificultosa, cuando llegan a la edad adulta el panorama «todavía es más negro, si cabe». La falta de centros de día con profesionales familiarizados con en este síndrome y, sobre todo, la inexistencia de residencias donde los padres «podamos dejar a los hijos cuando ya no nos sea posible hacernos cargo de ellos», es uno de los mayores problemas a los que se afrontan. Recalca que, al igual que en la mayoría de los síndromes psíquicos, el futuro de sus hijos es incierto.

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