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Sólo cinco comunidades realizan la prueba de fibrosis quística a los recién nacidos

En España hay entre 1,5 y dos millones de personas con este gen defectuoso, que puede transmitirse al niño si ambos padres son portadores

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: sábado 26 abril de 2008
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que precisa de genes defectuosos del padre y de la madre para desarrollarse y cuyo riesgo de transmisión al feto en tales circunstancias es del 25%. Por ello, los especialistas consideran fundamental conseguir un diagnóstico precoz mediante la sistematización de una prueba a tal efecto en todos los recién nacidos. Este test ya se realiza a los bebés en Cataluña, Castilla-León, Baleares, Galicia y Murcia. Y en el futuro se prevé que se lleve a cabo en el resto de comunidades autónomas.

En España hay de 1,5 a dos millones de personas portadoras del gen de la fibrosis quística, enfermedad que ayer celebró su Día Nacional. Este gen provoca el mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo (las sudoríparas, bronquiales y pancreáticas, fundamentalmente), cuyas secreciones son tan espesas y abundantes en los enfermos que acaban obstruyendo los conductos por los que circulan, afectando a la digestión y especialmente a la respiración.

Los afectados desarrollan con el tiempo una insuficiencia respiratoria que en muchos casos les lleva a la muerte a una edad por lo general temprana (en torno a los 40 años) a no ser que sea factible realizar un trasplante de pulmón.

Los expertos dicen que el diagnóstico precoz es clave, ya que "ofrece la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y se evitarían las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos", afirma Nicolás Cobos, especialista en fibrosis quística y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

El test de diagnóstico precoz se basa en la determinación de la tripsina inmunoreactiva en la sangre del recién nacido, aprovechando la muestra que se obtiene al tercer día de vida para detectar otras dos enfermedades (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito). "Cuando el análisis de la tripsina nos indica la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad, se confirma o descarta el diagnóstico efectuando un estudio genético y un análisis del sudor, ya que estos pacientes se caracterizan por tener un sudor excesivamente rico en cloro y sodio", explica Cobos, que destaca la importancia de que esta prueba se generalice en todo el país.

Trasplante bipulmonar

Hoy en día la fibrosis quística es incurable. La única alternativa es un trasplante bipulmonar, aunque una medicación adecuada, una correcta nutrición y técnicas como la fisioterapia pueden mejorar considerablemente el pronóstico y la calidad de vida del paciente.

Los médicos tienen puestas todas sus esperanzas en la terapia génica, aunque los resultados obtenidos en los experimentos realizados hasta ahora no han sido concluyentes. Estudios llevados a cabo en Estados Unidos, Reino Unido y Francia estaban encaminados a introducir el gen capaz de corregir la anomalía mediante vectores virales (virus) y no virales (liposomas). El tratamiento fue ampliamente tolerado, pero se comprobó que los beneficios eran transitorios. Pese a este experimento fallido, los expertos confían en que la terapia génica permita, en el futuro, la curación de la enfermedad.

Otra vía de investigación es la terapia farmacológica. El doctor Cobos explica que el objetivo de esta nueva terapia es la reparación de la proteína que codifica el gen dañado mediante medicamentos que estimulen su producción. Con ello, se evitaría la obstrucción de las glándulas y se frenaría el deterioro pulmonar.

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