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Un test posibilita un diagnóstico definitivo de la fibrosis quística en 15 días

La prueba, basada en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente, tiene un coste 10 veces inferior al actual

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  • Fecha de publicación: lunes 14 febrero de 2011
El test de cribado Neonatal-One Plus, desarrollado por la empresa vizcaína especializada en diagnóstico genético humano Genetadi Biotech, permite efectuar un diagnóstico definitivo de la fibrosis quística en 15 días (frente a los tres meses que requieren los métodos actuales), a un precio 10 veces inferior al actual, según indicó la propia firma. El test se basa en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente.

Hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la fibrosis quística han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas. Esto, unido al hecho de que el niño enfermo desarrolla una sintomatología compleja, provoca "diagnósticos erróneos y que, con frecuencia, a estos niños se les detecte tardíamente en las consultas de pediatría", explicó el doctor José Luis Castrillo, codirector de esta empresa, durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, que se ha celebrado en Valencia.

Para recoger la muestra que se analiza, basta con solicitar un kit de recogida de muestra a Genetadi. Tras recibirlo, hay que deslizar suavemente un hisopo (palillo recubierto de algodón en la punta) por el interior de la boca del bebé (o del niño o adulto) para empaparlo con células del epitelio bucal. El hisopo se envía protegido al laboratorio, que entregará los resultados de manera confidencial en menos de 15 días. Castrillo indicó que los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta "un alto porcentaje de falsos positivos". "Cuando se constata un posible positivo, se analiza de nuevo mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmiente el primer resultado", apuntó. De este modo, el paciente y su familia viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio".

Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, lo que hace posible reducir los costes y el tiempo. Numerosos pacientes con fibrosis quística "han tenido que padecer durante años una concatenación de diagnósticos fallidos y tratamientos inadecuados, pero la extensión del cribado de esta patología a toda la población, permitiría identificar con certeza a las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora de forma sensible su calidad de vida", destacó.

Una de cada 30 personas es portadora asintomática en el ámbito europeo de una mutación genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología. Se estima que la prevalencia de la enfermedad es de uno entre 3.000 personas. En España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad.

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