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Una mutación genética que provoca problemas cardiacos afecta al corazón de 60 millones de personas

El riesgo de sufrir una cardiomiopatía es siete veces mayor en quienes presentan esta alteración

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: lunes 19 enero de 2009
problemas cardiacos está presente en 60 millones de personas (el 1% de la población mundial), en su mayoría originarios o residentes en la India.

Primera causa de muerte en el mundo, las enfermedades del corazón afectan con especial incidencia a la población de la India, donde 30 millones personas padecen este tipo de dolencias. En 2010, el 60% de los enfermos cardiacos del planeta vivirán en ese país asiático.

Ahora, un equipo investigador multinacional ha descubierto una de las causas de ese hecho. Se trata de una mutación genética que afecta a la musculatura del corazón y que está presente en el 4% de los hindúes. La mutación consiste en la supresión de 25 letras del gen que codifica una de las proteínas implicadas en el mantenimiento de la estructura del músculo cardiaco. La presencia de esa anomalía en el genoma humano puede desencadenar la producción de una proteína anómala.

Mientras que en los jóvenes los síntomas de las cardiomiopatías generadas por la mutación no se perciben porque la proteína anómala se degrada en el cuerpo gracias a una maquinaria celular llamada proteosoma, a partir de una mediana edad esa maquinaria deja de funcionar y la concentración de la proteína defectuosa aumenta, lo que causa problemas cardiacos que pueden terminar en un ataque mortal, según los investigadores.

El estudio muestra que el riesgo de sufrir una cardiomiopatía es siete veces mayor en las personas que tienen esta mutación que en aquellas que no la portan. Esta probabilidad es preocupante dado que 60 millones de personas sufren la anomalía genética y no son conscientes de que pueden estar enfermos, debido a que la aparición de los síntomas sucede a una edad tardía, en una etapa en la que se ha tenido descendencia, con lo que la mutación se transmite, advierten los científicos, que creen que esta alteración se originó hace 33.000 años en la India y se extendió a Pakistán, Sri Lanka, Indonesia y Malasia.

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