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Una nueva técnica genética permite el diagnóstico neonatal de la fibrosis quística en 15 días

La prueba, que solo precisa de una muestra de saliva del recién nacido, tiene además un coste diez veces menor

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: martes 28 junio de 2011
Una nueva técnica genética de análisis del ADN desarrollada por la empresa española Genetadi Biotech permite diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos en tan solo 15 días y con un coste 10 veces menor que el de las técnicas convencionales. El test, que se conoce como "Neonatal One Plus", solo precisa de una muestra de saliva del neonato y en poco más de dos semanas se puede conocer el diagnóstico, frente a los tres meses de las técnicas utilizadas hasta ahora.

Los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos, explica el codirector de Genetadi Biotech y científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), José Luis Castrillo. Cuando se constata un posible positivo, se realizan nuevas pruebas mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos desmienten el primer resultado", señala. De este modo, el paciente y su familia "viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio", asegura Castrillo.

Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, lo que reduce los costes y el tiempo. Además, recuerdan que dicha prueba es adicional al cribado de enfermedades metabólicas neonatales "Neonatal-One" que realiza Genetadi y está recomendado por la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo.

La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en Europa y, según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, en España hay un afectado por este trastorno degenerativo por cada 3.500 nacidos vivos. Sin embargo, la ausencia de un cribado neonatal común en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) hace que actualmente haya seis comunidades (Asturias, Cantabria, Navarra, La Rioja, Castilla-La Mancha, Comunidad Valenciana), además de Ceuta, que no disponen de un sistema de cribado de la fibrosis. En estos casos, los niños pueden tardar más de 10 años de media en contar con un diagnóstico certero de esta enfermedad, que puede provocar muerte prematura y, de agravarse sus síntomas, puede afectar principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

Castrillo indica que por el momento reciben "muestras para cribado neonatal de la fibrosis quística de pediatras y clínicas de diversas comunidades autónomas que no disponen de programas de cribado neonatal de esta enfermedad". Además, también hay peticiones de cribado de comunidades donde sí existe un cribado neonatal pero, pese a ello, "las familias no están dispuestas a esperar tres meses a confirmar si su hijo recién nacido tiene o no una enfermedad genética que precisa de un tratamiento urgente", apunta el investigador.

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