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Una nueva tecnología española detecta de forma prenatal 150 síndromes genéticos distintos

Supone una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales

  • Autor: Por
  • Fecha de publicación: martes 5 abril de 2011
Una nueva tecnología española, denominada "Amniochip", logra una detección prenatal de 150 síndromes genéticos distintos a través de la tecnología de "microarrays" -o chips genéticos de hibridación genómica- y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales.

El nuevo dispositivo, presentado por la codirectora de Genetadi Biotech, Silva Ávila, durante el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana celebrado en Murcia y organizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), solo analiza síndromes genéticos actualmente validados, entre los que se incluyen malformaciones y retraso mental idiopático que no se detectan con un cariotipo convencional, explicó. Además, Ávila indicó que los resultados se obtienen en 48 horas, frente a las tres semanas que se precisan para obtenerlos a partir de una técnica convencional (cariotipo).

Este chip ha nacido como solución a "tres aspectos que precisaban una mejora inmediata" que, según el científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el doctor José Luis Castrillo, eran "la sensibilidad de las técnicas actuales, la cantidad de síndromes a detectar y la demora en la obtención de resultados".

No obstante, el procedimiento para el diagnóstico no varía desde un punto de vista clínico y comienza con una amniocentesis estándar realizada por el ginecólogo. "La toma de líquido amniótico no difiere en nada al procedimiento actual de amniocentesis", señaló la doctora Ávila. "Con el 'Amniochip' solo son necesarios entre ocho o 10 mililitros de líquido amniótico en un tubo, que es enviado al laboratorio mediante mensajería, exactamente igual que en los ensayos genéticos habituales", apuntó.

Esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del ginecólogo u obstetra, para mujeres embarazadas de más de 35 años, parejas con antecedentes familiares de síndromes genéticos o con abortos espontáneos previos y embarazadas con triple marcador positivo o con sospechas ecográficas de malformaciones.

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