Bakarrak egiten gaituzten aldaketa genetikoak

Gaur egun, desberdintasun pertsonalak eragiten dituzten hiru milioi aldaketa genetiko baino gehiago ezagutzen dituzte zientzialariek. Emaitza horri esker, ‘Science’ aldizkariak 2007ko aurkikuntzarik garrantzitsuena bezala kalifikatua, urtebetean bakarrik identifikatu dira gaixotasun arruntetan parte hartzen duten berrogeita hamar gene baino gehiago: diabetea, gaixotasun kardiobaskularrak, bularreko eta koloneko tumoreak edo esklerosi anizkoitza. Giza genoman hamabost milioi aldaketa genetiko inguru egon daitezkeela uste da.

Beraz, aldaketa horietatik 3,1 milioi baino gehiago identifikatu badira ere, oraindik lana dago egiteko. Proiektu horri HapMap deritzo, eta Japonia, Erresuma Batua, Txina, Kanada eta AEBetako ikerketa-zentro publikoek eta konpainia pribatuek hartzen dute parte. Haren emaitzek iradokitzen dutenez, HapMapi esker, benetan aprobetxatzen hasiko da genoma bera ezagutzeak dakarrena. Lehen genoma zerbait generikotzat hartzen bazen, “espezieko” zerbait, orain gero eta gehiago jaitsiko da “pertsona” mailara; ulertuko da zergatik batzuei txokolatea gustatzen zaien, beste batzuei bekak ateratzen zaizkien edo sendagai jakin bat gaizki sentitzen duten. Eta, garrantzitsuena, gaixotzeko arriskua.

HapMap, itxaropen beteak

Egia da genomaren sekuentziaziotik gene asko aurkitu direla hainbat gaixotasunetan. Baina horretarako erabilitako metodoak ez dira gizakien milioika aldaketa genetikoen berri emateko bidea. Metodo ‘tradizional’ horiek, hala nola familietan ezaugarri jakin baten herentzia jarraitzea edo sintoma berberak dituzten pazienteen artean gene komunak bilatzea, eragin indartsua duten faktore genetikoetarako balio dute. Baina ez dute aurkitzen, askotan, gene askoren ekintza oso leuna eta konbinatua, hori baita, hain zuzen ere, gaixotasun arrunt gehienen eta definitzen gaituzten ezaugarrien atzean dagoena.

Horregatik, ikertzaileek ehunka mila aldaketa genetiko aldi berean aztertzeko eta gaixotasun edo izaera jakin bat duten edo ez duten ehunka edo milaka pertsonarekin alderatzeko teknikak garatu dituzte. Horrela, ikus daiteke zer arrisku lotzen zaion aldaketa bakoitzari, edo aldakuntza-konbinazio bakoitzari. Proiektu honen ondorioak izugarriak izango dira. Eta ez ikuspuntu medikotik bakarrik. Aseguru-etxeei eta enplegu-politikei buruzko eztabaida ezaguna da.

HapMap-i esker, besteak beste, bihotzeko eritasunen, bularreko minbiziaren, diabetesaren eta koloneko minbiziaren faktore genetikoak aurkitu dira.

Baina eragindako eremuak askoz gehiago dira. Haur bat modu berezian tratatu behar da ikastetxean, haren ezaugarri genetikoek nortasun baterantz edo besterantz jotzen badute? Minbizia, alzheimerra edo diabetesa izateko arrisku txikia baina erreala dagoela jakiteak kezkatu egin behar du? Bikotekidea aukeratzeko orduan, kontuan izango du jendeak? Nolanahi ere, gure kideekin bereizten gaituena argitara ateratzeko proiektua uste baino azkarrago doa. Eta emaitzen itxaropenak bete egiten direla dirudi.

Faktore genetikoak

HapMap 2002an hasi zenean, Estatu Batuetako Giza Genomari buruzko Ikerketa Institutu Nazionaleko zuzendariak, Francis Collinsek, esan zuen «tresna ahaltsua izango litzatekeela geneek minbizian, diabetean eta buruko gaixotasunetan duten zeregina ulertzeko hurrengo jauzi kuantikoa egiten laguntzeko».

Aurten, HapMap-en emaitzak urteko garrantzitsuenak ‘Science’ aldizkariak adierazi ondoren, Collinsek hau dio: «Urte asko eta hamarkada asko igaro ondoren, frustratuta sentitu ondoren, gaixotasun arruntak izateko arriskua eragin duten aldaketak aurkitu ez ditugulako, orain nonahi agertzen ari dira, eta benetan dakiguna aldatzen ari dira». Faktore horietako bakoitzak gaixotasunaren berri ematen du. «Hain zuzen», erantsi du Collinsek, «gaixotasun horiek prebenitzen edo sendatzen saiatzeko hainbat proiektu has daitezke dagoeneko».

Elizabeth Pennisi adituak ‘Science’-en azaltzen duenez, aurten HapMap delakoari esker faktore genetikoak aurkitu dituzten gaixotasunen artean, honako hauek daude: bihotzeko minak, bularreko minbizia, hanka urdurien sindromea, kolon-ondesteko minbizia, glaukoma, alboko esklerosi amiotrofikoa, espondilitis ankilosantea, diabetea, esklerosi anizkoitza, artritisa. Azterketetako batek hiesaren agerpena mantsotzeko gai ziren bi generen aldaerak ere identifikatu zituen, eta horrek erakusten du zer potentzial duen azterketa horrek ulertzeko zergatik aldatzen den pertsonek gaixotasun infekziosoen aurrean duten suszeptibilitatea», dio Pennisik.

Zenbat eta gehiago, hobeto

Aurrerapen garrantzitsua da, gutxienez, kuantitatiboki. «2000 eta 2004 bitartean, gaixotasun arruntetan inplikatutako faktore genetiko bat, gehienez ere, aurkitzen zen urtean», azaltzen du Daniel Altschulerrek, Massachusettseko Broad Institutukoak (AEB). ). «Baina aurten bakarrik aurkitu dira gaixotasun arruntekin lotutako 75 gene», dio adituak. Aldaketa horiek, gehienetan, %20 edo %30 baino arrisku handiagoa eragiten dute gaixotasun bat izateko. Baina azterketak dozenaka mila lagunekin egin izanak balio estatistiko garrantzitsua ematen diela uste da.

Gainera, HapMap-en helburuetako bat da DNA aztertzen dutenak ezagutza genetiko desberdina duten populazioetakoak izatea, aldakuntza-tarte zabal bat estaltzeko eta emaitzak zenbat eta pertsona gehiagori onura atera ahal izateko. Hala, 2002an, Nigerian (yoruben etniatik), Japonian, Txinan (han etniatik) eta AEBetan lortutako 300 laginekin hasi zen proiektua. (Europako Ekialdeko eta Iparraldeko arbasoekin). Gaixotasunekiko elkarketa aztertzeko, beste dozenaka mila pertsonaren datuak erabili dira beste herrialde batzuetan, hala nola Erresuma Batuan edo Frantzian. HapMap-en emaitzak berehala jartzen dira nazioarteko komunitate zientifikoaren eskura, doan.