No es la enfermedad cardiovascular más corriente, pero en EE.UU. y hace sólo diez años las cardiopatías congénitas causaban la muerte a cerca de 5.000 personas. La mortalidad ha declinado en más de un 20% hasta la fecha y, aun así, un 1% de todos los bebés nacidos presenta una complicación cardiaca que compromete gravemente su supervivencia.
El corazón es un órgano que comienza a desarrollarse desde el momento mismo de la concepción, pero no termina de formarse hasta las ocho semanas de embarazo. Los defectos congénitos tienen lugar precisamente durante esas ocho semanas. Consisten, basicamente, en la persistencia de un orificio o comunicación donde se debería haber formado un tabique divisorio, un único vaso sanguíneo donde debería haber dos o anomalías en la salida de los grandes vasos del corazón. Se desconoce aún la causa de la mayoría de los defectos cardiacos congénitos.
Muchos padres se preguntan si algo que hicieron durante el embarazo ocasionó el problema cardiaco, pero el defecto en sí no puede atribuirse a casi ninguna causa. Es cierto que algunos problemas cardiacos ocurren con mayor frecuencia en un entorno familiar determinado, por lo que podría existir un vínculo genético para algunos defectos. También se ha relacionado con malformaciones congénitas el consumo de medicamentos anticonvulsivantes por parte de las madres durante el embarazo. Pero en la mayoría de los casos se trata, simplemente, de un accidente imprevisible.
Problemas cardiacos de nacimiento
Las cardiopatías congénitas varían en cuanto a gravedad. Algunas pueden controlarse perfectamente con sólo medicamentos; otras, en cambio, requerirán cirugía (a veces, ya a las pocas horas del nacimiento). Hay incluso problemas cardiacos de nacimiento que remiten espontáneamente; por ejemplo, el ductus arterioso permeable o la comunicación interauricular, defectos que simplemente quedan corregidos a medida que el bebé crece y el corazón crece con él. Otros bebés, en el peor de los casos, presentan una combinación de defectos al nacer y requerirán múltiples y complicadas operaciones a lo largo de su vida.
Entre los defectos graves destaca la denominada tetralogía de Fallot, que se caracteriza por cuatro defectos incluyendo una abertura anormal que permite que la sangre pase del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo sin haber pasado antes por los pulmones, una estenosis (estrechamiento) en la válvula pulmonar que bloquea parcialmente el flujo de sangre del lado derecho del corazón hacia los pulmones, un ventrículo derecho más musculoso de lo normal y una aorta que pasa directamente por encima de la comunicación interventricular. La tetralogía de Fallot origina una característica cianosis, color azulado de la piel y de las mucosas al nacer, debido a la falta de oxígeno.
¿Anomalías cromosómicas?
Con los avances genéticos es posible determinar el riesgo de defectos cardiacos en futuros hijos
Tratando de descifrar las razones de una información genética errónea que desemboca en un corazón averiado ya al nacer, las sospechas de los científicos recaen últimamente en los problemas cromosómicos, los mismos que provocan enfermedades genéticas como el síndrome de Down. Se sabe que entre un 5 y un 8% de todos los bebés con cardiopatía congénita presenta anormalidades cromosómicas.
Por lo común, cada célula del cuerpo codifica su información genética a través de 23 pares de cromosomas. Si la cantidad de cromosomas es excesiva, insuficiente, o bien hay anomalías en su información, se originarán problemas de salud y defectos de nacimiento. La ventaja de los avances genéticos actuales es que, a partir del diagnóstico o identificación de una anomalía cromosómica, es posible determinar, por ejemplo, el riesgo de defectos cardiacos en futuros hijos.
Ecografía fetal y cirugía moderna
La ecocardiografía fetal permite hoy día diagnosticar muchas cardiopatías congénitas a partir de las 12-20 semanas de embarazo. El uso de esas técnicas ha permitido tranquilizar también a muchos padres pudiendo garantizar de manera fiable cuando el corazón del futuro bebé es normal. Y a otros les ha permitido saber que existe una anomalía mucho antes del nacimiento. Después del nacimiento, uno de los signos importantes de enfermedad cardiaca congénita es la presencia de un soplo.
Cuando el corazón bombea sangre, a veces produce vibraciones que se pueden oír a través de un estetoscopio y a modo de murmullo (soplo). No todos los soplos son sinónimo de una cardiopatía, pero orientan al pediatra a la identificación pertinaz de cualquier anomalía. Las técnicas quirúrgicas han avanzado también, y el riesgo de mortalidad quirúrgica durante la reparación de cardiopatías congénitas ha pasado de un 30% hace 30 años al 5% actual.
Niños débiles, adultos negadores
El grupo de investigadores dirigido por Graham J. Reid, de la University of Western Ontario de London (Canadá), detectaron en su práctica clínica habitual que los adolescentes y adultos portadores de una enfermedad cardiaca congénita presentan casi siempre una noción bastante desinformada de sus posibilidades para llevar a cabo una vida normal o de su rango real de supervivencia. Decidieron, por tanto, llevar a cabo un estudio comparando datos reales y estadísticas con la percepción de los cardiópatas.
Los autores sospechan que esta impresión es extrapolable también a los pacientes que en este rango de edad padecen insuficiencia cardiaca de cualquier tipo. «Aunque la idea predominante entre los médicos es la de que los pacientes con insuficiencia cardiaca viven bastante menos tiempo, las creencias de estos pacientes apuntan a otra dirección». Se entrevistó en este estudio a 296 jóvenes con insuficiencia cardiaca y antecedentes de cardiopatía congénita. De media, todos creían poder vivir sólo cuatro años menos que un adulto sano, mientras que las cifras estadísticas proporcionan una impresión distinta. «Un 85% de los encuestados aseguraba poder vivir tanto como cualquier otro adulto sano y poder realizar el mismo tipo de actividades», explica el experto. Reid concluye en su estudio que es necesario que tanto médicos como padres y educadores elaboren12 un esquema de vista más seguro y realista para estos pacientes con un compromiso de salud tan importante.
Psicológicamente, las confusiones que los cardiópatas congénitos experimentan al llegar a la edad adulta, como mostraba el estudio dirirgido por Reid pueden tomar la forma de un comportamiento de negación ante una actitud demasiado alarmista o protectora por parte de los padres. Algunos padres pueden influir en la tal percepción, por ejemplo, interpretando que las visitas al dentista, incluyendo la limpieza de boca, son potencialmente peligrosas y que se debe evitar semejante riesgo alejando al paciente del dentista. Esta es una actitud equivocada, puesto que es mucho más arriesgado ignorar la salud dental del niño y favorecer, así, la aparición de infecciones comprometedoras.
A parte de tomar antibióticos correctamente, es importante propiciar que los hijos enfermos aprendan a cuidar con especial mimo su salud bucodental. Nada se pierde con comentar estas medidas preventivas con el médico de cabecera, el cardiólogo pediátrico o el propio dentista. El cardiólogo pediátrico, además, dispondrá a buen seguro de folletos informativos donde se detallan los antibióticos recomendados y las dosis adecuadas para las posibles intervenciones.
La salud de un hijo con cardiopatía congénita es delicada, pero la protección paterna será inútil si no se consigue con ella una buena concienciación por parte del paciente. Su educación comporta aprender aspectos muy fundamentales del cuidado de su salud, que incluyen una alimentación adecuada, un cumplimiento terapéutico excelente e identificar los signos o síntomas que indican peligro. Puesto que actualmente la mayoría de las cardiopatías congénitas se tratan durante la lactancia, a menudo es necesario explicarle al niño cuando es mayor lo que le ocurrió cuando era aún un bebé, explicar sin tabúes ni falsos alarmismos el significado de unas cicatrices quirúrgicas que marcan su cuerpo, o la necesidad de seguir una determinada medicación necesita tomar medicación durante toda la vida.
Cuando el hijo percibe que desempeña un papel en su propio cuidado, más probable va a ser que se sienta seguro y contemple su supervivencia de forma realista a la vez que positiva. Es probable que el enfermo vea restringidas algunas actividades físicas, pero debe aprender que siguen siendo más las cosas que puede hacer que las que no, aprendiéndolas a través del juego y la exploración junto con sus compañeros.
