Otsailaren 28an Gaixotasun arraroen eguna ohiz kanpoko patologiei buruz kontzientziatzeko eta merezi duten garrantzia emateko. Ekimen honetan laguntzeko, Lovexair Fundazioa artikulu hau fibrosi kistikoa (FQ). “Musu gaziaren gaixotasuna” deitzen zaio. Jatorri genetikoa du, ez da oso ohikoa eta arnasketari eragiten dio. . Zer den, zer sintoma dituen, nola diagnostikatzen eta tratatzen den eta zer bitxikeria dituen azalduko dugu.
Irudia: IuliiaVertgzBO
Fibrosi kistikoaren (FQ) eragina aldatu egiten da populazioen artean, eta ez da hain ohikoa Asiako eta Afrikako populazioetan. Aldizkariaren argitalpen batean Elsevierra kalkulatzen da gaixotasun horrek pertsona bati eragiten diola 2.000-4.000 jaiotza bizidun bakoitzeko, eta, ondorioz, pertsona hori jaiotza bizidun bihurtzen dela. herentziazko eritasun hilgarriena kaukasoko populazioan . Beste azterketa batzuek adierazten dutenez, maiztasun hau dute: 1 haur jaioberritik 1era 31.000 haur jaioberritik (Asian). Kataluniako Fibrosi Kistikoaren Elkarteak honako hau adierazi du: 25 pertsonatik batek FQ genearen eramaileak dira . Horrek esan nahi du Espainian, 1,5-2 milioi pertsonak dute gaixotasun horren genea. asintomatikoak badira ere.
Zer da fibrosi kistikoa?
Fibrosi kistikoa gaixotasun kutsakorra dela uste da, baina hori hutsegitea da. Zer da? herentziazko gaixotasun autosomiko errezesibo ez-kutsakorra . Horrek esan nahi du gene anormal baten bi kopia egon behar dutela patologia garatzeko, eta bai aitak bai amak izan behar dute gene horren eramaileak. CTFR genea. Bi gurasoak genearen eramailetzat hartuta, eritasun hori heredatzeko probabilitateak %25 dira. Hala, bada:
- % 25eko probabilitatea bi gene normalekin jaiotzeko.
- % 25eko probabilitatea FQ izateko.
- eramaile asintomatiko izateko% 50eko probabilitatea.
. 7 kromosomaren CFTR genearen aldaketa protrinaren funtzioa ez da egokia, eta kloruro eta sodio ioiak zelula-mintzen artean pasatzea oztopatzen du. Aldaketa horren ondorioz, jariakinak birikena, pankrearena eta beste organo batzuena trinkoagoak eta itsaskorragoak metatzea erraztuz eta ezabatzea zailduz.
Zer sintoma eragiten ditu?
FQak gorputz-atal askotan eragiten du, eta, beraz, gaixotasun multisistemikoa . Sintoma ohikoenak hauek dira:
Arnas arazoak:
- Eztul iraunkorra.
- Jariakinak metatzea.
- Arnasa hartzeko zailtasuna.
- Biriketako infekzio sarriak.
- Ariketarekiko intolerantzia.
Digestio-arazoak:
- Elikagaiak gaizki xurgatzea.
- Gorozki kirasdunak eta koipetsuak.
- Pisua hartzeko eta hazteko arazoak.
- Idorreria larria.
Arazo endokrinometabolikoak:
- Pankrearen alterazioa.
- Pubertaroko atzerapena.
Genitourinarioa:
- Gizonezkoen antzutasuna
Izerdi-guruinen alterazioa:
- Zapore gaziko azala.
Bestelakoak:
- Osteoporosia.
Fibrosi kistikoa gaixotasun multisistemikoa den arren, da birikak Muki-jariaketa gehiegi eragiten du, eta . Gehiegizko biskositateak zaildu egiten du kanporatzea, arnasbideak oztopatzen ditu eta infekzio-prozesuak hasten ditu, eta horrek eztula eta espektorazioa eragiten ditu.
Nola diagnostikatzen da fibrosi kistikoa?
Hainbat egin daitezke probak FQ diagnostikatzeko:
- Jaioberrien bahetzea : haurraren taloitik ateratako odol-lagina. Horri esker, sintoma klinikoak agertu aurretik gaixotasuna detekta daiteke. Garrantzitsua da aipatzea Fibrosi Kistikoaren Espainiako Federazioa proba diagnostiko hori herrialde osoan ezartzeko borrokatzen ari gara.
- Izerdiaren testa izerdiak duen kloroa eta sodioa zehaztea. Proportzio handiek FQ susmoa berresten dute.
- Jaio aurreko diagnostikoa CFTR genea duten bikoteetan, edo FQ izan duten senideak dituztenetan, diagnostiko honek haurdunaldiko hamargarren astetik aurrera zehaztuko du haurrak patologia hori duen ala ez.
Tratamenduak eta pronostikoa
Ez dago sendabiderik fibrosi kistikorako, eta 40 urte inguruko bizi-itxaropena . Eskura dauden tratamenduek pertsona horien bizi-kalitatea hobetzen eta gaixotasunaren bilakaera kontrolatzen laguntzen dute.
El tratamendua medikazioa, hala nola antibiotikoak eta entzimen osagarriak, birikiak drainatzeko arnas fisioterapia, ariketa fisikoa, dieta egokia, laguntza psikologikoa eta laguntza biopsikosoziala.
Gaixotasun honi buruzko bitxikeriak
Salvador Navarro ikertzailea, ‘ Fibrosi kistikoaren bilduma historikoa ‘, aipatu bitxikeria hauek:
- Patologia hori duela 53.000 urte hasi zen.
- FQ musu gaziaren gaixotasuna da izerdiak sodio- eta kloro-kantitate handiak ditu, eta gaixotasun hori duen pertsona baten fronte izerosoa musukatzean nabaritzen da.
- FQ mendeetan zehar lotu zen sorginkeriarekin. XV. mendearen amaierako esaera irlandar batek honela dio: “Ai, frontean musu ematen diotenean gazia den ume hura. Bera sorginduta dago eta laster hilko da”.
- Dorothy H. Andersenek jatorri genetikoaz susmatu zuen.
Fibrosi kistikoari edo arnas aparatuko beste edozein gaixotasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan Lovexair Fundazioarekin helbide honetan: cuentanos@lovexaircom .
