Entrevista

Santiago Abengoechea, cirujano de vítreorretina del Centro de Oftalmología Barraquer, de Barcelona

Un nuevo test genético detecta el riesgo de degeneración macular asociada a la edad
Por Clara Bassi 28 de febrero de 2012
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Imagen: CONSUMER EROSKI

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad degenerativa que deteriora una parte del ojo localizada en el centro de la retina: la mácula. La consecuencia es la pérdida de la visión central, de forma que, al mirar de frente, siempre se ve una mancha negra en el centro. Es una situación muy incómoda porque impide leer, ver la televisión o discernir bien las caras, además de dificultar un sinfín de actividades. El DMAE es más común cuanto mayor es la persona. Se desarrolla de forma muy inoportuna cuando muchos afectados están ya jubilados y tienen más tiempo para el ocio. Un nuevo test genético, que permite detectar el riesgo de desarrollar la dolencia, puede ayudar a las personas con dos genes mutados en un doble sentido: a reconocer sus síntomas para saber cuándo acudir a urgencias y a adoptar medidas preventivas para retrasar su desarrollo. Así lo explica en esta entrevista Santiago Abengoechea, cirujano de vítreorretina del Centro de Oftalmología Barraquer, de Barcelona, institución que ha impulsado la realización de este test.

¿Qué es la degeneración macular asociada a la edad o DMAE?

Es una enfermedad que afecta a las personas mayores de 50 años y provoca una baja visión central. En una fase más avanzada, las personas afectadas ven una mancha negra central allá donde miren.

¿Cuáles son las formas de DMAE?

“En España, la DMAE afecta al 4% de la población mayor de 55 años y al 8% de los mayores de 75 años”

La seca o atrófica y la exudativa o húmeda. La DMAE seca representa el 85%-90% de todos los casos y atrofia progresivamente la mácula o zona central de la retina. Esto dificulta la visión central, de modo que si la persona afectada mira hacia el pomo de una puerta, no lo ve, debido a esta enfermedad. En cambio, si mueve las manos a su alrededor, sí las ve. Estas personas no se quedan ciegas, pero pierden la parte central de la visión, que es muy útil para la lectura y otras actividades o para reconocer caras por la calle.

¿Y el otro tipo de DMAE?

La DMAE húmeda o exudativa representa de un 10% a un 15% de los casos y ocurre cuando nace un tejido de vasos sanguíneos anómalos por debajo de la mácula.

¿Cuál tiene una evolución peor o un peor pronóstico?

“A partir de los 40 o los 45 años, es un buen momento para hacerse el test genético de riesgo de DMAE”

La seca o atrófica es insidiosa y avanza a lo largo de los años. Es la más frecuente y no tiene tratamiento. La húmeda es muy rápida. En cuestión de días, el paciente puede ver los objetos distorsionados, líneas onduladas y los marcos de las puertas o las imágenes, como si se derritieran, al igual que en un cuadro de Dalí. Pero si bien esta no tiene tratamiento, la DMAE húmeda sí lo tiene. Por eso, es muy importante que los pacientes con la forma húmeda que vean líneas e imágenes distorsionadas acudan a un servicio de urgencias cuanto antes, para recibir el tratamiento que necesitan.

¿Qué porcentaje de la población está afectada por la DMAE?

En España afecta al 4% de la población mayor de 55 años y su incidencia aumenta con la edad, de tal forma que, a partir de los 75 años, la prevalencia es del 8%.

¿Por qué se desarrolla esta enfermedad: por factores genéticos o medioambientales?

“Las personas con padres o antecedentes de DMAE tienen más posibilidades de desarrollarla”

Es una enfermedad multifactorial. Es la primera causa de envejecimiento de los tejidos retinianos. El principal elemento modificador para que esto suceda es el tabaco, pero hay que tener en cuenta que está asociada directamente a la edad, que es otro factor de riesgo. El aporte de vitaminas, de luteína y de ácidos grasos omega 3 es importante para estos pacientes; y los suplementos vitamínicos pueden lograr que la patología tenga una evolución más lenta en el tiempo. Además, también hay factores genéticos: se ha demostrado que hay una serie de mutaciones en los genes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ahora hay disponible un test genético para detectar el riesgo de DMAE en estas personas.

¿En qué consiste este test genético?

Se toma una muestra de las células de la mucosa oral y se analiza para comprobar si hay genes mutados. Si es así, se ofrece un resultado que permite saber si una persona tiene entre dos y cinco veces más posibilidades de desarrollar DMAE respecto a otra que no tenga estas mutaciones. Es muy útil en personas con antecedentes familiares. A pesar de que se conocía que había cierta predisposición, ahora se puede afinar más.

Es decir, aporta un resultado del riesgo individual de cada persona a padecer la DMAE.

“A las personas con riesgo de DMAE se les puede instaurar un tratamiento para prevenir su desarrollo o ralentizar su evolución”

Sí. Genéticamente, permite saber que las personas con padres o antecedentes de DMAE tienen más posibilidades de desarrollarla respecto a las personas que no tienen estos genes mutados. ¿En qué afecta el hecho de conocerlo? En primer lugar, en que el paciente lo sepa y, en segundo, en que aquellos con más probabilidades de desarrollar la enfermedad tomen medidas preventivas, como por ejemplo, si fuman, abandonen el hábito con más motivo.

¿A qué edad recomienda que sería beneficioso hacerse este test?

A partir de los 40 o 45 años sería un buen momento para hacérselo.

¿El test sirve para adoptar medidas preventivas?

Así es, aunque aparte de tomar suplementos vitamínicos y dejar de fumar, en los pacientes con riesgo aumentado no hay mucho más que se pueda hacer. Pero sí sirve para educar al paciente en cuanto a la sintomatología que tendrá, para que sepa acudir a urgencias y para aumentar el número de visitas de seguimiento, de forma que el especialista en la retina, el oftalmólogo, controle el estado de su mácula.

DMAE, CON Y SIN TRATAMIENTO

El tratamiento de la DMAE húmeda o exudativa consiste en la aplicación de inyecciones dentro del ojo o inyecciones intravítreas, con las que se consigue que los pacientes mejoren su agudeza visual en torno a un 30% o un 40%. Pero no se opera, precisa Santiago Abengoechea. En el caso de la DMAE seca, en la actualidad no hay ningún tratamiento efectivo, aunque se investigan muchos. Esta situación implica que, por el momento, solo se puede tratar con vitaminas antioxidantes, la luteína y los ácidos grasos, lo que tiene sus limitaciones, añade.

No obstante, aunque no haya una terapia efectiva para la DMAE seca o atrófica, es importante conocer la probabilidad de sufrirla en el futuro, porque tal vez en unos años surja algún tratamiento que podría beneficiar a las personas con esta predisposición y también porque, en ocasiones, esta evoluciona hacia formas húmedas o exudativas, que sí disponen de tratamiento, según Abengoechea.

De ahí que las personas con riesgo de sufrir algún tipo de DMAE, debido a sus antecedentes familiares o a sus factores de riesgo (fumar, beber alcohol en exceso, ser obesas o padecer diabetes), puedan beneficiarse del test y, en función de los resultados, instaurar un tratamiento para prevenir su desarrollo o ralentizar su evolución, informan desde el Centro de Oftalmología Barraquer.

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