Investigadores del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Hospital de San Sebastián han descubierto un gen que provoca la aparición de un tipo de epilepsia hereditaria cuyo origen está en la parte lateral del lóbulo temporal, y que se caracteriza por presentar trastornos auditivos anteriores al comienzo de las crisis que, además, suelen aparecer en periodos de sueño.
Hasta ahora se habían identificado varios genes responsables de otras formas de epilepsia familiar. Estos genes tienen un claro papel en la transmisión del impulso nervioso al tratarse de receptores de neurotransmisores o de canales iónicos, proteínas todas ellas claves en la correcta comunicación entre neuronas.
Sin embargo, el gen descubierto ahora, conocido como LGI1/Epitempina, no responde a la estructura clásica de estas moléculas y actúa a través de un nuevo mecanismo cuya caracterización abrirá la puerta al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas que pueden llevar a un mejor tratamiento de la epilepsia.
La epilepsia es la enfermedad neurológica más frecuente de cuantas se conocen, ya que afecta a un 1% de la población, sin discriminación de edad. Sus síntomas clínicos son ampliamente heterogéneos y definen múltiples trastornos, cuya característica común es la aparición de crisis de mayor o menor intensidad. Aunque existen formas de epilepsia relacionadas con traumatismos, tumores y enfermedades vasculares o degenerativas, un alto porcentaje de las patologías se debe a causas genéticas hereditarias.
