Cómo impacta el diagnóstico de una enfermedad rara en la vida de los pacientes y sus familias

📌 Ya estamos en WhatsApp y Telegram. ¡Entra y síguenos!

Ser diagnosticado con una enfermedad rara o poco frecuente puede generar una variedad de respuestas emocionales, que incluyen el shock, la negación, la ansiedad y la depresión. Muchas personas al recibir este diagnóstico experimentan un sentimiento de aislamiento y desesperanza, ya que muchas veces no hay suficiente información disponible sobre su condición.

Además, el largo proceso de diagnóstico genera incertidumbre y estrés crónico en las personas afectadas. Es lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”.

Por otro lado, los trastornos del estado de ánimo son bastante comunes en las personas afectadas. Se ha comprobado que quienes padecen enfermedades raras tienen un mayor riesgo de desarrollar depresión en comparación con la población general, principalmente debido a las limitaciones impuestas por su condición y la falta de tratamientos efectivos.

Psicológicamente, el diagnóstico suele implicar una redefinición de la identidad en la persona. Estudios sobre enfermedades crónicas demuestran que los afectados experimentan una sensación de pérdida de su «yo anterior», lo que puede generar, sobre todo en la fase inicial del diagnóstico, crisis existenciales y dificultades en la autoaceptación. Este cambio en la percepción de sí mismo puede intensificarse por la escasez de información específica sobre la patología y por la falta de especialistas sanitarios capacitados en enfermedades raras.

Otro aspecto importante que hay que considerar es el estigma social al que se pueden enfrentar estas personas, ya que la discriminación puede generarles ansiedad, depresión y problemas de autoestima. La falta de comprensión y el rechazo social pueden llevar a los afectados a aislarse y limitar sus interacciones, lo que también afecta a su bienestar emocional y calidad de vida.

Sabemos que el impacto de una enfermedad rara no se limita al paciente, sino que afecta a todo su círculo cercano. Las familias experimentan altos niveles de estrés, no solo por la incertidumbre sobre la evolución de la enfermedad, sino también porque ya experimentaban emociones negativas antes del diagnóstico.

Además, los cuidadores principales, que por lo general son los padres en el caso de niños con enfermedades raras, con frecuencia desarrollan fatiga y síndrome de burnout.

El síndrome de burnout puede afectar tanto a los pacientes como a sus cuidadores. Es un estado de agotamiento físico, emocional y mental causado por estrés crónico, especialmente en entornos de alta demanda, como el trabajo o el cuidado de personas enfermas. Se caracteriza por fatiga extrema, pérdida de motivación y sensación de ineficacia.

En personas diagnosticadas con enfermedades raras se manifiesta como un agotamiento físico, emocional y mental debido al estrés crónico derivado de la incertidumbre, el difícil acceso a los tratamientos y el impacto en la calidad de vida.

Las relaciones familiares también pueden sufrir alteraciones significativas.

• Por ejemplo, los hermanos de niños con enfermedades raras pueden desarrollar sentimientos de culpa, celos o resentimiento debido a la atención que requiere el hermano afectado.
• Asimismo, las parejas pueden experimentar tensiones en su relación, tanto por la carga emocional como por el impacto económico que conlleva la enfermedad, lo que en algunos casos puede derivar en conflictos o incluso en separación.

El impacto en el entorno social del paciente también es considerable. Muchas personas con enfermedades raras enfrentan dificultades en la educación y el ámbito laboral.

La falta de adaptaciones en los sistemas educativos y la discriminación en el trabajo pueden hacer que estos individuos se sientan excluidos. De ahí que sea crucial que las instituciones adopten políticas inclusivas para mejorar la calidad de vida de estas personas.

Dado el fuerte impacto emocional que supone el diagnóstico de una enfermedad rara, es fundamental implementar estrategias de afrontamiento adecuadas. Pero ¿cómo hacerlo de manera efectiva?

Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), las asociaciones de pacientes juegan un papel clave en la mejora de la calidad de vida, proporcionando apoyo emocional, información y acceso a recursos especializados.

Dentro de la terapia psicológica, la terapia cognitivo-conductual (TCC) ha demostrado ser eficaz para reducir la ansiedad y la depresión en pacientes con enfermedades crónicas. Muchas veces también es fundamental el apoyo psicológico para los familiares y cuidadores.

👉​ Resiliencia

Uno de los pilares esenciales para trabajar en psicoterapia es la resiliencia, es decir, la capacidad de adaptarse y sobreponerse a la adversidad, lo que en estos casos implica afrontar el diagnóstico, buscar apoyo y desarrollar estrategias para mantener el bienestar emocional. Esto ayuda a mejorar la adaptación a la enfermedad, permitiendo afrontar los desafíos presentes y futuros con mayor fortaleza emocional.

Además, la resiliencia actúa como un factor protector frente al síndrome de burnout, permitiendo a las personas manejar mejor la enfermedad y reducir los efectos negativos del estrés prolongado. Por lo que fomentar la resiliencia es clave para prevenir el burnout y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas con una enfermedad rara que siempre conlleva una condición crónica. 

👉​ Grupos de apoyo mutua

Dentro del proceso psicoterapéutico, participar en grupos de apoyo, en los conocidos como grupos de ayuda mutua (GAM), con otras personas que enfrentan condiciones similares puede ayudar a reducir el sentimiento de aislamiento y fortalecer la autoestima.

Además, la sensibilización social sobre las enfermedades raras juega un papel clave en la reducción del estigma y la mejora de la inclusión psicosocial. Las campañas de divulgación, la formación de profesionales de la salud y el desarrollo de políticas inclusivas en el ámbito laboral y educativo pueden contribuir significativamente a dotar de una mayor calidad de vida a las personas con estos diagnósticos.

El diagnóstico de una enfermedad rara no solo supone un desafío médico, sino también un reto emocional y social tanto para el paciente como para su entorno más cercano. La incertidumbre, la falta de información y la dificultad en el acceso a tratamientos pueden generar un impacto psicológico significativo.

Sin embargo, con el apoyo adecuado, tanto a nivel individual como familiar y social, es posible mejorar la calidad de vida de las personas. La investigación en este campo debe continuar para ofrecer mejores herramientas y estrategias de afrontamiento y garantizar que las personas afectadas reciban la atención que necesitan.

Las estrategias de afrontamiento deben abordar no solo las necesidades del paciente, sino también las de su familia y comunidad. La sensibilización, la educación y las políticas de apoyo son esenciales para garantizar una mejor calidad de vida para las personas con enfermedades raras y sus seres queridos.

Desde la Fundación Lovexair, queremos enviar un mensaje de apoyo a todas las personas que han recibido un diagnóstico de enfermedad rara respiratoria: no están solos. Ponemos a su disposición a nuestros profesionales de la salud con los que pueden contactar escribiendo a [email protected].

Este artículo ha sido escrito por Zara Casañ, psicóloga de la Fundación Lovexair