Científicos pertenecientes a la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos) han identificado una mutación genética vinculada con la esquizofrenia y un mecanismo de señalización que podría tratarse con componentes existentes. La mutación genética identificada por los investigadores en el gen VIPR2 es una atractiva diana para el desarrollo de fármacos, tal como se detalla en la revista «Nature».
Los investigadores, dirigidos por Jonathan Sebat, examinaron las variantes en el número de copias (VNC) en el genoma de 8.290 individuos con casos diagnosticados de esquizofrenia y 7.431 controles sanos. «Descubrimos vínculos muy fuertes con múltiples localizaciones en el genoma, algunos descubiertos antes en estudios anteriores, pero desvelamos algo importante. Las duplicaciones en la punta del cromosoma 7q se detectaron en individuos con esquizofrenia a una tasa 14 veces superior en comparación con los individuos sanos. Estos VNC impactan en un gen que es importante para el desarrollo cerebral, el receptor de neuropeptido VIPR2», explicó Sebat.
El receptor 2 del péptido intestinal vasoactivo (VIPR2) se expresa en el sistema nervioso, incluido el cerebro, los vasos sanguíneos y el tracto gastrointestinal, señalaron los autores. Estudios previos han mostrado que VIPR2 ayuda a regular la formación y actividad de neuronas en el cerebro. En ratones, VIPR2 también tiene un papel importante en los procesos de conducta, incluidos el aprendizaje y la temporización de las actividades diarias. Los científicos midieron la expresión del gen VIPR2 en las células sanguíneas de los pacientes y descubrieron que los individuos con mutaciones tenían una mayor expresión de VIPR2 y mayor actividad del receptor.
Los autores concluyeron que el efecto de las mutaciones causales es subir el volumen del mecanismo de señalización del péptido intestinal vasoactivo. «El descubrimiento podría ser la mejor diana procedente de los estudios genéticos sobre enfermedad mental. Esto es a lo que se dedica la medicina genómica, el descubrimiento de genes relevantes y el uso de esta información genética para conseguir una posible estrategia de tratamiento», indicó Sebat.
La esquizofrenia es un trastorno cerebral discapacitante crónico y grave con síntomas que incluyen alucinaciones, ilusiones y trastornos del pensamiento. Se cree que está causado por factores ambientales y genéticos, sobre todo por estos últimos. La enfermedad se produce en un 1% de la población general o en el 10% de las personas que tienen un familiar en primer grado con el trastorno, como un padre o hermano.
